Amiloidoz qeyri-normal zülalın – amiloidin – orqan və toxumalarda toplanaraq onların funksiyasını pozduğu xəstəliklər qrupudur. Ən çox böyrəklər, ürək və sinirlər zədələnir; növün dəqiq müəyyən edilməsi müalicənin seçimi üçün həlledicidir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Sistem amiloidozu
- amiloid xəstəliyi
- amiloid distrofiyası
- Amyloidosis
Xəstəlik haqqında
Amiloidoz qeyri-normal zülalın – amiloidin – orqan və toxumalarda toplanaraq onların funksiyasını pozduğu xəstəliklər qrupudur. Orqanizmdə bəzi zülallar düzgün qatlanmır və bir-birinə yapışaraq suda həll olunmayan liflər əmələ gətirir. Bu liflər orqanların hüceyrələrarası sahəsində toplanır, onları bərkidir və işini tədricən pozur.
Amiloidoz vahid xəstəlik deyil: hansı zülalın amiloid əmələ gətirdiyindən asılı olaraq bir neçə növ fərqləndirilir və onların səbəbi, gedişi və müalicəsi tamamilə fərqlidir. Proses yalnız bir orqanda (lokal) və ya eyni vaxtda bir çox orqanda (sistem) ola bilər. Ən çox böyrəklər, ürək, periferik sinirlər, qaraciyər və bağırsaqlar zədələnir. Xəstəlik adətən orta və ahıl yaşda aşkarlanır, lakin irsi və iltihabla bağlı formalar gənc yaşda da rast gəlinir.
Azərbaycanda ailəvi Aralıq dənizi qızdırması nisbətən tez-tez rast gəlindiyindən, onun müalicəsiz və ya nizamsız müalicə olunan formalarında yaranan AA-amiloidoz xüsusi əhəmiyyət daşıyır. Kolxisinlə müntəzəm müalicə əksər hallarda bu ağırlaşmanın qarşısını alır. Amiloidoz çox vaxt gec tanınır, halbuki erkən diaqnoz orqanların funksiyasını qorumaq üçün həlledicidir.
Səbəbləri
Amiloidozun səbəbi amiloid əmələ gətirən zülalın növündən asılıdır. Əsas formalar və risk amilləri bunlardır:
- AL-amiloidoz – sümük iliyində plazma hüceyrələrinin qeyri-normal klonunun hasil etdiyi immunoqlobulinlərin yüngül zəncirlərindən yaranır; bəzən mieloma ilə birlikdə rast gəlinir. İrsi deyil, əsasən orta və ahıl yaşda olur.
- AA-amiloidoz – uzunmüddətli iltihab zamanı qaraciyərin hasil etdiyi zülaldan yaranır. Səbəbləri: ailəvi Aralıq dənizi qızdırması, revmatoid artrit, ankilozlaşdırıcı spondilit (Bexterev xəstəliyi), Kron xəstəliyi, uzun sürən xroniki infeksiyalar (vərəm, osteomielit, bronxoektaziya, xroniki irinli dəri prosesləri).
- İrsi ATTR-amiloidoz – transtiretin zülalının genindəki mutasiya ilə bağlıdır, ailələrdə nəsildən-nəslə ötürülə bilər; sinirlər və ürək zədələnir.
- Yaşla bağlı («vəhşi tip») ATTR-amiloidoz – normal transtiretinin yaşla toplanması; əsasən ahıl kişilərdə ürəyi zədələyir və tez-tez ürək çatışmazlığının tanınmamış səbəbi olur.
- Dializlə bağlı amiloidoz – uzun illər dializdə olan pasiyentlərdə oynaqlarda və vətərlərdə toplanır.
- Lokal və digər nadir formalar – yalnız bir orqanda (dəri, qırtlaq, sidik kisəsi) olan amiloid toplanmaları və nadir irsi növlər.
Təsnifat
- Zülalın növünə görə: AL, AA, ATTR (irsi və yaşla bağlı), dializlə bağlı və digər nadir formalar.
