Vilson-Konovalov xəstəliyi mis mübadiləsinin irsi pozğunluğudur: mis qaraciyərdə, baş beyində və digər orqanlarda toplanır.
Sinonimlər: Vilson xəstəliyi, Hepatolentikulyar degenerasiya
Vilson-Konovalov xəstəliyi (hepatolentikulyar degenerasiya) qaraciyərin misi öd ilə normal xaric edə bilmədiyi nadir genetik xəstəlikdir. Artıq mis əvvəlcə qaraciyərdə, sonra baş beyində, gözün buynuz qişasında, böyrəklərdə toplanaraq onları zədələyir. Xəstəlik ən çox 5–35 yaş arasında təzahür edir. Erkən aşkarlanma və daimi müalicə ilə proqnoz əlverişlidir.
Səbəblər və risk amilləri
Xəstəlik ATP7B geninin mutasiyaları ilə bağlıdır və autosom-resessiv tiplə irsən keçir: qüsurlu geni daşıyıcı olan hər iki valideyndən alan uşaq xəstələnir. Qohum nikahlarında və xəstə bacı-qardaş olduqda risk daha yüksəkdir.
Simptomlar
- qaraciyər əlamətləri: qaraciyərin böyüməsi, fermentlərin artması, sarılıq, xroniki hepatit, sirroz, bəzən hemolizlə kəskin qaraciyər çatışmazlığı;
- nevroloji əlamətlər: əllərdə titrəmə, xəttin və nitqin pozulması, hərəkətlərdə gərginlik və yöndəmsizlik;
- psixi dəyişikliklər: davranış dəyişiklikləri, depressiya, təhsildə geriləmə;
- Kayzer-Fleyşer halqası — buynuz qişanın kənarında qızılı-qəhvəyi haşiyə.
Diaqnostika
Qanda seruloplazmin səviyyəsi (adətən azalır), sidiklə sutkalıq mis ifrazı (artır) təyin edilir, gözlər yarıqlı lampa ilə müayinə olunur. Nəticələr aydın olmadıqda biopsiya ilə qaraciyər toxumasında mis miqdarı ölçülür və genetik analiz aparılır. Baş beyinin MRT-si xarakterik dəyişiklikləri göstərir. Xəstənin bacı-qardaşları mütləq müayinə olunmalıdır.
Müalicə
Müalicə ömürlükdür və yaxşı hiss etdikdə belə dayandırılmır. Misi birləşdirib sidiklə xaric edən mis xelatorları (D-penisillamin, trientin) və bağırsaqda misin sorulmasını azaldan sink preparatları tətbiq edilir. Misla zəngin qidaların (qaraciyər, dəniz molyuskları, qoz-fındıq, şokolad) məhdudlaşdırılması tövsiyə olunur. Fulminant qaraciyər çatışmazlığı və ya ağır sirroz zamanı qaraciyər transplantasiyası aparılır. Dərmanları yalnız həkim seçir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Sürətlə artan sarılıq, huşun dumanlanması, qanaxmaya meyillilik, qanlı qusma zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın. Qaraciyərində aydın olmayan dəyişikliklər olan yeniyetmə və gənc insanda titrəmə, nitq və ya davranış pozğunluqlarının yaranması hepatoloq və nevroloq məsləhəti tələb edir.
Əlaqəli terminlər
- Qaraciyər sirrozu
- Qaraciyər çatışmazlığı
- Alaninaminotransferaza
- Autoimmun hepatit
- Essensial tremor
- Hemolitik anemiya
- Qaraciyər transplantasiyası
- Hepatomeqaliya
