Talassemiya hemoqlobinin zəncirlərinin sintezinin pozulması ilə gedən irsi qan xəstəlikləri qrupudur. Yüngül formada insan yalnız daşıyıcı olur, ağır formada isə həyat boyu qan köçürülməsi və dəmirin xaric edilməsi tələb olunur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Aralıq dənizi anemiyası
- Kuli anemiyası
- hemoqlobinopatiya
- beta-talassemiya
- alfa-talassemiya
Xəstəlik haqqında
Hemoqlobin dörd zəncirdən – iki alfa və iki beta zəncirindən ibarətdir. Talassemiyada bu zəncirlərdən birinin istehsalı genetik qüsur səbəbindən azalır və ya tam dayanır. Nəticədə eritrositlər kiçik, hemoqlobinlə zəif doymuş olur, tez dağılır, sümük iliyi isə səmərəsiz şəkildə daha çox hüceyrə istehsal etməyə çalışır.
Xəstəlik Aralıq dənizi, Yaxın Şərq və Qafqaz regionunda, o cümlədən Azərbaycanda geniş yayılıb. Ona görə nikahdan əvvəl daşıyıcılığın müayinəsi ölkədə xüsusi əhəmiyyət daşıyır.
Daşıyıcılıq (talassemiya minor) əksər hallarda müalicə tələb etmir. Ağır forma (talassemiya major) isə uşaqlıqdan müntəzəm qan köçürülməsi və mütəxəssis nəzarəti tələb edir.
Səbəbləri
Talassemiya autosom-resessiv tiplə irsən ötürülür:
- valideynlərdən biri daşıyıcıdırsa, uşaq daşıyıcı ola bilər, lakin ağır formada xəstələnmir;
- hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, hər hamiləlikdə uşağın ağır forma ilə doğulma ehtimalı olur, daşıyıcı və ya sağlam doğulması da mümkündür.
Xəstəlik yoluxucu deyil və həyat boyu qazanılmır – genetik qüsur doğuşdan mövcuddur.
Təsnifat
- Beta-talassemiya minor (daşıyıcılıq) – yüngül və ya əlamətsiz anemiya;
- Beta-talassemiya intermedia – orta ağırlıqlı, qan köçürülməsinə ehtiyac dövri olur;
- Beta-talassemiya major (Kuli anemiyası) – ağır anemiya, ilk iki ildə özünü göstərir, müntəzəm transfuziya tələb edir;
- Alfa-talassemiya – zədələnmiş genlərin sayından asılı olaraq əlamətsiz daşıyıcılıqdan HbH xəstəliyinə və dölün ağır formasına qədər;
- kombinə formalar – məsələn, oraqvari hüceyrə xəstəliyi ilə birgə.
Müasir təsnifatda həmçinin transfuziyadan asılı və asılı olmayan talassemiya fərqləndirilir.
Klinik mənzərə
Daşıyıcılıqda çox vaxt əlamət yoxdur və ya yüngül halsızlıq olur; dəyişiklik təsadüfən qan analizində tapılır.
Ağır formada uşağın ilk aylarından-ilk illərindən:
- güclü solğunluq, halsızlıq, iştahsızlıq;
- böyümə və inkişafın ləngiməsi;
- dərinin sarımtıl rəngi;
- qarnın böyüməsi – dalağın və qaraciyərin böyüməsi hesabına;
- üz və kəllə sümüklərinin deformasiyası (müalicə olunmadıqda);
- tez-tez infeksiyalar.
Şəkillərdə əlamətlər
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
- qanın klinik analizi – hemoqlobinin azalması, eritrositlərin kiçik ölçüsü (mikrositoz) və aşağı hemoqlobin tərkibi, eritrositlərin sayı nisbətən normal ola bilər;
- qan yaxmasının mikroskopiyası;
- hemoqlobin fraksiyalarının təyini (elektroforez və ya xromatoqrafiya) – HbA2 və HbF;
- ferritin və dəmir göstəriciləri – dəmir çatışmazlığı anemiyasından fərqləndirmək və dəmir yüklənməsini qiymətləndirmək üçün;
- genetik analiz – mutasiyanın dəqiqləşdirilməsi, ailə üzvlərinin müayinəsi, prenatal diaqnostika;
- ağır formada – qarın boşluğunun USM-i, ürəyin və qaraciyərin MRT-si (dəmir toplanmasını ölçmək üçün), exokardioqrafiya, endokrin müayinə.
