Həqiqi polisitemiya sümük iliyinin eritrositləri, çox vaxt həm də leykosit və trombositləri həddən artıq istehsal etdiyi xroniki mieloproliferativ xəstəlikdir. Qan qatılaşır, tromboz riski artır. Müntəzəm müalicə və nəzarətlə uzun illər sabit vəziyyət saxlanılır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Vakez xəstəliyi
- eritremiya
- polycythaemia vera
Xəstəlik haqqında
Həqiqi polisitemiya qan hüceyrələrinin əcdadı olan kök hüceyrədə qazanılmış mutasiya nəticəsində yaranır. Pasiyentlərin böyük əksəriyyətində JAK2 genində dəyişiklik aşkarlanır. Bu mutasiya nəticəsində hüceyrələr orqanizmin adi böyümə siqnalını gözləmədən çoxalır, qanda eritrositlərin, hemoqlobinin və hematokritin səviyyəsi davamlı olaraq artır. Çox vaxt eyni zamanda trombositlər və leykositlər də yüksəlir, dalaq böyüyür.
Qatılaşmış qan damarlarda yavaş axır, buna görə tromboz və emboliya riski yüksəlir – insult, infarkt, ayaq venalarının və qarın boşluğu venalarının trombozu bu xəstəliyin əsas təhlükəsidir. Xəstəlik adətən orta və ahıl yaşda aşkar edilir, uşaqlarda və gənclərdə nadir hallarda rast gəlinir. Gedişi yavaşdır, lakin illər sonra sümük iliyinin fibrozuna, nadir hallarda isə kəskin leykoza keçə bilər.
Həqiqi polisitemiyanı siqaret, yuxu apnesi, ağciyər və ürək xəstəlikləri, böyrək törəmələri və ya yüksək dağlıq şəraitində yaşamaqla bağlı ikincili eritrositozdan ayırmaq vacibdir – onların müalicəsi tamamilə fərqlidir. Müasir müalicə trombozların qarşısını almağa imkan verir və pasiyentlərin çoxu uzun illər fəal həyat sürür.
Səbəbləri
Həqiqi polisitemiya irsi xəstəlik deyil: mutasiya həyat boyu sümük iliyinin bir hüceyrəsində qazanılır və valideynlərdən uşaqlara ötürülmür. Mutasiyanın niyə yarandığı tam məlum deyil. Bununla belə, xəstəliyin yaranması və gedişi ilə bağlı bir sıra amillər məlumdur:
- JAK2 genində mutasiya – xəstəliyin əsas molekulyar səbəbidir; daha nadir hallarda bu genin başqa bölgəsində dəyişiklik aşkar edilir;
- yaş – risk yaşla artır, xəstəlik əsasən orta və ahıl yaşda başlayır;
- cins – kişilərdə bir qədər tez-tez rast gəlinir;
- ailə meyilliyi – yaxın qohumlarda mieloproliferativ xəstəliklərin olması riski cüzi artıra bilər, lakin bu, irsən ötürülmə demək deyil;
- ionlaşdırıcı şüalanma və bəzi kimyəvi maddələrin təsiri – ehtimal olunan, lakin sübut olunmamış amillərdir.
Tromboz riskini artıran amillər xüsusi əhəmiyyət daşıyır: altmış yaşdan yuxarı yaş, əvvəllər keçirilmiş tromboz, siqaret, arterial hipertenziya, şəkərli diabet, yüksək xolesterin, piylənmə, uzun müddət hərəkətsizlik. Bu amillərə nəzarət müalicənin vacib hissəsidir.
Mərhələlər
- Erkən (prepolisitemik) mərhələ – göstəricilər sərhəd səviyyəsindədir, şikayətlər az olur, çox vaxt təsadüfən analizdə aşkar edilir;
- Açıq polisitemik mərhələ – hemoqlobin və hematokrit aydın yüksəlir, qanın qatılığı ilə bağlı əlamətlər və tromboz riski ön plana çıxır; xəstəliyin ən uzun mərhələsidir;
- Tükənmə (postpolisitemik) mərhələsi – illər sonra sümük iliyində fibroz inkişaf edə bilər: eritrositlər azalır, anemiya yaranır, dalaq xeyli böyüyür. Bu mərhələ hər pasiyentdə olmur.
