BRCA1 gene

BRCA1 — DNT-nin bərpasında iştirak edən şiş supressor genidir. BRCA1 mutasiyasına analiz süd vəzisi və yumurtalıq xərçənginə irsi meyilliliyi aşkar edir.

Sinonimlər: BRCA1 geni

BRCA1 17-ci xromosomda yerləşən gendir. Onun zülalı homoloji rekombinasiya yolu ilə DNT-nin ikisaplı qırılmalarını bərpa edir. Genin bir nüsxəsi patogen mutasiya ilə irsən keçdikdə DNT-nin «təmiri» etibarsız olur və bəzi şişlərin riski kəskin artır. BRCA1 analizi bu mutasiyaları qanda, bəzən isə şiş toxumasında axtaran genetik müayinədir.

Nə üçün təyin edilir

Müayinə irsi riski qiymətləndirməyə və müalicə taktikasını seçməyə kömək edir. Əsas göstərişlər:

gənc yaşda süd vəzisi xərçəngi, üçqat neqativ yarımtip, ikitərəfli xərçəng;
yaşdan asılı olmayaraq yumurtalıq, uşaqlıq borusu xərçəngi və ya birincili peritoneal xərçəng;
kişidə süd vəzisi xərçəngi, mədəaltı vəzi xərçəngi və ya metastatik prostat vəzi xərçəngi;
yaxın qohumlarda bir neçə süd vəzisi və yumurtalıq xərçəngi halı;
ailədə artıq aşkar edilmiş BRCA1 mutasiyası;
PARP inhibitorlarının təyini məsələsinin həlli.

Hazırlıq

Xüsusi hazırlıq tələb olunmur: DNT qida qəbulundan və günün vaxtından asılı deyil. Adətən venoz qan və ya yanağın daxili səthindən yaxma götürülür. Analizdən əvvəl həkim-genetikin konsultasiyası məqsədəuyğundur: o, ailə tarixçəsini qiymətləndirir, mümkün nəticələri və onların qohumlar üçün əhəmiyyətini izah edir.

Normalar

Analizin rəqəmsal referens göstəriciləri yoxdur. Nəticə üç növ olur:

patogen və ya ehtimal patogen mutasiya aşkar edilməyib — adi nəticədir, lakin digər genlərlə bağlı ailəvi riski istisna etmir;
patogen mutasiya aşkar edilib — xərçəng riskini artıran daşıyıcılıq;
qeyri-müəyyən əhəmiyyətli variant — rolu hələ aydın olmayan dəyişiklik; müalicə qərarları ona əsaslanmır.

Şərh metoddan və laboratoriyadan asılıdır: bəzi panellər yalnız tez-tez rast gəlinən mutasiyaları yoxlayır, genin tam sekvenləşdirilməsi isə daha çox variant aşkar edir.

Kənarlaşmaların səbəbləri

BRCA1 mutasiyası autosom-dominant tiplə ötürülür: onu uşağa keçirmə ehtimalı cinsdən asılı olmayaraq 50%-dir. Daşıyıcılarda süd vəzisi və yumurtalıq xərçənginin ömürlük riski yüksəkdir. Onlar üçün müşahidə proqramları (süd vəzilərinin MRT-si, daha erkən yaşdan mammoqrafiya) və onkoloq və genetiklə fərdi müzakirə olunan profilaktik əməliyyatlar mövcuddur. Artıq aşkar edilmiş xərçəngdə mutasiya əməliyyatın həcminə və dərman müalicəsinin seçiminə təsir edə bilər. Birinci dərəcəli qohumlara tapılmış mutasiyaya hədəfli test tövsiyə olunur.

Əlaqəli terminlər

Hansı həkim məşğul olur

Onkoloq

BRCA1