Yan amiotrofik skleroz beyin və onurğa beynindəki hərəkət neyronlarının tədricən məhv olması ilə gedən proqressiv neyrodegenerativ xəstəlikdir. Əzələ zəifliyi, atrofiya, nitq və udma pozuntuları ilə özünü göstərir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Motor neyron xəstəliyi
- Şarko xəstəliyi
- amiotrofik lateral skleroz
Xəstəlik haqqında
YAS zamanı həm beyin qabığındakı yuxarı, həm də onurğa beyni və beyin kötüyündəki aşağı hərəkət neyronları zədələnir. Aşağı neyronların məhvi əzələlərin zəifləməsinə, nazikləşməsinə (atrofiya) və seyrimələrə səbəb olur, yuxarı neyronların zədələnməsi isə əzələlərdə sərtlik, spastiklik və reflekslərin artması ilə özünü göstərir.
Xəstəlik adətən orta və ahıl yaşda başlayır, kişilərdə bir qədər daha tez-tez rast gəlinir. Hissiyyat, görmə, eşitmə, sidik kisəsinin funksiyası və çox vaxt intellekt qorunur, lakin bəzi pasiyentlərdə davranış dəyişiklikləri və frontotemporal demensiya əlamətləri ola bilər.
Gediş fərdidir: bəzi insanlarda xəstəlik sürətlə, digərlərində illər ərzində yavaş irəliləyir. Zaman keçdikcə tənəffüs əzələlərinin zəifliyi ən ciddi problemə çevrilir. YAS-ı tam sağaldan müalicə hələ yoxdur, lakin multidisiplinar komandanın müşahidəsi, tənəffüs və qidalanma dəstəyi həyat keyfiyyətini və müddətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır.
Səbəbləri
Əksər hallarda xəstəliyin səbəbi məlum deyil – bu, sporadik formadır. Kiçik bir hissədə xəstəlik ailəvidir və müəyyən genlərdəki dəyişikliklərlə (məsələn, C9orf72, SOD1 genləri) bağlıdır; belə dəyişikliklər bəzən ailədə başqa xəstə olmayan pasiyentlərdə də tapılır. Hərəkət neyronlarının məhvində bir neçə mexanizm rol oynayır və risk amilləri aşağıdakılardır:
- zülalların anormal toplanması – sinir hüceyrələrinin daxilində qatlanması pozulmuş zülallar yığılır və hüceyrənin işini pozur;
- oksidativ stress – sərbəst radikallar neyronları zədələyir;
- qlutamat toksikliyi – siqnal ötürən maddənin artıqlığı neyronları həddindən artıq qıcıqlandırır;
- mitoxondrilərin pozulması – neyronların enerji təminatı zəifləyir;
- yaş – risk orta yaşdan sonra artır;
- kişi cinsi – xüsusilə orta yaşda kişilər bir qədər daha tez-tez xəstələnir;
- ailə anamnezi – yaxın qohumlarda YAS və ya frontotemporal demensiyanın olması;
- ehtimal olunan xarici amillər – siqaret çəkmə, bəzi toksik maddələrlə təmas; onların rolu tam sübut olunmayıb.
YAS yoluxucu deyil, travma, stress və ya «əsəb gərginliyi» ilə birbaşa əlaqəli deyil.
Təsnifat
- ətraflardan başlayan forma – ən çox rast gəlinən variant; əl və ya ayaqda asimmetrik zəifliklə başlayır;
- bulbar forma – nitq və udma pozuntusu ilə başlayır, daha çox ahıl qadınlarda müşahidə olunur və adətən daha sürətli gedir;
- tənəffüs forması – nadir hallarda ilk əlamət nəfəs darlığıdır;
- əsasən aşağı neyronların zədələnməsi ilə gedən forma (proqressiv əzələ atrofiyası) – zəiflik və atrofiya üstünlük təşkil edir;
- əsasən yuxarı neyronların zədələnməsi ilə gedən forma (birincili lateral skleroz) – spastiklik üstünlük təşkil edir, adətən daha yavaş gedir;
- ailəvi və sporadik formalar.