Klinik mənzərə
Xəstəlik uzun müddət əlamətsiz gedə bilər və təsadüfən qanın ümumi analizində aşkar olunur. Əlamətlər əsasən qanın qatılaşması və mikrosirkulyasiyanın pozulması ilə bağlıdır:
- baş ağrısı, başgicəllənmə, qulaqda küy, ağırlıq hissi;
- üzün, dodaqların və ovucların qırmızı-göyümtül rəngi, gözlərin qızarması;
- isti duş və ya vannadan sonra güclənən dəri qaşınması – xəstəlik üçün olduqca xarakterikdir;
- barmaqlarda yanğı, ağrı və qızartı (eritromelalgiya);
- görmənin bulanması, gözlər qarşısında ləkələr;
- yorğunluq, tərləmə, səbəbsiz arıqlama;
- sol qabırğaaltında ağırlıq, tez doyma hissi – dalağın böyüməsi ilə bağlıdır;
- diş əti və burun qanaxmaları, asan əmələ gələn göyərmələr;
- oynaqlarda, xüsusən baş barmaqda kəskin ağrı – sidik turşusunun artması ilə bağlı podaqra tutması.
Hamiləlik dövründə xəstəlik düşük və plasenta çatışmazlığı riskini artırır, buna görə hamiləlik hematoloq və ginekoloqun birgə nəzarəti ilə planlaşdırılmalıdır.
Təcili həkimə müraciət etmək və ya 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər: bədənin bir tərəfində zəiflik, nitqin pozulması, üzün çəpləşməsi; döş qəfəsində sıxıcı ağrı; qəfil təngnəfəslik; bir ayağın birdən şişməsi və ağrıması; güclü qarın ağrısı; qanlı qusma və ya qara nəcis yaranarsa.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnozu hematoloq qoyur. Həkim şikayətləri, siqaret, yuxu zamanı xorultu və nəfəs dayanmaları, ürək və ağciyər xəstəlikləri barədə soruşur, dərinin rənginə, dalağın və qaraciyərin ölçüsünə baxır. Əsas müayinələr:
- qanın ümumi analizi – hemoqlobin, hematokrit, eritrositlər, leykositlər və trombositlər; davamlı yüksəlmə xəstəliyə şübhə yaradır;
- JAK2 mutasiyasının təyini – xəstəliyin şiş təbiətini təsdiq edən əsas genetik müayinə;
- serum eritropoetin – həqiqi polisitemiyada adətən aşağı olur, ikincili eritrositozda isə normal və ya yüksək;
- sümük iliyinin biopsiyası – hüceyrə tərkibini və fibrozun dərəcəsini göstərir;
- ferritin və dəmir göstəriciləri – dəmir ehtiyatını qiymətləndirir; dəmir çatışmazlığı hemoqlobinin həqiqi səviyyəsini gizlədə bilər;
- biokimyəvi analiz – sidik turşusu, qaraciyər və böyrək göstəriciləri, laktatdehidrogenaza;
- qarın boşluğunun USM-i – dalağın ölçüsü, qaraciyər, böyrəklər; lazım olduqda damarların doppler müayinəsi;
- pulsoksimetriya, ağciyər və yuxu müayinəsi – oksigen çatışmazlığına bağlı ikincili eritrositozu istisna etmək üçün.
Differensial diaqnostika ikincili eritrositoz, qanın maye hissəsinin azalması ilə bağlı nisbi eritrositoz (susuzlaşma, sidikqovucular) və digər mieloproliferativ xəstəliklərlə aparılır.