- Yayılmasına görə: sistem amiloidozu (bir neçə orqan) və lokal amiloidoz (bir orqan və ya toxuma).
- Əsas zədələnən orqana görə: böyrək, ürək, sinir, qaraciyər, bağırsaq formaları; çox vaxt bir neçə orqan eyni vaxtda zədələnir.
Klinik mənzərə
Əlamətlər zədələnən orqandan asılıdır, yavaş-yavaş inkişaf edir və çox vaxt qeyri-spesifikdir, buna görə uzun müddət başqa xəstəliklərlə səhv salına bilər:
- böyrəklər – ayaqlarda, göz qapaqlarında və üzdə ödemlər, köpüklü sidik (zülal itkisi), sonradan böyrək çatışmazlığı əlamətləri;
- ürək – nəfəs darlığı, ayaqlarda ödemlər, ritm pozuntuları, ürəkdöyünmə, aşağı arterial təzyiq, yüklənməyə dözümsüzlük, huşun itməsi epizodları;
- periferik sinirlər – ayaq və əllərdə keyimə, gizildəmə, yanğı, ağrı;
- vegetativ sinir sistemi – ayağa qalxdıqda başgicəllənmə, ishal və qəbizliyin növbələşməsi, tez doyma, kişilərdə ereksiyanın pozulması;
- qaraciyər və bağırsaqlar – qaraciyərin böyüməsi, arıqlama, sorulmanın pozulması;
- ümumi əlamətlər – halsızlıq, səbəbsiz arıqlama, iştahsızlıq;
- AL formasında – dilin böyüməsi, göz ətrafında asanlıqla yaranan qansızmalar;
- karpal kanal sindromu – xüsusilə hər iki tərəfli və ATTR formasında, bəzən ürək əlamətlərindən illər əvvəl yaranır.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması olan uşaq və gənclərdə ilk əlamət çox vaxt sidikdə zülalın yaranmasıdır – buna görə onlarda sidik müntəzəm yoxlanılmalıdır.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər: huşun itməsi, sinədə ağrı, sakitlikdə və ya uzananda artan nəfəs darlığı, sürətlə artan ödemlər, sidiyin kəskin azalması yaranıbsa. Huşun itməsi və ya şiddətli nəfəs darlığı zamanı 103-ə zəng edin.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnostika həkimin anamnezi (iltihabi xəstəliklər, ailəvi Aralıq dənizi qızdırması, ailədə oxşar hallar) və baxışı ilə başlayır. Sonra zədələnmiş orqanlar qiymətləndirilir və amiloidin növü dəqiqləşdirilir:
- Sidik və qan analizləri – sidikdə zülal və albumin, qanda kreatinin, albumin, qaraciyər göstəriciləri; böyrək və qaraciyərin zədələnməsini göstərir.
- Monoklonal zülalın axtarışı – qanda və sidikdə zülal elektroforezi, immunofiksasiya, sərbəst yüngül zəncirlər; AL formasının əsas göstəricisidir.
- Ürəyin müayinəsi – EKQ, exokardioqrafiya, ürək MRT-si, qanda natriuretik peptidlər və troponin; ürək zədələnməsinin dərəcəsini müəyyən edir.
- Toxuma biopsiyası – qarın piy toxuması, düz bağırsaq, böyrək və ya digər orqan; Konqo qırmızısı ilə boyama amiloidi təsdiqləyir.
- Amiloidin növünün dəqiqləşdirilməsi – immunohistokimya və ya kütlə-spektrometriya; müalicə seçimi üçün mütləqdir.
- Sümük iliyinin müayinəsi – AL formasında plazma hüceyrələri klonunu qiymətləndirir.
- ATTR şübhəsində – ürəyin xüsusi radioizotop ssintiqrafiyası və transtiretin geninin genetik testi.