Xidmətlər
- Klinik qan analizi: ümumi analiz, leykosit formulu, EÇS (ÜQA, LF, EÇS) qan yaxmasının məcburi əl mikroskopiyası ilə
- Ferritin
- Qanda dəmir
- Qanın genetik analizi
- Bilirubin: fraksiyalar (ümumi, düz, dolayı)
- Dalağın USM-i
- Qarın boşluğunun USM-i
- Ürəyin USM-i / Exokardioqrafiya (EXOKQ)
- Ürəyin MRT-si
- Qaraciyərin MRT-si
Ağırlaşmalar
- dəmirin orqanlarda toplanması (hemosideroz) – ürək, qaraciyər, endokrin vəzilərin zədələnməsi;
- kardiomiopatiya və ürək ritminin pozulması;
- şəkərli diabet, hipotireoz, cinsi yetkinliyin gecikməsi;
- splenomeqaliya və hipersplenizm;
- osteoporoz və sümük deformasiyaları;
- öd daşı xəstəliyi, trombozlar;
- transfuziya ilə bağlı infeksiyalar riski.
Müalicə
Müalicə formanın ağırlığından asılıdır və hematoloq tərəfindən aparılır.
- Daşıyıcılıq adətən müalicə tələb etmir. Dəmir preparatlarını analiz olmadan qəbul etmək olmaz – dəmir çatışmazlığı yoxdursa, onlar zərər verə bilər.
- Müntəzəm qan köçürülməsi – ağır formada müalicənin əsasıdır, hemoqlobini normal böyümə və inkişaf üçün kifayət edən səviyyədə saxlayır.
- Xelasiya terapiyası – artıq dəmiri orqanizmdən çıxaran preparatlar (deferasiroks, deferipron, deferoksamin); orqanları dəmirin toksik təsirindən qoruyur.
- Splenektomiya – müəyyən göstərişlərdə.
- Allogen sümük iliyi (kök hüceyrə) transplantasiyası – uyğun donor olduqda yeganə radikal müalicə üsuludur.
- Yeni üsullar – eritropoezi stimullaşdıran preparatlar və gen terapiyası – müəyyən mərkəzlərdə tətbiq olunur.
Reabilitasiya
- hematoloqda müntəzəm nəzarət, ferritinin və orqan funksiyalarının yoxlanılması;
- kardioloq, endokrinoloq, oftalmoloq və digər mütəxəssislərin dövri müayinəsi;
- peyvənd təqviminə riayət, splenektomiyadan sonra əlavə peyvəndlər;
- psixoloji dəstək, təhsil və peşə seçimində yardım.
Profilaktika
- nikahdan əvvəl talassemiya daşıyıcılığına müayinə;
- hər iki tərəf daşıyıcıdırsa – genetik məsləhət və hamiləlikdə prenatal diaqnostika imkanları barədə məlumat;
- qohum nikahlarından çəkinmək – resessiv irsi xəstəliklərin riskini artırır;
- ailədə hal olduqda yaxın qohumların müayinəsi.
Yadda saxla!
Talassemiya daşıyıcılığı xəstəlik deyil, lakin onu bilmək gələcək ailə üçün vacibdir.
- Analizdə kiçik eritrositlər və yüngül anemiya varsa, dəmir qəbul etməzdən əvvəl hemoqlobin fraksiyalarını yoxlatdırın.
- Ailə qurmazdan əvvəl daşıyıcılıq müayinəsindən keçin.
- Ağır formada müalicə cədvəlinə – transfuziyalara və xelasiyaya ciddi riayət ömrü və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.
Faydalı Məqalələr
Hamiləlik zamanı genetikin konsultasiyası
Ailənin gələcək uşağın sağlamlığı barədə qayğısı həkimin qarşısına təkcə hamiləliyin nəticəsinə təsir edən genetik və ətraf mühit risk…
İstiqamət: Genetika
Reproduksiya pozğunluqlarında genetikin köməyi
Hazırda ər-arvadların reproduktiv sağlamlığının pozulması problemi getdikcə daha aktual olur. Kifayət qədər tez-tez sonsuzluğun və ya vərdiş halını…
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Suallar və cavablar
Daşıyıcılıq əksər hallarda sağlamlığa təsir etmir və müalicə tələb etmir. Bəzən yüngül anemiya olur. Əsas əhəmiyyəti ondadır ki, iki daşıyıcı ailə qurduqda uşaqda ağır forma ola bilər, ona görə genetik məsləhət lazımdır.
Dəmir preparatları yalnız analizlə təsdiqlənmiş dəmir çatışmazlığı olduqda qəbul edilir. Talassemiyada eritrositlərin kiçik olması dəmir çatışmazlığından deyil, genetik səbəbdən qaynaqlanır, artıq dəmir isə orqanlarda toplana bilər.
Hazırda radikal üsul uyğun donordan kök hüceyrə transplantasiyasıdır; bəzi ölkələrdə gen terapiyası da tətbiq olunur. Digər pasiyentlərdə müntəzəm transfuziya və xelasiya terapiyası ilə uzun və aktiv həyat mümkündür.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