Klinik mənzərə
Xəstəlik tədricən, çox vaxt bədənin bir nahiyəsində başlayır və sonra digər nahiyələrə yayılır. Ağrı adətən aparıcı əlamət deyil.
- əlin zəifliyi, əşyaları düşürmək, düymə bağlamaqda, açar fırlatmaqda çətinlik;
- əldə baş və şəhadət barmaqları arasındakı əzələnin nazikləşməsi;
- ayağın sallanması, büdrəmə, tez-tez yıxılma;
- əzələlərdə seyrimələr və ağrılı qıcolmalar;
- əzələ sərtliyi, spastiklik, yerişin dəyişməsi;
- nitqin dəyişməsi, burun səsi, sözlərin aydın tələffüz olunmaması;
- udmada çətinlik, maye qəbulu zamanı boğulma, öskürək;
- tüpürcəyin ağızda yığılması, ağızdan axması;
- qeyri-iradi gülmə və ya ağlama (psevdobulbar affekt);
- çəki itkisi, yorğunluq;
- nəfəs darlığı, xüsusən uzanarkən, gecə tez-tez oyanma, səhər baş ağrısı, gündüz yuxululuq – tənəffüs əzələlərinin zəifliyinin əlamətləri.
Təcili 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər sakit vəziyyətdə kəskin nəfəs darlığı, dodaqların göyərməsi, qida ilə boğularaq nəfəsin kəsilməsi, yüksək hərarətlə öskürək və huşun dumanlanması yaranıbsa. Depressiya fonunda ümidsizlik və intihar düşüncələri yaranarsa, dərhal həkimə müraciət etmək və ya 103-ə zəng etmək lazımdır.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnozu nevroloq klinik əlamətlərə, xəstəliyin gedişinə və müayinələrə əsasən qoyur. YAS-ı təsdiqləyən tək analiz yoxdur, ona görə əsas məqsəd yuxarı və aşağı hərəkət neyronlarının irəliləyən zədələnməsini sübut etmək və oxşar, müalicə oluna bilən xəstəlikləri istisna etməkdir. Həkim ətraflı anamnez toplayır, əzələ gücünü, reflekslərini, dilin hərəkətini və atrofiyanı qiymətləndirir.
- ENMQ (elektroneyromioqrafiya) – müxtəlif nahiyələrdə aşağı hərəkət neyronlarının zədələnməsini təsdiqləyir, sinirlərin keçiriciliyini yoxlayır;
- baş beynin və onurğa beyninin MRT-si – onurğa beyninin sıxılmasını, şişləri və digər səbəbləri istisna edir;
- qan analizləri – kreatinkinaza, qalxanabənzər vəzin hormonları, B12 vitamini, kalsium, iltihab göstəriciləri;
- tənəffüs funksiyasının ölçülməsi – ağciyərlərin həyat tutumu, gecə oksigen səviyyəsi; tənəffüs dəstəyinin vaxtını müəyyən edir;
- udma funksiyasının qiymətləndirilməsi – aspirasiya riskini aşkarlamaq üçün;
- genetik müayinə – ailəvi hallarda və bəzən sporadik formalarda, tibbi-genetik məsləhətlə birlikdə.
Differensial diaqnostika zamanı boyun onurğasının mielopatiyası, multifokal motor neyropatiya, miasteniya, miozitlər, Kennedi xəstəliyi və qalxanabənzər vəzin xəstəlikləri istisna edilir.
Ağırlaşmalar
- tənəffüs çatışmazlığı – xəstəliyin ən ciddi ağırlaşması;
- aspirasiya pnevmoniyası – qida və ya tüpürcəyin tənəffüs yollarına düşməsi nəticəsində;
- qidalanma çatışmazlığı, çəki itkisi və susuzlaşma;
- ünsiyyətin çətinləşməsi – nitqin itirilməsi;
- yataq yaraları, ayaq venalarının trombozu – hərəkətsizlik fonunda;
- depressiya və narahatlıq – həm pasiyentdə, həm də ona qulluq edən yaxınlarda.