Ağırlaşmalar
- arterial trombozlar – insult, keçici işemik tutma, miokard infarktı;
- venoz trombozlar – ayaq venalarının trombozu, ağciyər arteriyasının emboliyası, qaraciyər və qarın boşluğu venalarının trombozu;
- qanaxmalar – xüsusən trombositlər çox yüksək olduqda;
- sümük iliyinin fibrozu (postpolisitemik mielofibroz);
- kəskin mieloid leykoz – nadir hallarda;
- podaqra və sidik turşusu daşları;
- hamiləlik ağırlaşmaları – düşük, döl inkişafının ləngiməsi.
Müalicə
Müalicəni hematoloq aparır. Xəstəliyi tam aradan qaldırmaq hələlik mümkün deyil; müalicənin əsas məqsədi trombozların və qanaxmaların qarşısını almaq, əlamətləri azaltmaq və həyat keyfiyyətini qorumaqdır. Taktika pasiyentin yaşından, keçirilmiş trombozlardan və analizlərdən asılı olaraq fərdi seçilir:
- flebotomiya (qanalma) – müəyyən miqdarda qanın xaric edilməsi; hematokriti həkimin müəyyən etdiyi hədəf səviyyədə saxlamaq üçün müntəzəm aparılır və müalicənin əsasını təşkil edir;
- antiaqreqant müalicə – əks-göstəriş olmadıqda hematoloq trombositlərin bir-birinə yapışmasını azaldan asetilsalisil turşusunu aşağı dozada təyin edir; preparatın miqdarını və qəbul qaydasını yalnız həkim müəyyən edir;
- sitoreduktiv müalicə – yüksək risk qrupunda (ahıl yaş, keçirilmiş tromboz, çox yüksək trombositlər, flebotomiyaya dözümsüzlük) qan hüceyrələrinin istehsalını azaldan preparatlar, o cümlədən interferon preparatları istifadə olunur;
- JAK inhibitorları – digər müalicəyə cavab olmadıqda və ya dözümsüzlükdə, xüsusən dalaq böyük və qaşınma güclü olduqda;
- simptomatik müalicə – qaşınmanı və podaqra tutmalarını azaldan vasitələr, sidik turşusunu endirən preparatlar;
- ürək-damar risk amillərinə nəzarət – siqaretdən imtina, arterial təzyiqin, xolesterinin və qan şəkərinin normallaşdırılması.
Gündəlik həyatda kifayət qədər maye qəbul etmək, uzun səfərlərdə vaxtaşırı ayağa qalxıb gəzmək, isti vanna əvəzinə ılıq duş qəbul etmək, dərini nəmləndirici vasitələrlə qorumaq faydalıdır. Planlı əməliyyatlardan, diş çəkdirməkdən və hamiləlikdən əvvəl mütləq hematoloqla məsləhətləşmək lazımdır.
Nə etmək olmaz: dəmir preparatlarını özbaşına qəbul etmək (eritrositlərin istehsalını sürətləndirir), qanalma seanslarını buraxmaq, həkimlə razılaşdırmadan qan durulaşdırıcı və iltihabəleyhinə dərmanları birləşdirmək, testosteron və ya eritropoetin tərkibli vasitələrdən istifadə etmək.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq üsulu yoxdur. Ağırlaşmaların profilaktikası üçün:
- hematoloqun təyin etdiyi müalicəyə və qan analizlərinin cədvəlinə ardıcıl riayət edin;
- siqaretdən tam imtina edin – o, tromboz riskini kəskin artırır;
- arterial təzyiqi, xolesterini və qan şəkərini nəzarətdə saxlayın;
- gündəlik mülayim fiziki aktivlik, sağlam çəki saxlayın;
- istidə və qızdırmalı xəstəlik zamanı susuzlaşmanın qarşısını alın;
- tromboz və insult əlamətlərini tanıyın və onlar yarandıqda gecikmədən 103-ə zəng edin;
- istənilən həkimə, stomatoloqa xəstəliyiniz barədə məlumat verin.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnostika və müalicə ilə hematoloq məşğul olur. Ağırlaşmalar zamanı kardioloq, nevroloq, damar cərrahı, hamiləlik zamanı isə ginekoloq cəlb olunur.
