Liquid biopsy

Maye biopsiya qanda və ya digər bioloji mayedə şiş DNT-si fraqmentlərinin və şiş hüceyrələrinin analizidir; toxuma biopsiyasını tamamlayır.

Maye biopsiya şişin izlərinin toxuma parçasında deyil, qanda (daha nadir hallarda sidikdə, plevra və ya onurğa beyni mayesində) axtarıldığı molekulyar müayinədir. Şiş qan dövranına daim öz DNT-sinin fraqmentlərini — dövr edən şiş DNT-sini (dşDNT), həmçinin ayrı-ayrı hüceyrələri və hüceyrəxarici vezikulları buraxır. Bu izlərin analizi təkrar invaziv prosedur olmadan şişin mutasiyalarını öyrənməyə imkan verir. Maye biopsiya diaqnozun histoloji təsdiqini əvəz etmir, onu tamamlayır.

Nə üçün təyin edilir

toxuma kifayət etmədikdə və ya biopsiya riskli olduqda hədəf terapiya üçün hədəflərin axtarışı — məsələn, ağciyər xərçəngində EGFR, ALK, KRAS mutasiyaları;
hədəf müalicə fonunda xəstəlik irəlilədikdə davamlılıq mutasiyalarının aşkarlanması;
terapiyaya cavabın dinamikada izlənməsi;
əməliyyatdan sonra minimal qalıq xəstəliyin qiymətləndirilməsi və residivin erkən aşkarlanması — bir sıra şişlərdə, o cümlədən klinik tədqiqatlarda tətbiq olunur;
sağlam insanlarda xərçəngin erkən aşkarlanması üçün testlər hələ öyrənilmə mərhələsindədir və standart skrininqi əvəz etmir.

Hazırlıq

Adətən xüsusi hazırlıq tələb olunmur, lakin laboratoriya qan götürülməzdən 2–3 saat əvvəl yeməməyi xahiş edə bilər. Qan DNT-ni stabilləşdirən xüsusi sınaq şüşələrinə yığılır və tez bir zamanda laboratoriyaya çatdırılır. Diaqnoz və müalicə haqqında çıxarışları özünüzlə götürün: bu, düzgün şərh üçün lazımdır.

Normalar və nəticənin oxunması

Adi mənada norma yoxdur. Rəydə aşkarlanmış gen dəyişiklikləri, bəzən onların payı (allel tezliyi) və klinik əhəmiyyəti — onlar üçün təsdiqlənmiş preparatların olub-olmadığı göstərilir. «Mutasiya aşkarlanmayıb» ifadəsi şişdə onların olmamasını təsdiq etmir: şişin həcmi kiçik olduqda və ya DNT az buraxıldıqda nəticə yalançı mənfi ola bilər. Belə halda həkim adətən toxumanın müayinəsini tövsiyə edir.

Kənarlaşmaların səbəbləri və məhdudiyyətlər

Aşkarlanmış mutasiya əksər hallarda şişin biologiyasını əks etdirir. Lakin yaşla qanda qanyaranma hüceyrələrindən gələn mutasiyalar (klonal hemopoez) yaranır və səhvən şişə aid edilə bilər, bəzən isə irsi variantlar üzə çıxır — onda genetik məsləhət lazımdır. Müalicə fonunda dşDNT səviyyəsinin artması xəstəliyin irəliləməsinə, azalması isə cavaba işarə edə bilər. Terapiyanın dəyişdirilməsi barədə hər hansı qərarı onkoloq vizualizasiya və klinik mənzərəni nəzərə alaraq verir.

Əlaqəli terminlər

Hansı həkim məşğul olur

Onkoloq

Maye biopsiya