Mielofibroz mieloproliferativ neoplaziyalar qrupundan olan sümük iliyinin xroniki şiş xəstəliyidir; qanyaradıcı toxuma fibroz toxuma ilə əvəz olunur.
Sinonimlər: İdiopatik mielofibroz
Mielofibroz həqiqi polisitemiya və essensial trombositemiya ilə birlikdə mieloproliferativ neoplaziyalara aid olan nadir xroniki xəstəlikdir. Kök hüceyrələrin şiş klonu birləşdirici toxumanın böyüməsini stimullaşdıran maddələr ifraz edir və sümük iliyi tədricən liflərlə «dolur». Qanyaranma dalağa və qaraciyərə keçir, onlar xeyli böyüyür. Mielofibroz birincili (idiopatik) və ikincili — həqiqi polisitemiyanın və ya essensial trombositemiyanın nəticəsi olur.
Səbəblər və risk amilləri
Əksər hallarda JAK2, CALR və ya MPL genlərində böyümə siqnallarının artıq ötürülməsinə səbəb olan qazanılmış mutasiyalar aşkarlanır. Xəstəlik daha çox 60 yaşdan sonra diaqnoz edilir. Xarici amillərin (ionlaşdırıcı şüalanma, benzol) rolu müzakirə olunur, lakin pasiyentlərin çoxunda səbəbi müəyyən etmək mümkün olmur. Xəstəlik birbaşa irsən keçmir.
Simptomlar
- Anemiya ilə bağlı zəiflik, təngnəfəslik, solğunluq.
- Böyük dalaq səbəbindən sol qabırğaaltında ağırlıq və ağrı, tez doyma.
- Gecə tərləməsi, subfebril hərarət, arıqlama, dəri qaşınması.
- Sümük ağrıları, qanaxmalara və ya əksinə, trombozlara meyil.
Diaqnostika
Ümumi qan analizində anemiya, leykositlərin və trombositlərin dəyişmiş sayı, yaxmada damcıvari eritrositlər və yetişməmiş hüceyrələr (leykoeritroblastik mənzərə) görünür. Əsas üsul retikulin və kollagen lifləri üçün boyanma ilə sümük iliyinin trepanobiopsiyasıdır (aspirasiya çox vaxt «quru» olur). JAK2, CALR, MPL mutasiyalarına molekulyar analiz, dalağın və qaraciyərin ölçülərini qiymətləndirmək üçün ultrasəs müayinəsi aparılır. Proqnoz DIPSS, MIPSS70 şkalaları ilə qiymətləndirilir.
Müalicə
Aşağı riskdə və şikayət olmadıqda müşahidə mümkündür. Dalağı kiçiltmək və ümumi simptomları azaltmaq üçün JAK inhibitorları (ruksolitinib, fedratinib, momelotinib və s.); anemiyada qan köçürülməsi, eritropoezi stimullaşdıran preparatlar tətbiq olunur. Sağalda bilən yeganə üsul hemopoetik kök hüceyrələrin allogen transplantasiyasıdır; o, vəziyyəti uyğun olan orta və yüksək riskli pasiyentlərdə nəzərdən keçirilir. Dalağın çıxarılması və şüalanması məhdud tətbiq edilir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Sol qabırğaaltında kəskin ağrı, qanaxma əlamətləri (qanlı qusma, qara nəcis), qəfil təngnəfəslik, ayaqda ağrı və ödem, insult əlamətləri — üzün asimmetriyası, qol və ya ayaqda zəiflik, nitqin pozulması olduqda təcili tibbi yardım (103) lazımdır. Qarının sürətlə böyüməsi, qızdırma və arıqlama hematoloqla plandan kənar əlaqə üçün səbəbdir.
Əlaqəli terminlər
- Həqiqi polisitemiya
- Trombositoz
- Trepanobiopsiya
- Hemopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyası
- Hepatosplenomeqaliya
- Anemiya
- Qan köçürülməsi
- Gecə tərləməsi
