Qanda homosistein amin turşusunun artması; B qrupu vitaminlərinin çatışmazlığı, böyrək xəstəlikləri, irsi mübadilə pozuntuları və tromboz riski ilə bağlıdır.
Hiperhomosisteinemiya qanda metionin amin turşusunun mübadiləsinin aralıq məhsulu olan homosisteinin miqdarının artmasıdır. Normada homosistein fol turşusu, B12 və B6 vitaminlərinin iştirakı ilə sürətlə emal olunur. Onların çatışmazlığı və ya fermentlərin işinin pozulması zamanı o toplanır. Yüksək homosistein ateroskleroz, venoz və arterial trombozlar, insultla əlaqəlidir; çox yüksək səviyyələr isə nadir irsi xəstəlik olan homosistinuriya üçün xarakterikdir.
Səbəblər və risk amilləri
- Fol turşusu, B12 və B6 vitaminlərinin çatışmazlığı (balanssız qidalanma, mədə-bağırsaq xəstəlikləri, B12 əlavə edilmədən ciddi vegetarianlıq).
- Xroniki böyrək xəstəliyi, hipotireoz.
- Bəzi dərmanların qəbulu (metotreksat, qıcolmaəleyhinə preparatlar, uzunmüddətli metformin — B12 çatışmazlığı vasitəsilə).
- Alkoqoldan sui-istifadə, siqaret çəkmə, çoxlu qəhvə.
- Fermentlərin irsi qüsurları (o cümlədən nadir homosistinuriya).
Simptomlar
Mülayim artım adətən heç bir əlamət vermir. Simptomlar səbəb və ya ağırlaşmalarla bağlıdır: B12 çatışmazlığında zəiflik, solğunluq, ətraflarda keyimə; trombozlar, insultlar. Homosistinuriyada uşaqlıqdan göz büllurunun yerdəyişməsi, bədən quruluşunun xüsusiyyətləri, inkişaf ləngiməsi mümkündür.
Diaqnostika
Ac qarına qanda homosistein, eyni zamanda B12 vitamini, fol turşusu, kreatinin, qalxanabənzər vəzi hormonları, ümumi qan analizi təyin edilir. İstinad dəyərləri laboratoriyadan, cinsdən və yaşdan asılıdır. Genetik müayinə göstəriş olduqda, məsələn, çox yüksək səviyyələrdə və ya erkən trombozlarda aparılır. MTHFR polimorfizmlərinin rutin yoxlanılması tövsiyə edilmir.
Müalicə
Səbəb aradan qaldırılır: həkimin təyinatı ilə B12, fol turşusu və B6 çatışmazlığı bərpa edilir, əsas xəstəliyin müalicəsi korreksiya olunur. Nəzərə almaq lazımdır ki, iri tədqiqatlara görə, çatışmazlığı olmayan böyüklərdə homosisteinin vitaminlərlə azaldılması infarkt riskini azaltmamışdır. Buna görə profilaktikanın əsası təzyiqə, xolesterinə nəzarət və siqaretdən imtina olaraq qalır. İrsi formalarda müalicəni metabolik xəstəliklər üzrə mütəxəssislər aparır.
Profilaktika
Kifayət qədər tərəvəz, göyərti, paxlalılar və heyvan mənşəli məhsullarla qidalanma, alkoqolun məhdudlaşdırılması, risk qruplarında B12 səviyyəsinə nəzarət.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Bədənin bir tərəfində qəfil zəiflik və ya keyimə, nitq pozğunluğu, döşdə sıxıcı ağrı, qəfil təngnəfəslik, həmçinin ayaqda kəskin ağrı və şişkinlik zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın.