Yadda saxla!
- Qan analizində hemoqlobin və hematokritin davamlı yüksəlməsi diqqətsiz qalmamalıdır – hematoloqa müraciət edin.
- Həqiqi polisitemiya yavaş gedən xəstəlikdir; düzgün müalicə ilə pasiyentlər uzun illər fəal həyat sürür.
- Əsas təhlükə trombozdur: bədənin bir tərəfində zəiflik, nitq pozğunluğu, döş ağrısı və ya ayağın qəfil şişməsi zamanı 103-ə zəng edin.
- Dəmir preparatlarını və hormon tərkibli vasitələri özbaşına qəbul etməyin, siqaretdən imtina edin.
Suallar və cavablar
Bu xəstəlik qan sisteminin xroniki şiş xəstəlikləri (mieloproliferativ neoplaziyalar) qrupuna aiddir. Lakin o, çox yavaş gedir, adi mənada şiş kimi yayılmır və müalicə ilə pasiyentlər uzun illər normal həyat sürür. Vacib olan müntəzəm nəzarət və trombozların qarşısının alınmasıdır.
Flebotomiya qandan artıq eritrositləri çıxararaq hematokriti azaldır və qanı «durulaşdırır». Bu, tromboz riskini azaldan əsas üsullardan biridir. Seansların tezliyini analizlərin nəticəsinə əsasən hematoloq müəyyən edir.
Çox vaxt yox. Siqaret, yuxu apnesi və ağciyər xəstəlikləri oksigen çatışmazlığına cavab olaraq ikincili eritrositoz yaradır. Fərqi JAK2 mutasiyası, eritropoetin səviyyəsi və digər müayinələr müəyyən edir.
Xeyr. Mutasiya həyat boyu sümük iliyində qazanılır və irsən ötürülmür. Ailədə belə xəstəlik olması riski çox cüzi artırır, buna görə qohumlara xüsusi müayinə adətən tələb olunmur.
Bəli, lakin hamiləlik əvvəlcədən planlaşdırılmalı və hematoloq ilə ginekoloqun birgə nəzarəti altında keçməlidir. Bəzi preparatlar hamiləlikdə istifadə edilmir, buna görə müalicə əvvəlcədən dəyişdirilir.
Çox isti su ilə yuyunmamaq, ılıq duşdan sonra dərini yumşaq dəsmalla qurulamaq və nəmləndirici vasitələrdən istifadə etmək kömək edir. Qaşınma davam edərsə, hematoloq əlavə müalicə seçə bilər; çox vaxt hematokrit normallaşdıqda qaşınma da azalır.
Hematologiya üzrə xəstəliklər
Mövzu üzrə məqalələr
Hamiləlikdə qanazlığı: aşağı hemoqlobinin səbəbi həmişə dəmir deyil
Hamiləlikdə yorğunluq tez-tez olsa da güclü halsızlıq, təngnəfəslik və ürəkdöyünmə qanazlığı ilə əlaqəli ola bilər. Anemiya qanın oksigen…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qan qrupu fərqlidir: bu, hamiləlik üçün “uyğunsuzluq” deməkdirmi?
Partnyorların qan qruplarının fərqli olması hamiləlik üçün ümumi “uyğunsuzluq” diaqnozu deyil. ABO qrupu və rezus sistemindəki RhD xüsusiyyəti…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Dölə uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi: hansı anemiyada lazım ola bilər?
Döldə ağır qanazlığı müəyyən hallarda uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi ilə müalicə edilə bilər. Bu, anaya adi qan köçürülməsi və…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qanın ekstrakorporal cərrahiyyəsi
Klinikanın bazasında qanın ekstrakorporal cərrahiyyəsi kabineti fəaliyyət göstərir. Özü də kifayət qədər fəal işləyir: kabinetdə orta hesabla bir…
İstiqamət: Hematologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
