Prenatal testlər: risk hesabı ilə diaqnozu necə ayırd etməli?

Skrininq müəyyən vəziyyətin ehtimalını qiymətləndirir. Yüksək risk cavabı xəstəliyin təsdiqi, aşağı risk cavabı isə bütün problemlərin istisnası deyil. Hamiləlik həftəsi və proqramdakı digər məlumatlar hesablamaya təsir edə bilər. Konkret hansı vəziyyətlərin yoxlandığını soruşun.

Ananın qanından hüceyrəsiz DNT skrininqi bəzi xromosom dəyişiklikləri üçün istifadə olunur. Onun yüksək informativ olması diaqnostik test olması demək deyil. Müsbət nəticə uyğun təsdiqləyici qiymətləndirmə ilə müzakirə edilir. Mənfi nəticə struktur ultrasəsin bütün məqsədlərini aradan qaldırmır.

Amniosentez və CVS kimi prosedurlarda nümunə götürülür və seçilmiş analiz aparılır. Bu, konkret suala daha dəqiq cavab verə bilər, lakin invaziv risklər və testin əhatə sərhədi var. Nümunənin alınması ilə hansı laborator analizin seçilməsi ayrı məsələlərdir.

“Genetik analiz” ifadəsini dəqiqləşdirin: xromosom sayı, daha kiçik dəyişiklik və ya konkret gen eyni testlə yoxlanmır. Cavab normal olanda nəyin istisna edildiyini bilməmək yanlış arxayınlıq yarada bilər. Dəyişmiş və ya qeyri-müəyyən nəticədə genetik məsləhət lazım ola bilər.

Skrininq cavabı çox vaxt kəsr formasında yazılır, məsələn, “1:200” və ya “1:5000”. Bu, həmin nəticəyə malik yüzlərlə və ya minlərlə hamilədən birində vəziyyətin gözlənildiyini bildirir. Rəqəm böyüdükcə risk azalır: “1:5000” “1:200”-dən aşağı riskdir.

Laboratoriya və proqram nəticəni “aşağı risk” və ya “yüksək risk” kimi qruplaşdırmaq üçün öz hədd dəyərini istifadə edir; bu hədd müxtəlif mərkəzlərdə fərqli ola bilər. “Yüksək risk” demək hamiləliyin çox ehtimalla problemli olduğunu göstərmir, sadəcə əlavə dəqiqləşdirməni təklif edir. Eləcə də aşağı risk sıfır risk demək deyil. Rəqəmi öz başınıza şərh etməyin, həkimdən onun sizin üçün nə demək olduğunu və hansı qərara təsir etdiyini soruşun.

Ultrasəs inkişafın və anatomiyanın qiymətləndirilməsində ayrıca məlumat verir. Qan skrininqi həmin bütün görüntü məlumatını əvəz etmir. Normal genetik nəticə ilə bütün struktur problemlərin istisnası eyni deyil. Eyni şəkildə ultrasəs də bütün genetik dəyişiklikləri göstərmir.

Bir müayinə normal gəldikdə başqa təyinatı özbaşına ləğv etməyin. Hər birinin hansı suala cavab verdiyini komanda ilə danışın. Proqramın müxtəlif hissələri bir-birini tamamlayan plan təşkil edə bilər. Lakin məqsədsiz təkrar panellər də həmişə əlavə fayda vermir.

Prenatal nəzarət yalnız genetik testlərdən ibarət deyil. Aşağıdakı cədvəl tipik çərçivəni göstərir; sizin planınız yaşınıza, tarixçənizə və yerli qaydalara görə dəyişə bilər.

Hamiləliyin birinci trimestrində ultrasəslə dölün boyun arxasındakı mayenin qalınlığı (boyun şəffaflığı) ölçülür. Bu ölçü qan skrininqi və ananın yaşı ilə birlikdə risk hesablamasına daxil edilir. Qalın ölçü xromosom dəyişikliyi və ya bəzi ürək problemləri üçün ehtimalı artırır, lakin çox vaxt hər şey normal də ola bilər.

İkinci trimestrdə bəzi ultrasəs xüsusiyyətləri, məsələn, ürəkdə kiçik parlaq ocaq və ya bəzi sümüklərin qısalığı “yumşaq marker” adlandırılır. Bunlar təkbaşına xəstəliyi göstərmir, əksər hallarda sağlam dölün də rast gəlinən variantıdır. Həkim onları digər nəticələrlə birlikdə qiymətləndirir və əlavə müayinənin lazım olub-olmadığına qərar verir. Bu terminlə qarşılaşdıqda panikaya düşmədən izah istəyin.

Testi qəbul edib-etməmək, hansı məlumatı almaq istədiyiniz və nəticənin sizin qərarlarınıza necə təsir edəcəyi danışılmalıdır. Ailə tarixçəsi və əvvəlki hamiləlik nəticələrini gətirin. Bütün hamilələrə eyni testin eyni şəkildə seçilməsi vacib deyil. Fərdi üstünlüklər və klinik risk nəzərə alınır.