Differensial diaqnoz digər səbəbli nefrotik sindrom, hipertrofik kardiomiopatiya, hipertenziya ilə bağlı ürək dəyişiklikləri və şəkərli diabet neyropatiyası ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- xroniki böyrək çatışmazlığı, dializ ehtiyacı;
- ürək çatışmazlığı, ağır ritm pozuntuları, qəfil ürək ölümü riski;
- ağır neyropatiya, ortostatik hipotenziya, yıxılmalar;
- həzm pozuntuları, arıqlama və qidalanma çatışmazlığı;
- tromboz və qanaxma meyli;
- orqan transplantasiyası zərurəti.
Müalicə
Müalicə amiloidin növünə görə seçilir və əsasən amiloid əmələ gətirən zülalın istehsalını azaltmağa, yeni toplanmanın qarşısını almağa və zədələnmiş orqanları dəstəkləməyə yönəlir. Növ dəqiqləşdirilmədən müalicəyə başlamaq düzgün deyil.
- AL-amiloidoz – plazma hüceyrələrinin klonuna qarşı kimyaterapiya və hədəfli müalicə: proteasom inhibitorları, monoklonal anticisimlər, kortikosteroidlər və digər preparat qrupları; seçilmiş pasiyentlərdə autoloq kök hüceyrə transplantasiyası. Müalicəni hematoloq aparır.
- AA-amiloidoz – əsas iltihabi xəstəliyin ciddi nəzarəti: ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasında kolxisinlə ömürlük müalicə, kolxisinə cavab verməyən hallarda bioloji preparatlar (iltihab mediatorlarını bloklayan vasitələr); revmatoid artrit, Bexterev və Kron xəstəliyinin müalicəsi, xroniki infeksiyaların aradan qaldırılması.
- ATTR-amiloidoz – transtiretini stabilləşdirən və ya onun qaraciyərdə hasilatını azaldan müasir preparatlar; irsi formada bəzən qaraciyər transplantasiyası.
- Dəstəkləyici müalicə – ödemlərdə sidikqovucular, ürək çatışmazlığının və ritm pozuntularının müalicəsi, böyrək funksiyasının qorunması, neyropatik ağrının və ortostatik hipotenziyanın idarəsi, lazım olduqda dializ və ürək və ya böyrək transplantasiyası.
Amiloidozda ürək zədələndikdə bəzi ürək dərmanları pis keçirilə bilər, buna görə müalicəni amiloidozla tanış olan kardioloq seçməlidir.
Pasiyent nə edə bilər: duz qəbulunu həkimin tövsiyəsinə uyğun məhdudlaşdırmaq, hər gün eyni vaxtda çəkiyə və ödemlərə nəzarət etmək, təzyiqi ölçmək, ayağa yavaş qalxmaq, kifayət qədər zülal və kalori qəbul etmək, peyvəndləri vaxtında etdirmək.
Nə etməmək lazımdır: kolxisini və digər təyin edilmiş dərmanları özbaşına dayandırmaq, dozanı dəyişmək, ağrıkəsiciləri (xüsusən qeyri-steroid iltihabəleyhinə preparatları) nəzarətsiz qəbul etmək – onlar böyrəkləri əlavə zədələyə bilər.
Profilaktika
- ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasında kolxisinin dayandırılmadan qəbulu – AA-amiloidozun ən effektiv profilaktikası;
- revmatoid artrit, Bexterev və Kron xəstəliyi kimi xroniki iltihabi xəstəliklərin yaxşı nəzarəti;
- xroniki infeksiyaların (vərəm, osteomielit, bronxoektaziya) vaxtında müalicəsi;
- risk qrupunda sidikdə zülalın müntəzəm yoxlanılması;
- qanda monoklonal zülal aşkarlanmış insanlarda hematoloq nəzarəti;
- irsi ATTR olan ailələrdə genetik konsultasiya və qohumların müayinəsi.
