Oraqvari hüceyrəli anemiya

Oraqvari hüceyrəli anemiya hemoqlobinopatiyalara aiddir. Beta-qlobin genindəki mutasiya nəticəsində hemoqlobin S yaranır və o, oksigeni verərkən uzun saplar şəklində bir-birinə yapışır. Eritrosit elastikliyini itirib oraq formasını alır. Belə hüceyrələr kiçik damarlarda ilişib qalaraq ağrı krizlərinə və orqanların zədələnməsinə səbəb olur, adi eritrositlərdən xeyli az yaşayır — xroniki hemolitik anemiya inkişaf edir.

Səbəblər və risk amilləri

Xəstəlik autosom-resessiv tiplə irsən keçir: uşaq dəyişmiş geni hər iki valideyndən aldıqda xəstələnir. Bir genin daşıyıcıları (oraqvari hüceyrə əlaməti) adətən sağlam olur. Xəstəlik Afrikada, Aralıq dənizi hövzəsində, Yaxın Şərqdə və Hindistanda yayılıb, Qafqazda da rast gəlinir. Krizləri susuzlaşma, infeksiyalar, soyuqlama, oksigen çatışmazlığı, həddindən artıq yorğunluq təhrik edir.

Simptomlar

• sümüklərdə, döş qəfəsində, qarında şiddətli ağrı tutmaları (vazookkluziv krizlər);
• zəiflik, solğunluq, göz ağlarının saralması;
• körpələrdə əl və ayaq pəncələrinin ağrılı şişməsi;
• dalağın zədələnməsi səbəbindən tez-tez ağır infeksiyalar;
• boy artımının ləngiməsi, baldırda yaralar, priapizm;
• ağırlaşmalar: kəskin döş qəfəsi sindromu, insult, böyrəklərin və gözlərin zədələnməsi.

Diaqnostika

Ümumi qan analizi və oraqvari hüceyrələrin göründüyü yaxma, retikulositlər, hemoqlobinin elektroforezi və ya yüksək effektiv maye xromatoqrafiyası, lazım olduqda genetik test. İnsult riskini qiymətləndirmək üçün uşaqlara mütəmadi olaraq transkranial doppleroqrafiya aparılır. Daşıyıcılıq hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl cütlüklərin müayinəsi zamanı aşkarlanır.

Müalicə

Əsas terapiya fetal hemoqlobinin payını artıran və krizlərin sayını azaldan hidroksikarbamiddir. Qan köçürülməsi, o cümlədən insultun qarşısını almaq üçün mütəmadi transfuziyalar, dəmir yığıldıqda isə xelatorlar tətbiq olunur. Ağrı krizləri ağrıkəsicilər, maye və oksigenlə müalicə edilir. Uşaqlara penisillinlə profilaktika və genişləndirilmiş peyvəndləmə aparılır. Bu gün yeganə sağaldıcı üsul hemopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyasıdır; gen terapiyası üsulları da meydana çıxır. Müalicəni hematoloq seçir.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

Bu diaqnozu olan uşaqda hərarət 38,5 °C-dən yuxarı olduqda, təngnəfəsliklə müşayiət olunan döş ağrısında, insult əlamətlərində (üzün asimmetriyası, qol və ya ayaqda zəiflik, nitqin pozulması), adi vasitələrlə keçməyən şiddətli ağrıda, kəskin solğunluq və qarnın sol tərəfinin böyüməsində, 2–4 saatdan uzun sürən priapizmdə təcili tibbi yardım (103) çağırın.