Genetic testing

Genetik test — irsi xəstəliklər, xərçəng riski və ya dərmanlara reaksiya ilə bağlı dəyişiklikləri aşkar etmək üçün DNT, RNT və ya xromosomların laborator analizidir.

Sinonimlər: Genetik analiz

Genetik test insanın və ya şişin irsi materialını «oxumağa» imkan verən çoxsaylı metodları birləşdirir. Bəzi testlər xromosomları sayır, digərləri bir konkret mutasiyanı axtarır, üçüncülər isə yüzlərlə geni və ya bütün ekzomu oxuyur. Nəticə diaqnozu təsdiqləyə, gələcək uşaqlar üçün riski qiymətləndirə və ya müalicənin seçilməsinə kömək edə bilər.

Nə üçün təyin edilir

diaqnostik test — xarakterik simptomlar olduqda irsi xəstəliyin təsdiqi (mukovissidoz, miodistrofiyalar, Marfan sindromu, kardiomiopatiyalar);
prediktiv test — məlum mutasiyası olan ailədən sağlam insanda riskin qiymətləndirilməsi (BRCA1/2, Hantinqton xəstəliyi);
daşıyıcılıq testi və prenatal diaqnostika;
onkogenetik test — hədəf terapiyanın seçilməsi üçün şişdə mutasiyaların axtarışı;
farmakogenetik test — preparatların effektivliyinə və təhlükəsizliyinə təsir edən gen variantlarının təyini.

Əsas metodlar

Kariotipləşdirmə iri xromosom pozuntularını aşkar edir (Terner, Klaynfelter, Daun sindromları). Xromosom mikromatris analizi mikrodelesiyaları tapır. PZR məlum mutasiyaların axtarışı üçün əlverişlidir. Sekvenləşdirmə, o cümlədən yeni nəsil sekvenləşdirmə, genlərin ardıcıllığını tam oxuyur.

Hazırlıq

Əksər testlər üçün günün istənilən vaxtı götürülmüş venoz qan uyğundur; bəzən tüpürcək və ya yanaqdan yaxma istifadə olunur. Yaxın vaxtlarda qan köçürülməsi və ya sümük iliyi transplantasiyasından sonra qan analizi yanlış nəticə verə bilər — bu barədə həkimə xəbər vermək lazımdır. Hazırlığın əsas hissəsi genetikin konsultasiyasıdır: düzgün testin seçilməsi və cavabın xəstə və ailə üçün hansı nəticələri ola biləcəyinin müzakirəsi.

Normalar

Rəqəmsal normalar yoxdur. Kariotip üçün norma 46,XX və ya 46,XY sayılır. Gen analizində nəticə patogen, ehtimal patogen, qeyri-müəyyən əhəmiyyətli variant, ehtimal xoşxassəli və ya xoşxassəli kimi təsnif edilir. Təsnifat laboratoriyadan asılıdır və məlumatlar toplandıqca yenilənir.

Kənarlaşmaların səbəbləri

Dəyişikliklər valideynlərdən irsən keçən, ilk dəfə yaranmış (de novo) və ya yalnız şiş hüceyrələrində qazanılmış ola bilər. «Mənfi» nəticə genetik səbəbi həmişə istisna etmir: seçilmiş metod lazımi geni və ya mutasiya tipini əhatə etməyə bilər. Rəyi həkim-genetik müalicə edən həkimlə birlikdə şərh etməlidir.