Polycystic kidney disease MKB-10: Q61.3

Böyrəklərin polikistozu — hər iki böyrəkdə çoxsaylı kistaların əmələ gəldiyi və böyüyərək böyrək toxumasını tədricən dağıtdığı irsi xəstəlikdir.

Sinonimlər: Polikistoz böyrək xəstəliyi

Böyrəklərin polikistozu ən çox rast gəlinən irsi böyrək xəstəliyidir. Böyüklərdə olan (autosom-dominant) forma PKD1 və ya PKD2 genlərinin mutasiyaları ilə bağlıdır və valideynlərdən birindən 50% ehtimalla ötürülür. Maye ilə dolu kistalar illər keçdikcə böyüyür, böyrəklər iriləşir və funksiyasını itirir; bir çox xəstədə 50–70 yaşa qədər XBX-nin terminal mərhələsi inkişaf edir. Uşaqlıqda özünü göstərən nadir autosom-resessiv forma da mövcuddur.

Səbəblər və risk amilləri

Səbəb genetikdir. Daha ağır gediş adətən PKD1 mutasiyasında, kişilərdə, hipertoniya və sidikdə qanın erkən yarandığı hallarda, böyrəklərin həcmi böyük olduqda müşahidə olunur. Nəzarətsiz təzyiq və siqaret çəkmə funksiyanın itirilməsini sürətləndirir.

Simptomlar

arterial hipertenziya, çox vaxt gənc yaşda — tez-tez ilk əlamət;
beldə, böyürdə ağrı və ya ağırlıq, qarının böyüməsi;
kista partladıqda sidikdə qan epizodları;
kistaların infeksiyası, böyrək daşları;
qaraciyər kistaları; bəzi xəstələrdə — beyin damarlarının anevrizmaları, mitral qapağın prolapsı.

Diaqnostika

Əsas üsul böyrəklərin ultrasəs müayinəsidir: diaqnoz yaş və ailə anamnezi nəzərə alınmaqla kistaların sayına görə qoyulur. MRT böyrəklərin həcmini daha dəqiq ölçməyə və proqnozu qiymətləndirməyə imkan verir. Kreatinin və YFS, sidik analizi, təzyiq nəzarətdə saxlanılır. Mənzərə aydın olmadıqda və qohumdan böyrək donorluğundan əvvəl genetik test faydalıdır. Ailədə anevrizma və ya insult halları olduqda MR-angioqrafiya ilə skrininq müzakirə edilir.

Müalicə

Xəstəliyi hələlik tam sağaltmaq mümkün deyil, lakin onu ləngitmək olar. Təzyiqin ciddi nəzarəti (adətən AÇF inhibitorları və ya angiotenzin reseptor blokatorları), bol maye qəbulu, duzun məhdudlaşdırılması, zülalın mülayim istehlakı, siqaretdən imtina vacibdir. Sürətli proqressivləşmədə nefroloq qaraciyər funksiyasına nəzarət şəraitində kistaların böyüməsini ləngidən tolvaptan təyin edə bilər. Ağrı, infeksiya və qanaxmalar ayrıca müalicə olunur; QSİƏV qrupundan olan ağrıkəsicilər arzuolunmazdır. Terminal mərhələdə dializ və ya böyrək transplantasiyası aparılır.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

qəfil, “zərbə kimi” güclü baş ağrısı, qusma, şüurun pozulması — anevrizmanın partlaması mümkündür, təcili tibbi yardım (103) çağırın;
böyürdə ağrı ilə qızdırma — kistanın infeksiyasından şübhə;
laxtalarla çoxlu qanlı sidik, sidiyin kəskin azalması.

Əlaqəli terminlər

Hansı həkim məşğul olur

Nefroloq

Böyrəklərin polikistozu