Yeni nəsil sekvenləşdirmə (NGS) — milyonlarla DNT fraqmentinin eyni vaxtda oxunması texnologiyasıdır; bir analizlə onlarla geni, ekzomu və ya genomu öyrənməyə imkan verir.
Sinonimlər: NGS
Yeni nəsil sekvenləşdirmə (NGS, kütləvi paralel sekvenləşdirmə) DNT-ni qısa fraqmentlərə bölən, onları eyni vaxtda oxuyan və sonra bioinformatika vasitəsilə vahid mənzərəyə yığan texnologiyalar qrupudur. Klassik Sençer metodundan fərqli olaraq, NGS bir işə salınmada çoxlu geni öyrənir və hüceyrələrin yalnız bir hissəsində olan mutasiyaları aşkar edir ki, bu da onkologiyada xüsusilə vacibdir.
Nə üçün təyin edilir
- hədəfli panellər — müəyyən xəstəliklər qrupu ilə bağlı onlarla və ya yüzlərlə gen: irsi xərçəng, kardiomiopatiyalar, epilepsiyalar;
- tam ekzom sekvenləşdirməsi — nadir irsi sindromların, inkişaf ləngiməsinin, çoxsaylı qüsurların səbəbinin axtarışı;
- tam genom sekvenləşdirməsi — kodlaşdırmayan sahələr də daxil olmaqla ən tam analiz;
- şişin profilləşdirilməsi — hədəf və immunoterapiyanın seçilməsi üçün drayver mutasiyaların axtarışı, mutasiya yükünün və mikrosatellit qeyri-sabitliyinin qiymətləndirilməsi;
- maye biopsiya — qanda dövr edən şiş DNT-sinin analizi;
- ananın qanındakı döl DNT-si üzrə qeyri-invaziv prenatal test.
Hazırlıq
İrsi panellər və ekzom üçün venoz qan götürülür, ac qalmaq lazım deyil. Şişin analizi üçün biopsiya materialı və ya parafin blok istifadə olunur; nümunədə şiş hüceyrələrinin payının kifayət qədər olması vacibdir. Ekzom müayinəsində çox vaxt valideynlər də qan verir — «trio» adlanan bu yanaşma şərhi asanlaşdırır. Nəticə adətən 2–8 həftəyə hazır olur.
Normalar
Norma öyrənilmiş genlərdə klinik əhəmiyyətli variantların olmaması kimi ifadə edilir. Laboratoriya əhatəni (hansı gen və sahələrin təhlil edildiyini) və oxunma dərinliyini göstərir. Keyfiyyət meyarları və somatik mutasiyaların aşkarlanma həddi platformalar və laboratoriyalar arasında fərqlənir.
Kənarlaşmaların səbəbləri
NGS patogen irsi mutasiyaları, şişin somatik mutasiyalarını, qeyri-müəyyən əhəmiyyətli variantları və müayinənin səbəbi ilə əlaqəsi olmayan təsadüfi tapıntıları aşkar edə bilər. Təsadüfi tapıntıların bildirilib-bildirilməməsi əvvəlcədən razılaşdırılır. Metodun məhdudiyyətləri: təkrarlanan ardıcıllıqlar, iri yenidənqurmalar və psevdogenli genlərlə çətinliklər; buna görə əhəmiyyətli tapıntılar tez-tez başqa metodla təsdiqlənir. Nəticəyə əsasən müalicəni onkoloq və ya genetik seçir.
Üst termin: Sekvenləşdirmə
Əlaqəli terminlər
- Sekvenləşdirmə
- Maye biopsiya
- Dövr edən şiş DNT-si
- Şişin mutasiya yükü
- Onkogenetik testləşdirmə
- Drayver mutasiya
- BRCA1
- Fərdiləşdirilmiş tibb
