Marfan sindromu — FBN1 geninin mutasiyası nəticəsində birləşdirici toxumanın irsi xəstəliyidir; aortanı, ürək qapaqlarını, gözləri və skeleti zədələyir.
Marfan sindromu birləşdirici toxumaya möhkəmlik və elastiklik verən fibrillin-1 zülalının quruluşunun pozulduğu irsi xəstəlikdir. Nəticədə aortanın divarı, ürək qapaqları, göz büllurunun bağ aparatı, sümüklər və oynaqlar zədələnir. Həyat üçün əsas təhlükə aorta kökünün tədricən genişlənməsidir ki, bu da onun laylanması ilə nəticələnə bilər.
Əlaqəli terminlər
- Aortanın laylanması
- Qalxan aortanın anevrizması
- Aortanın dilatasiyası
- Mitral qapağın prolapsı
- Exokardioqrafiya
- Oynaqların hipermobilliyi
- Genetik test
- MR-angioqrafiya