Müalicə
YAS-ı tam sağaldan müalicə hələ yoxdur, lakin xəstəliyin gedişini ləngidən və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıran tədbirlər var. Müalicə ixtisaslaşmış mərkəzdə, multidisiplinar komanda tərəfindən aparılır və vaxtaşırı yenidən qiymətləndirilir.
- xəstəliyin gedişini ləngidən preparatlar – neyroprotektor təsirli vasitələr; müəyyən genetik formalar üçün xüsusi gen-yönümlü preparatlar yaranıb. Onların seçimini və uyğunluğunu yalnız nevroloq müəyyən edir;
- tənəffüs dəstəyi – qeyri-invaziv ventilyasiya (maska vasitəsilə) həyatı uzadır, yuxunu və gündüz enerjisini yaxşılaşdırır; öskürəyə kömək edən qurğular bəlğəmin xaric olunmasını asanlaşdırır;
- qidalanma – udma pozulduqda qida konsistensiyasının dəyişdirilməsi, kalorili qidalanma, vaxtında qastrostoma (mədəyə birbaşa qidalanma borusu); onu tənəffüs funksiyası hələ qənaətbəxş ikən qoymaq daha təhlükəsizdir;
- simptomatik müalicə – spastiklik, əzələ qıcolmaları, tüpürcək axması, ağrı, yuxu pozuntusu, emosional labillik və depressiya üçün həkim müvafiq qrup preparatlar təyin edir;
- loqoped və ünsiyyət vasitələri – nitq məşqləri, kompüter əsaslı səs sintezi və göz izləmə sistemləri; səsin əvvəlcədən yazılması gələcəkdə ünsiyyət üçün faydalıdır;
- psixoloji dəstək və palliativ yardım – simptomlara nəzarət, ailəyə dəstək, gələcək müalicə qərarlarının (məsələn, invaziv ventilyasiya barədə) vaxtında müzakirəsi.
Nə etməmək lazımdır: «möcüzəli» sağalma vəd edən sübut olunmamış üsullara (kök hüceyrə inyeksiyaları, qida əlavələri) böyük vəsait xərcləmək, həkimlə razılaşdırmadan preparatlar qəbul etmək, udma çətinliyi olduğu halda bərk, xırda qidaları qəbul etməyə davam etmək.
Reabilitasiya
Multidissiplinar komanda – nevroloq, pulmonoloq, dietoloq, reabilitoloq, loqoped, psixoloq, sosial işçi – müntəzəm müşahidə aparır. Yorucu olmayan yüngül məşqlər və dartılma hərəkətləri əzələ sərtliyini və oynaqlarda kontrakturaların yaranmasını azaldır. Ortezlər, əsa, yeriş çərçivəsi, əlil arabası, evin uyğunlaşdırılması (tutacaqlar, vanna otağında oturacaq) müstəqilliyi daha uzun müddət qoruyur və yıxılma riskini azaldır. Qulluq edən yaxınlara qidalandırma, köçürmə və tənəffüs qurğularından istifadə qaydaları öyrədilir; onların özlərinə də psixoloji dəstək vacibdir.
Profilaktika
YAS-ın spesifik profilaktikası yoxdur. Lakin ağırlaşmaların qarşısını almaq və həyat keyfiyyətini qorumaq üçün aşağıdakılar vacibdir:
- ailəvi formalarda tibbi-genetik məsləhət;
- pnevmokok və mövsümi qrip peyvəndləri – tənəffüs infeksiyaları riskini azaldır;
- siqaretdən imtina;
- udma pozuntusunda yemək zamanı düzgün vəziyyət və uyğun qida konsistensiyası – aspirasiyanın qarşısını alır;
- çəkinin müntəzəm ölçülməsi və qidalanmanın vaxtında korreksiyası;
- yıxılmaların qarşısını almaq üçün evin təhlükəsiz təşkili.
Hansı həkimə müraciət etməli
İlkin şübhədə nevroloqa müraciət etmək lazımdır; sonrakı müşahidəyə pulmonoloq, dietoloq, loqoped, reabilitoloq və psixoloq qoşulur.
Yadda saxla!
YAS ağır diaqnozdur, lakin müasir dəstəkləyici müalicə həyat keyfiyyətini və müddətini artırır.
