Mieloproliferativ yenitörəmələr qrupundan olan sümük iliyinin xroniki şiş xəstəliyi; eritrositlər, çox vaxt isə trombosit və leykositlər də həddindən artıq hasil olunur.
Sinonimlər: Eritremiya, Vakez xəstəliyi
Həqiqi polisitemiya (eritremiya, Vakez xəstəliyi) qanyaradıcı kök hüceyrədə qazanılmış mutasiya nəticəsində yaranır. Xəstələrin 95 %-dən çoxunda JAK2 geninin mutasiyası (daha çox V617F) aşkar edilir; bu mutasiya sümük iliyini eritropoetinin nəzarəti olmadan qan hüceyrələri hasil etməyə məcbur edir. Qan özlü olur, bu isə xəstəliyin əsas təhlükəsi olan tromboz riskini artırır. Xəstəlik adətən 50–60 yaşdan sonra aşkar edilir; yavaş inkişaf edir və düzgün müalicə ilə bir çox xəstə uzun ömür sürür.
Səbəblər və risk amilləri
Mutasiya valideynlərdən irsən keçmir, həyat boyu qazanılır; yaranma səbəbləri məlum deyil. Trombotik ağırlaşmaların riski 60 yaşdan yuxarı şəxslərdə və artıq tromboz keçirmiş xəstələrdə, həmçinin siqaret çəkmə, arterial hipertenziya və şəkərli diabet olduqda daha yüksəkdir.
Simptomlar
- üzün, ovucların qızarması, dəri və selikli qişaların “albalı” çalarlı olması;
- xüsusən isti duş və ya vannadan sonra dəri qaşınması;
- baş ağrısı, baş gicəllənməsi, qulaqlarda küy, görmənin dumanlanması;
- əl və ayaq barmaqlarında yandırıcı ağrı və qızartı (eritromelalgiya);
- böyümüş dalaq səbəbindən sol qabırğaaltında ağırlıq;
- venaların və arteriyaların trombozu, o cümlədən qeyri-adi yerlərdə (qaraciyər və bağırsaq venaları), daha az hallarda qanaxmalar.
Diaqnostika
Şübhə davamlı yüksək hemoqlobin və ya hematokrit zamanı yaranır: ÜST meyarlarına görə hemoqlobin kişilərdə 165 q/l-dən, qadınlarda 160 q/l-dən yuxarı və ya hematokrit müvafiq olaraq 49 % və 48 %-dən yuxarı. Diaqnoz JAK2 mutasiyasının aşkarlanması, eritropoetinin aşağı səviyyəsi və sümük iliyinin trepanobiopsiyası ilə təsdiqlənir. İkincili eritrositozlar (siqaret, ağciyər xəstəlikləri, yuxu apnoesi, böyrək şişləri, testosteron qəbulu) və hemokonsentrasiya mütləq istisna edilir.
Müalicə
- hematokriti adətən 45 %-dən aşağı səviyyəyə endirmək üçün qanalma (flebotomiya);
- əks-göstəriş olmadıqda trombozların profilaktikası üçün asetilsalisil turşusunun aşağı dozaları;
- yüksək riskli xəstələrdə sitoreduktiv terapiya: hidroksikarbamid, interferon-alfa preparatları, dözümsüzlük və ya effektsizlikdə ruksolitinib;
- ürək-damar risk amillərinə nəzarət, siqaretdən imtina.
Hematoloqda müntəzəm müşahidə vacibdir, çünki zamanla xəstəlik mielofibroza və ya daha az hallarda kəskin leykoza keçə bilər. Müalicə rejimini həkim seçir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
- üzün asimmetriyası, qol və ya ayaqda zəiflik, nitqin pozulması — gözləmədən dərhal təcili tibbi yardım (103) çağırın;
- 5 dəqiqədən uzun çəkən və ya sakit vəziyyətdə keçməyən sıxıcı döş ağrısı — təcili tibbi yardım (103) çağırın;
- qəfil təngnəfəslik, bir ayaqda ödem və ağrı;
- qarında güclü ağrı, qarnın böyüməsi, sarılıq.
