Von Willebrand disease MKB-10: D68.0

Trombositlərin zədələnmiş damara yapışmasına kömək edən Villebrand faktorunun çatışmazlığı və ya qüsuru nəticəsində yaranan irsi laxtalanma pozuntusu.

Sinonimlər: Fon Villebrand xəstəliyi

Villebrand xəstəliyi ən geniş yayılmış irsi laxtalanma pozuntusudur. Villebrand faktoru iki funksiya daşıyır: trombositləri zədələnmiş damar divarına “yapışdırır” və VIII faktoru parçalanmadan qoruyur. Buna görə onun çatışmazlığında qanaxmalar əsasən selikli qişalardan olur. Xəstəlik çox vaxt autosom-dominant yolla ötürülür və kişilərdə də, qadınlarda da eyni tezlikdə rast gəlinir. 1-ci tip (qismən miqdar çatışmazlığı, ən çox rast gəlinən və yüngül), 2-ci tip (zülal var, lakin pis işləyir) və 3-cü tip (demək olar ki, tam yoxluq, ağır gediş) ayırd edilir. Nadir hallarda qazanılmış Villebrand sindromu — ürək qüsurlarında, qan xəstəliklərində, hipotireozda rast gəlinir.

Simptomlar

tez-tez və uzun sürən burun qanaxmaları;
diş ətinin qanaması, diş çəkildikdən sonra uzunmüddətli qanaxma;
asanlıqla əmələ gələn göyərmələr;
bol və uzun sürən aybaşı, qadınlarda dəmir defisitli anemiya;
əməliyyatlardan və doğuşdan sonra qanaxmalar;
3-cü tipdə hemofiliyada olduğu kimi oynaq və əzələlərə qansızmalar.

Yüngül formalar çox vaxt illərlə aşkar edilmir.

Diaqnostika

Həkim ailədə və xəstənin özündə olmuş qanaxmaları dəqiqləşdirir. Laboratoriyada Villebrand faktorunun antigeni, fəallığı (ristosetin-kofaktor və ya qlikoprotein Ib ilə birləşmə), VIII faktorun fəallığı, həmçinin APTV və trombositlərin sayı təyin edilir. Faktorun səviyyəsi stress, iltihab, hamiləlik və estrogen qəbulu zamanı dəyişir, buna görə analizlər bəzən təkrarlanır. Tipi dəqiqləşdirmək üçün multimer analizi aparılır.

Müalicə

desmopressin — orqanizmin öz faktorunun qana buraxılmasını stimullaşdırır, 1-ci tipin bir çox hallarında effektlidir;
Villebrand faktoru konsentratları (VIII faktorla və ya onsuz) — ağır formalarda, əməliyyatlarda, ciddi qanaxmalarda;
antifibrinolitiklər (traneksam turşusu) — selikli qişa qanaxmalarında və bol aybaşıda;
aybaşı qan itkisinə nəzarət üçün hormonal terapiya.

Əməliyyat, stomatoloji müdaxilə və doğuşdan əvvəl plan hematoloqla birlikdə əvvəlcədən hazırlanır. Aspirin və qeyri-steroid iltihabəleyhinə dərmanlardan çəkinmək lazımdır. Bütün preparatları həkim təyin edir.