Fərdiləşdirilmiş tibb — profilaktika, diaqnostika və müalicənin insanın genetik, bioloji və fərdi xüsusiyyətləri nəzərə alınmaqla seçildiyi yanaşmadır.
Sinonimlər: Personalizə olunmuş tibb
Ənənəvi olaraq müalicə müəyyən diaqnozu olan «orta» pasiyent üçün seçilirdi. Lakin insanlar eyni dərmanlara müxtəlif cavab verir: birinə dərman kömək edir, digərinə yox, üçüncüsündə isə ağır əlavə təsirlər yaradır. Fərdiləşdirilmiş (presizion) tibb pasiyentin genləri, biomarkerləri, həyat tərzi və yanaşı xəstəlikləri haqqında məlumatlardan istifadə edərək bu fərqləri əvvəlcədən nəzərə almağa çalışır.
Yanaşmanın mahiyyəti
- genetik test — xəstəlik riskini artıran irsi variantların axtarışı (məsələn, süd vəzi və yumurtalıq xərçəngində BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları);
- şişlərin molekulyar diaqnostikası — HER2, EGFR, ALK mutasiyaları və digər hədəflərin, o cümlədən yeni nəsil sekvenləşdirmə vasitəsilə müəyyən edilməsi;
- farmakogenetika — dərmanların mübadiləsinə təsir edən genlərin nəzərə alınması (məsələn, bəzi antiaqreqantların, antikoaqulyantların və şiş əleyhinə preparatların təyinində);
- riskin, proqnozun və müalicə effektinin qiymətləndirilməsi üçün qanda və toxumalarda biomarkerlər.
Klinik əhəmiyyəti
Ən böyük uğurlar onkologiyada əldə olunub: hədəf terapiya və immunoterapiya yalnız şişdə müəyyən hədəf olduqda təyin edilir ki, bu da effektivliyi artırır və pasiyenti faydasız müalicədən qoruyur. Genetik konsultasiya irsi mutasiya daşıyıcılarına erkən skrininq və ya profilaktik tədbirlər proqramı seçməyə kömək edir. Kardiologiya və nevrologiyada farmakogenetika bir sıra dərmanlar üçün preparatı seçməyə və əlavə reaksiyaların riskini azaltmağa kömək edir.
Məhdudiyyətləri
Ən geniş yayılmış xəstəliklərin əksəriyyəti — hipertenziya, 2-ci tip diabet, depressiya — üçün genetik testlər hələlik risk amillərinin adi qiymətləndirilməsinə az şey əlavə edir. «Meyillilik» və «genotipə görə qidalanma» üzrə kommersiya DNT testlərinin etibarlı sübut bazası yoxdur və onların nəticələri müalicəni özbaşına dəyişmək üçün əsas olmamalıdır. Fərdiləşdirilmiş tibbin üsulları yalnız klinik tədqiqatlarda yoxlanıldıqdan sonra, yəni sübuta əsaslanan təbabət çərçivəsində tətbiq edilir.
Nə ilə əlaqəlidir
Yanaşma süd vəzi, ağciyər, yoğun bağırsaq xərçəngində, leykoz və limfomalarda, irsi xəstəliklərdə, həmçinin transplantologiyada daha çox inkişaf edib. Genetik test barədə qərar və onun nəticələrinin şərhi onkoloq və ya həkim-genetikin konsultasiyasını tələb edir.
Əlaqəli terminlər
- Farmakogenetika
- Hədəf terapiya
- Genetik test
- Yeni nəsil sekvenləşdirmə
- BRCA1
- HER2
- Sübuta əsaslanan təbabət
- Genom qeyri-sabitliyi
