Yan amiotrofik skleroz

YAS zamanı iradi əzələləri idarə edən sinir hüceyrələri — motoneyronlar tədricən dağılır. Eyni vaxtda beyin qabığındakı «yuxarı» və beyin sütunu ilə onurğa beynindəki «aşağı» neyronlar zədələnir. Hissiyyat, görmə, eşitmə və çanaq orqanlarının funksiyası adətən saxlanılır, ətrafların, udmanın, nitqin və tənəffüsün əzələləri isə zəifləyir. Xəstəlik daha çox 50–70 yaşlarda başlayır.

Səbəblər və risk amilləri

Xəstələrin əksəriyyətində səbəb məlum deyil (sporadik YAS). Təxminən 5–10% hallarda xəstəlik irsidir; ən çox öyrənilmiş genlər C9orf72 və SOD1-dir. Yaşın, kişi cinsinin, siqaret çəkmənin rolu müzakirə olunur; xəstəliyin qarşısını almağın etibarlı üsulu yoxdur.

Simptomlar

• əl və ya pəncədə zəiflik və yöndəmsizlik, «şappıldayan» pəncə, büdrəmələr;
• əzələlərin arıqlaması, əzələ səyrimələri (fassikulyasiyalar), əzələ qıcolmaları;
• atrofiya ilə yanaşı əzələ tonusunun artması və reflekslərin canlanması;
• bulbar başlanğıcda — anlaşılmaz nitq, boğulma, udma çətinliyi, ağızdan selik axması;
• xüsusən uzananda təngnəfəslik, səhər baş ağrıları — tənəffüs əzələlərinin zəifliyinin əlamətləri;
• bəzi xəstələrdə — davranış və təfəkkür dəyişiklikləri (frontotemporal demensiya), qeyri-iradi gülüş və ya ağlama.

Diaqnostika

Diaqnozu nevroloq müayinə və bədənin müxtəlif nahiyələrində motoneyron zədələnməsini aşkar edən elektroneyromioqrafiya əsasında qoyur. Baş beynin və onurğa beyninin boyun şöbəsinin MRT-si, qan analizləri və digər müayinələr oxşar simptomlu müalicə oluna bilən vəziyyətləri (onurğa beyninin sıxılması, multifokal motor neyropatiya) istisna etmək üçün lazımdır. Ailəvi hallarda genetik test aparılır.

Müalicə

Hələlik tam sağalma yoxdur, lakin müalicə ömrü uzadır və həyat keyfiyyətini qoruyur. Riluzol tətbiq olunur, SOD1 mutasiyası ilə bağlı YAS-da isə genetik yönümlü terapiya (tofersen) istifadə edilir. Multidissiplinar komandanın işi də bir o qədər vacibdir: tənəffüs çatışmazlığında qeyri-invaziv ağciyər ventilyasiyası, udma pozulduqda qastrostoma, loqoped və alternativ ünsiyyət vasitələri, müalicəvi bədən tərbiyəsi, psixoloji və palliativ yardım. Bütün dərmanları və üsulları həkim seçir.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

Artan təngnəfəslik, boğulma, boğulmadan sonra öskürək və qızdırma (aspirasion pnevmoniya riski), güclü yuxululuq və şüur qarışıqlığı olduqda təcili tibbi yardım (103) çağırın. Əzələlərin arıqlaması və səyrimələrlə müşayiət olunan izah olunmayan zəiflikdə planlı nevroloq məsləhəti lazımdır.