- Əldə izah olunmayan zəiflik və əzələ seyrimələri artırsa, nevroloqa müraciət edin.
- Tənəffüs dəstəyi və qastrostoma barədə qərarları vaxtında, həkimlə birlikdə qəbul edin.
- «Möcüzəli» sağalma vəd edən sübut olunmamış üsullardan uzaq durun.
- Boğulma, nəfəs darlığı, səhər baş ağrısı yaranarsa, həkimə dərhal xəbər verin; kəskin tənəffüs çətinliyində 103-ə zəng edin.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Əksər hallarda xeyr. Seyrimələr sağlam insanlarda yorğunluq, stress, kofein fonunda tez-tez olur. Narahatlıq üçün əsas – seyrimələrin artan zəiflik və əzələ atrofiyası ilə müşayiət olunmasıdır.
Əksər hallar sporadikdir, yəni ailədə başqa xəstə olmur. Kiçik bir hissədə xəstəlik irsidir; belə ailələrə genetik məsləhət tövsiyə olunur.
Çox vaxt intellekt qorunur. Lakin bəzi pasiyentlərdə davranış və icra funksiyalarında dəyişikliklər, nadir hallarda frontotemporal demensiya inkişaf edə bilər.
Gediş çox fərdidir: bəzi pasiyentlərdə xəstəlik bir neçə il, digərlərində on il və daha artıq davam edir. Proqnoz xəstəliyin formasından, tənəffüs əzələlərinin vəziyyətindən və dəstəkləyici müalicənin vaxtında başlanmasından asılıdır. Qeyri-invaziv ventilyasiya və düzgün qidalanma həyat müddətini artırır.
Yorucu olmayan, reabilitoloqun seçdiyi yüngül məşqlər əzələ sərtliyini azaldır, oynaqların hərəkətliliyini və əhval-ruhiyyəni qoruyur. Həddindən artıq yük və yorğunluğa qədər məşq etmək isə tövsiyə olunmur.
Hazırda kök hüceyrə üsulları yalnız elmi klinik sınaqlar çərçivəsində öyrənilir və effektivliyi sübut olunmayıb. Klinik sınaqlardan kənar kommersiya təklifləri təhlükəli ola bilər. Hər hansı yeni üsulu nevroloqla müzakirə etmək lazımdır.
Nevrologiya üzrə xəstəliklər
- Açıq oval pəncərə
- Afaziya
- Alkoqol polinevropatiyası
- Alsheymer xəstəliyi
- Amneziya
- Aqnoziya
- Ataksiya
- Baş beyin kistası
- Bayılma (sinkop)
- Bel osteoxondrozu
- Bel-kürək əzələlərinin mioziti
- Beyin damarlarının anevrizması
- Beyin damarlarının aterosklerozu
- Beyin qan dövranının xroniki çatışmazlığı
- Beyin silkələnməsi
Mövzu üzrə məqalələr
Epilepsiya ilə hamiləlik: dərmanı dayandırmadan təhlükəsiz plan qurmaq
Epilepsiyası olan bir çox qadında hamiləlik uğurla davam edə bilər. Bunun üçün tutmaların nəzarəti və dərmanların hamiləliyə uyğunluğu…
İstiqamət: Nevrologiya / Ginekologiya
Dağınıq skleroz nədir: xəstəlik, onun səbəbləri və təzahürləri barədə sadə dillə
Dağınıq skleroz (DS) – autoimmun mənşəli xroniki xəstəlikdir; bu zaman immun sistemi sinir sistemini yad kimi qəbul edir…
İstiqamət: Nevrologiya
Başgicəllənmə
Başgicəllənmə. İnsana ətrafındakı əşyaların və (ya) öz bədəninin müəyyən istiqamətə hərəkət etdiyi və ya fırlandığı təsəvvürünü yaradan vəziyyət…
İstiqamət: Nevrologiya
İnsult öncəsi vəziyyət (mini-insult)
İnsult öncəsi vəziyyət — beyin qan dövranının müvəqqəti pozğunluqları kompleksidir və o, əsl insultun inkişafı riskinin yüksək olduğunu…
İstiqamət: Nevrologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
