Thalassaemia MKB-10: D56

Hemoqlobinin alfa və ya beta zəncirlərinin sintezinin pozulduğu irsi anemiyalar qrupu; simptomsuz daşıyıcılıqdan qan köçürülməsindən asılı ağır formaya qədər.

Talassemiya orqanizmin hemoqlobin zəncirlərindən birini kifayət qədər hasil etmədiyi irsi hemoqlobinopatiyadır. Hansı zəncirin zədələnməsindən asılı olaraq alfa- və beta-talassemiya ayırd edilir. Eritrositlər kiçik, hemoqlobinlə kasıb olur və tez parçalanır, sümük iliyi isə həddindən artıq gərginliklə işləyir. Azərbaycan üçün beta-talassemiya ən əhəmiyyətli irsi xəstəliklərdən biridir, buna görə ölkədə nikahdan əvvəl daşıyıcılığa müayinə aparılır.

Səbəblər və risk amilləri

Xəstəlik autosom-resessiv tiplə ötürülür. Daşıyıcı (kiçik talassemiya) adətən sağlamdır və ya yüngül anemiyası olur. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, hər hamiləlikdə ağır (böyük) formalı uşaq doğulması riski 25% təşkil edir. Aralıq dənizi, Qafqaz, Yaxın Şərq və Cənubi Asiya sakinlərində daha çox rast gəlinir.

Simptomlar

kiçik forma: çox vaxt simptomsuz keçir, qan analizində MCV-nin azalması ilə aşkarlanır;
böyük forma: həyatın ilk ilindən solğunluq və boy artımında geriləmə, sarılıq, qaraciyər və dalağın böyüməsi, üz sümüklərinin deformasiyası;
aralıq forma: həmişə mütəmadi transfuziya tələb etməyən orta dərəcəli anemiya;
dəmir artıqlığında — ürəyin, qaraciyərin, endokrin vəzilərin zədələnməsi.

Diaqnostika

Eritrosit indeksləri ilə ümumi qan analizi, ferritin (dəmir çatışmazlığı ilə qarışdırmamaq üçün), HbA2 və HbF-in qiymətləndirilməsi ilə hemoqlobinin elektroforezi və ya xromatoqrafiyası, molekulyar-genetik müayinə. Daşıyıcı cütlüklərdə prenatal diaqnostika mümkündür. Dəmir artıqlığına nəzarət üçün ferritin, ürək və qaraciyərin MRT-si istifadə olunur.

Müalicə

Daşıyıcılara müalicə lazım deyil; dəmir preparatları onlara yalnız təsdiqlənmiş çatışmazlıq olduqda təyin edilir. Böyük talassemiyada mütəmadi eritrosit köçürülməsi və ömürlük xelator terapiyası (deferoksamin, deferazirox, deferipron) aparılır. Luspatersept, göstəriş olduqda dalağın çıxarılması tətbiq edilir. Xəstəliyi hemopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyası sağalda bilər; gen terapiyası işlənib hazırlanır. Sxemi hematoloq müəyyən edir.

Profilaktika

Hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhət və cütlüklərin müayinəsi, prenatal diaqnostika.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

Kəskin zəiflik və təngnəfəslik, ürəkdöyünmə, dalağı çıxarılmış uşaqda yüksək hərarət, tünd sidik və sarılığın güclənməsi dərhal müraciət üçün əsasdır; huşun itməsi və ya güclü təngnəfəslik zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın.

Xəstəlik haqqında tam məlumat Talassemiya

Üst termin: Hemoqlobinopatiya