Qəbul üçün suallarınızı yazın: “Bu, skrininqdir, yoxsa diaqnostika?”, “Müsbət cavabı necə təsdiqləyəcəyik?”, “Cavab qeyri-müəyyən olsa nə edəcəyik?” və “Nəyi bu test göstərmir?” Prosedur planlanırsa, risk və alternativlərə də vaxt ayırın.

Genetik məsləhətləşmə nəticəni izah etmək, riskləri danışmaq və növbəti addımı seçməkdə kömək edən söhbətdir. Aşağıdakı hallarda bu, xüsusilə faydalı ola bilər:

• skrininq nəticəsi yüksək risk göstərirsə;
• əvvəlki hamiləlikdə xromosom və ya genetik xəstəlik, yaxud struktur qüsur olubsa;
• ailədə irsi xəstəlik məlumdursa;
• valideynlər qohumdursa;
• ultrasəsdə dəqiqləşdirilməli tapıntı aşkarlanıbsa;
• təkrarlanan hamiləlik itkisi tarixçəsi varsa.

Məsləhətləşməyə gedərkən ailə şəcərənizi, əvvəlki hamiləlik və tibbi sənədlərinizi hazırlayın. Məsləhətləşmə testi qəbul etməyə məcbur etmir; məqsəd qərarınızı məlumatlı şəkildə verməkdir.

Hər hesabatın tarixini və hamiləlik həftəsini qeyd edin. İlkin cavabla yekun cavabın fərqini soruşun. Nəticəni başqa həkimlə müzakirə edəcəksinizsə, yalnız qısa mesajı deyil, tam sənədi göstərin. “Hər şey normaldır” ifadəsi hansı müayinəni nəzərdə tutduqda aydın olur.

Prenatal nəzarət yalnız genetik testlərdən ibarət deyil. Ananın sağlamlığı, qan qrupu və müəyyən infeksiyaların yoxlanması kimi başqa məqsədlər də var. Bunların vaxtı və təkrarı fərdi vəziyyətlə uyğunlaşdırılır. Başqa ölkənin bütün cədvəlini Azərbaycan üçün məcburi qayda kimi qəbul etməyin.

Prenatal testlərin ardıcıllığını bilmək nəticəni gözləyərkən sakitlik verir.

1. Məlumatlandırma. Testdən əvvəl məqsəd və məhdudiyyətlər danışılır.
2. Skrininq. Qan analizi və ultrasəs risk hesablayır.
3. Nəticə. Risk aşağıdırsa, planlı nəzarət davam edir.
4. Yüksək risk. Genetik məsləhətləşmə və təsdiqləyici test müzakirə olunur.
5. Diaqnostik test. İstəsəniz, nümunə götürülməsi və konkret analiz planlaşdırılır.
6. Qərar. Nəticəyə əsasən hamiləliyin gedişatı və doğuşa hazırlıq həkimlərlə birlikdə planlaşdırılır.

Hər addımda dayanmaq, vaxt istəmək və sual vermək hüququnuz var. Prosesin hansı mərhələsində olduğunuzu həmişə bilin.

Müxtəlif testlərdən cavab gələndə onların bir-birinə hansı sualla bağlandığını öyrənin. Ananın sağlamlıq paneli, döl anatomiyası və genetik riskin yoxlanması ayrı sahələrdir. Bir normal nəticənin bütün planı ləğv etməməsi bununla əlaqəlidir.

Qəbulda nəticələri tarix və hamiləlik həftəsi üzrə təqdim edin. Hansının skrininq, hansının diaqnostika olduğunu ayrıca qeyd edin. Bir cədvəldə bunları ayırmaq fərqli klinikalardan gələn sənədləri izah etməyi asanlaşdırır.

Əlavə test təklif olunarsa, onun əvvəlki cavabdan hansı açıq sualı dəqiqləşdirəcəyini soruşun. Seçimlər, məhdudiyyətlər və nəticənin sizə təsiri danışılmalıdır. Məqsəd mümkün qədər çox kağız toplamaq deyil, lazım olan məlumatı düzgün zamanda almaqdır. Qərar vermək üçün tərcümə və ya əlavə izaha ehtiyacınız varsa, bunu bildirin.

Prenatal testlərin normal olması hamiləliyin gedişində yaranan yeni şikayətləri aradan qaldırmır. Aşağıdakı əlamətlərə diqqət yetirin.

Bu əlamətlər testlərin cavabından asılı olmayaraq ayrıca qiymətləndirilməlidir. Planlı görüşü gözləməyin. Əlaqə nömrəsini və gecə-gündüz müraciət yolunu əvvəlcədən öyrənin.