Hansı həkimə müraciət etməli
Zədələnən orqandan asılı olaraq nefroloq, kardioloq, revmatoloq, hematoloq və ya nevroloq. Diaqnostika və müalicə çox vaxt bir neçə mütəxəssisin birgə işini tələb edir.
Yadda saxla!
- Amiloidoz çox vaxt gec tanınır – ödemlər, sidikdə zülal və izah olunmayan ürək çatışmazlığının birləşməsi diqqət tələb edir.
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmanız varsa, kolxisini özbaşına dayandırmayın və sidikdə zülalı mütəmadi yoxlatdırın.
- Ödemlər, köpüklü sidik və nəfəs darlığı varsa, həkimə müraciət edin.
- Diaqnoz qoyulubsa, amiloidin növünün dəqiqləşdirildiyinə əmin olun – müalicə ondan asılıdır.
Suallar və cavablar
Bu, növdən və mərhələdən asılıdır. Müasir müalicə ilə bir çox pasiyentdə amiloidin yeni toplanması dayanır, orqan funksiyası sabitləşir, bəzən qismən bərpa olunur. Erkən diaqnoz nəticəni əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır.
Müalicə olunmayan və ya kolxisini nizamsız qəbul edən pasiyentlərdə uzunmüddətli iltihab AA-amiloidoza, xüsusən böyrəklərin zədələnməsinə gətirib çıxara bilər. Kolxisinin müntəzəm qəbulu bu riski kəskin azaldır.
Bəzi formalar – irsi ATTR və bəzi nadir növlər – irsən ötürülür. AL-amiloidoz isə irsi deyil. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması özü irsi xəstəlikdir və onunla bağlı AA-amiloidoz riski ailələrdə yığıla bilər.
Zədələnən orqandan asılı olaraq nefroloq, kardioloq, revmatoloq, hematoloq və ya nevroloq. Diaqnostika və müalicə çox vaxt bir neçə mütəxəssisin birgə işini tələb edir.
Bəli, amiloidozun diaqnozu toxumada amiloidin aşkarlanması ilə təsdiqlənir. Çox vaxt qarın piy toxumasından alınan nümunə kifayət edir, bu sadə və az travmatik prosedurdur. Bəzi ATTR hallarında, qanda və sidikdə monoklonal zülal istisna edildikdən sonra, həkim xüsusi ssintiqrafiya ilə biopsiyasız diaqnoz qoya bilər.
Amiloidi aradan qaldıran pəhriz yoxdur. Ödemlər və ürək çatışmazlığında duzun məhdudlaşdırılması, böyrək zədələnməsində zülal və maye qəbulunun həkimlə razılaşdırılması tövsiyə olunur. Qidalanma kifayət qədər kalorili olmalıdır ki, arıqlamanın qarşısı alınsın.
Nefrologiya üzrə xəstəliklər
Mövzu üzrə məqalələr
Hamiləlikdə qanazlığı: aşağı hemoqlobinin səbəbi həmişə dəmir deyil
Hamiləlikdə yorğunluq tez-tez olsa da güclü halsızlıq, təngnəfəslik və ürəkdöyünmə qanazlığı ilə əlaqəli ola bilər. Anemiya qanın oksigen…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qan qrupu fərqlidir: bu, hamiləlik üçün “uyğunsuzluq” deməkdirmi?
Partnyorların qan qruplarının fərqli olması hamiləlik üçün ümumi “uyğunsuzluq” diaqnozu deyil. ABO qrupu və rezus sistemindəki RhD xüsusiyyəti…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Dölə uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi: hansı anemiyada lazım ola bilər?
Döldə ağır qanazlığı müəyyən hallarda uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi ilə müalicə edilə bilər. Bu, anaya adi qan köçürülməsi və…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Densitometriya – bu nədir və ona necə hazırlaşmaq lazımdır
Densitometriya — sümük karkasının möhkəmliyi barədə mühakimə yürütməyə və onun quruluşunun zəifləməsinin ilk əlamətlərini görməyə imkan verən diaqnostik…
İstiqamət: Revmatologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
