Molekulyar diaqnostika

Molekulyar diaqnostika bir analiz deyil, laborator təbabətin bütöv bir istiqamətidir. Onun üsulları genetik materialın konkret hissələrini axtarır: infeksiya törədicisinin DNT və ya RNT-si, insan genlərindəki dəyişikliklər, şiş hüceyrələrindəki mutasiyalar. Əsas texnologiyalar polimeraz zəncirvari reaksiya (PZR), o cümlədən kəmiyyət PZR-i, sekvenləşdirmə (yeni nəsil sekvenləşdirmə, NGS daxil olmaqla), flüoressent in situ hibridləşmə (FISH) və mikroçiplərdir. Material kimi qan, yaxma, sidik, tüpürcək, biopsiya ilə götürülmüş toxuma, onkologiyada isə qan plazması (maye biopsiya) istifadə oluna bilər.

Nə üçün təyin edilir

• İnfeksiyalar: cinsi yolla keçən törədicilərin, B və C hepatiti viruslarının, HİV-in, HPV-nin, respirator virusların aşkarlanması; müalicəyə nəzarət üçün virus yükünün təyini; dərman davamlılığı genlərinin axtarışı (məsələn, vərəm zamanı).
• Onkologiya: hədəf və immunoterapiyanın seçimi asılı olan mutasiyaların və yenidənqurmaların (EGFR, KRAS, BRAF, ALK, HER2 və s.) təyini; irsi riskin qiymətləndirilməsi (BRCA1, BRCA2).
• İrsi xəstəliklər: diaqnozun təsdiqi, daşıyıcılıq, trombofiliyalar, prenatal və qeyri-invaziv prenatal diaqnostika.
• Farmakogenetika: ayrı-ayrı dərmanlara reaksiyanın proqnozu.

Hazırlıq

Materialdan asılıdır. Yaxmalar üçün adətən 1–2 gün yerli preparatlardan istifadə etməmək və götürülmədən bilavasitə əvvəl antiseptiklərlə gigiyena prosedurları aparmamaq xahiş olunur; boğaz və burun yaxması üçün 2–3 saat yemək yeməmək və dişləri fırçalamamaq lazımdır. Genetik testlər üçün qanı istənilən vaxt vermək olar. Şiş toxuması üzrə onkoloji testdə adətən biopsiya və ya əməliyyatdan sonra mövcud olan parafin blokundan istifadə edilir. Qəbul olunan antibiotiklər və virusəleyhinə dərmanlar barədə həkimə məlumat vermək vacibdir.

Nəticə necə qiymətləndirilir

Testlərin çoxu keyfiyyət xarakterlidir (“aşkar edildi / aşkar edilmədi”), bəziləri kəmiyyətdir (surət/ml, BV/ml), genetik testlər isə tapılmış variantı və onun əhəmiyyətini təsvir edir. Vahid “normalar” yoxdur: şərh üsuldan, laboratoriyadan və klinik vəziyyətdən asılıdır. Materialın düzgün götürülmədikdə və ya müayinə çox erkən aparıldıqda yalançı mənfi, nümunə çirkləndikdə və ya müalicədən sonra ölmüş mikrobların qalıq DNT-si aşkar edildikdə yalançı müsbət nəticə mümkündür.

Genetik testin nəticəsini həkim-genetik və ya onkoloqla müzakirə etmək daha düzgündür: o, yalnız müalicəyə deyil, qohumların müayinəsinə də təsir edir.