Anadangəlmə lipid mübadiləsi pozuntusu: doğuşdan ASLP xolesterini kəskin yüksək olur və ateroskleroz erkən inkişaf edir.
Ailəvi hiperxolesterinemiya — qaraciyərin aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (ASLP) xolesterinini qandan zəif çıxardığı genetik xəstəlikdir. “Pis” xolesterinin yüksək səviyyəsi doğuşdan mövcud olduğu üçün ateroskleroz və ürəyin işemik xəstəliyi həmyaşıdlara nisbətən onilliklər əvvəl inkişaf edir. Heterozigot forma (qüsurlu gen bir valideyndən) geniş yayılmış irsi xəstəliklərdəndir, lakin daşıyıcıların çoxu diaqnozundan xəbərsizdir. Homozigot forma (hər iki valideyndən) nadirdir və hələ uşaqlıqda ağır keçir.
Səbəblər və risk amilləri
Səbəb ASLP-nin qaraciyər tərəfindən tutulmasına cavabdeh olan genlərdə mutasiyalardır: ən çox ASLP reseptoru geni (LDLR), daha az hallarda APOB və PCSK9 genləri. İrsiyyət autosom-dominant tiplidir: xəstə valideynin uşağında xəstəliyi irsən alma ehtimalı 50%-dir. Siqaret, arterial hipertenziya, diabet, piylənmə və yüksək lipoprotein(a) aterosklerozu əlavə olaraq sürətləndirir.
Simptomlar
Uzun müddət xəstəlik heç bir əlamət vermir. Mümkün əlamətlər:
- vətər ksantomaları — Axilles vətərinin və əlin arxa səthindəki vətərlərin bərk qalınlaşmaları;
- ksantelazmalar — göz qapaqlarında sarımtıl lövhələr;
- 45 yaşdan cavan şəxslərdə buynuz qişanın lipoid qövsü;
- erkən stenokardiya və ya miokard infarktı — kişilərdə 55, qadınlarda 60 yaşa qədər, o cümlədən qohumlarda.
Diaqnostika
Əsas analiz lipidoqrammadır: heterozigot formalı böyüklərdə ASLP adətən 4,9 mmol/l-dən yüksək olur. Diaqnoz klinik meyarlarla (məsələn, Dutch Lipid Clinic Network şkalası), ailə anamnezi və müayinə nəzərə alınmaqla qoyulur və genetik testlə təsdiqlənir. Xəstə aşkarlandıqdan sonra onun bütün qan qohumlarını, o cümlədən uşaqları müayinə etmək vacibdir (kaskad skrininq).
Müalicə
Müalicə ömürlükdür və mümkün qədər erkən başlanır. Əsasını yüksək intensivli statinlər təşkil edir; lazım olduqda ezetimib, PCSK9 inhibitorları (məsələn, evolokumab, alirokumab) və ya inklisiran əlavə edilir. Homozigot formada lipoprotein aferezi tətbiq olunur. Uşaqlara statinlər mütəxəssisin qərarı ilə təyin edilir. Dərmanları və hədəf ASLP səviyyəsini həkim müəyyən edir. Siqaretdən imtina, doymuş yağları məhdudlaşdıran qidalanma və müntəzəm fiziki fəallıq zəruridir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Yaxın qohumlarınızda erkən infarkt və ya insult olubsa, xolesterini yoxladın. Döş qəfəsində 5 dəqiqədən çox davam edən sıxıcı ağrı, qolda və ya ayaqda qəfil zəiflik, nitq pozuntusu və ya üzün asimmetriyası zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın.
Üst termin: Hiperxolesterinemiya
Əlaqəli terminlər
- Hiperxolesterinemiya
- Aşağı sıxlıqlı lipoproteinlər
- Lipidoqramma
- Lipoprotein(a)
- Ürəyin işemik xəstəliyi
- Ateroskleroz
- Miokard infarktı
- Dislipidemiya
