Orqanlarda anormal amiloid zülalının toplanması ilə gedən və böyrəklərin, ürəyin, sinirlərin işini pozan xəstəliklər qrupu.
Amiloidoz sistem xəstəliyidir: müəyyən zülallar düzgün qatlanmır, həll olmayan liflər (amiloid) əmələ gətirir və toxumalarda toplanır. Tədricən orqan elastikliyini itirir və normal işləyə bilmir. Ən çox böyrəklər və ürək zədələnir, daha az hallarda qaraciyər, sinirlər, bağırsaq və dil. Amiloidozun tipi xəbərçi zülala görə müəyyən edilir və müalicə tamamilə buna bağlıdır.
Səbəblər və risk amilləri
- AL-amiloidoz — immunoqlobulinlərin yüngül zəncirlərini hasil edən plazmatik hüceyrələrin şiş klonu ilə bağlıdır; bəzən çoxsaylı mieloma ilə birgə olur.
- AA-amiloidoz — uzunmüddətli xroniki iltihabın ağırlaşmasıdır: revmatoid artrit, bağırsağın iltihabi xəstəlikləri, vərəm, xroniki irinli proseslər. Azərbaycanda və Qafqaz regionunda rast gəlinən ailəvi Aralıq dənizi qızdırması xüsusi yer tutur.
- ATTR-amiloidoz — transtiretinin toplanması: irsi forma və ya əsasən ürəyi zədələyən, yaşlı kişilərdə rast gəlinən «vəhşi tip».
Simptomlar
Əlamətlər zədələnmiş orqandan asılıdır: ödemlər, köpüklü sidik və nefrotik sindroma qədər ağır proteinuriya; ürək zədələndikdə təngnəfəslik, zəiflik, ritm pozğunluqları, aşağı təzyiq; ayaqlarda keyimə və göynəmə, ayağa qalxarkən başgicəllənmə; dilin böyüməsi, göz ətrafında qançırlar, arıqlama, diareya.
Diaqnostika
Əsas üsul Konqo qırmızısı ilə boyanmaqla biopsiyadır (dərialtı piy toxumasından, böyrəkdən və ya başqa orqandan). Sonra amiloidin tipi dəqiqləşdirilir. Sidikdə zülal, kreatinin, sərbəst yüngül zəncirlər, qan və sidik zülallarının elektroforezi, NT-proBNP və troponin, exokardioqrafiya, ürəyin MRT-si, ATTR şübhəsində miokard ssintiqrafiyası və genetik test aparılır.
Müalicə
AL-amiloidozda plazmatik hüceyrə şişlərində olduğu kimi kimyaterapiya və hədəf terapiya, bəzən kök hüceyrə transplantasiyası aparılır. AA-amiloidozda əsas məqsəd ilkin iltihabı yatırmaqdır (Aralıq dənizi qızdırmasında kolxisin, bioloji preparatlar). ATTR üçün transtiretin stabilizatorları (tafamidis) və onun sintezini azaldan dərmanlar mövcuddur. Paralel olaraq ürək və böyrək çatışmazlığı, lazım gələrsə dializlə müalicə olunur. Sxemləri hematoloq, nefroloq və kardioloq müəyyən edir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Ödemlər sürətlə artırsa, sidik kəskin azalıbsa, huşunu itirmə halları və ağır təngnəfəslik varsa, təcili həkimə müraciət edin. Sakit vəziyyətdə təngnəfəslik, 5 dəqiqədən uzun sürən döş ağrısı və ya huşun itirilməsi zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın.
Əlaqəli terminlər
- Nefrotik sindrom
- Kardiomiopatiya
- Ürək çatışmazlığı
- Çoxsaylı mieloma
- Xroniki böyrək xəstəliyi
- Biopsiya
- Proteinuriya
- Revmatoid artrit
