BRCA2 gene

BRCA2 — 13-cü xromosomda DNT bərpası genidir. İrsi BRCA2 mutasiyaları süd vəzisi, yumurtalıq, prostat və mədəaltı vəzi xərçənginin riskini artırır.

Sinonimlər: BRCA2 geni

BRCA2 geninin zülalı BRCA1 ilə birlikdə zədələnmiş DNT-nin dəqiq bərpasını təmin edir. Genin bir nüsxəsindəki patogen mutasiya irsən ötürülür və bir neçə xərçəng növünə meyillilik yaradır. BRCA2 daşıyıcılarında şişlərin spektri BRCA1-dən bir qədər genişdir: süd vəzisi və yumurtalıq xərçəngindən əlavə, kişilərdə süd vəzisi xərçəngi, prostat və mədəaltı vəzi xərçəngi, melanoma riski nəzərəçarpacaq dərəcədə yüksəkdir.

Nə üçün təyin edilir

süd vəzisi xərçəngi, xüsusən hormondan asılı forma, gənc yaşda və ya kişidə;
yumurtalıq xərçəngi, ilk növbədə epitelial (seroz) forma;
mədəaltı vəzi xərçəngi və metastatik və ya aqressiv prostat vəzi xərçəngi;
ailə tarixçəsi: bir neçə qohumda sadalanan şişlər;
PARP inhibitorları və platin preparatları üçün hədəfin axtarışı;
daşıyıcının qohumlarının kaskad testləşdirilməsi.

Adətən BRCA1 və BRCA2 birlikdə, çoxgenli panelin tərkibində yoxlanılır.

Hazırlıq

Analizi istənilən vaxt vermək olar, ac qarına olmaq lazım deyil. Material venoz qan və ya tüpürcəkdir; müalicə seçimi üçün bəzən şiş toxuması yoxlanılır və bu halda tapılan mutasiya həm irsi, həm də yalnız şiş hüceyrələrində qazanılmış ola bilər. Nəticənin qərarlara necə təsir edəcəyini və ailədə kimə bildirilməli olduğunu əvvəlcədən genetiklə müzakirə etmək vacibdir.

Normalar

Nəticə təsviri xarakter daşıyır. «Norma» patogen və ehtimal patogen variantların olmamasıdır. «Qeyri-müəyyən əhəmiyyətli variant» müsbət nəticə sayılmır: zaman keçdikcə belə variantlar tez-tez yenidən təsnif edilir. Həssaslıq metoddan asılıdır: tez-tez rast gəlinən mutasiyaların PZR paneli onların yalnız kiçik hissəsini əhatə edir, böyük delesiyaların analizi ilə yeni nəsil sekvenləşdirmə isə xeyli çoxunu. Rəy formulları laboratoriyalar arasında fərqlənir.

Kənarlaşmaların səbəbləri

Müsbət nəticə valideynlərdən birindən alınmış irsi mutasiya deməkdir. O, xərçəngin mütləq inkişafına zəmanət vermir, lakin ehtimalını artırır. Daşıyıcılara təklif olunur:

süd vəzilərinin gücləndirilmiş skrininqi (MRT və mammoqrafiya);
uşaq doğulması planlaşdırılmadıqdan sonra yumurtalıq və uşaqlıq borularının profilaktik çıxarılmasının müzakirəsi;
kişilər üçün prostat vəzinin erkən müayinəsi;
şiş olduqda homoloji rekombinasiya çatışmazlığı nəzərə alınmaqla hədəf terapiya.

Bütün qərarlar onkoloq və genetiklə birgə qəbul edilir.

Əlaqəli terminlər

Hansı həkim məşğul olur

Onkoloq

BRCA2