Xərçəng riskini artıran irsi mutasiyaları və ya müalicə seçiminə təsir edən şiş DNT-sindəki dəyişiklikləri aşkarlamaq üçün aparılan genetik analizdir.
Onkogenetik testləşdirmə iki fərqli müayinə növünü birləşdirir. Germinal (irsi) testləşdirmə qan və ya tüpürcək nümunəsində aparılır və valideynlərdən keçən, xərçəng riskini artıran mutasiyaları axtarır — məsələn, BRCA1, BRCA2 genlərində, Linç sindromu genlərində. Somatik testləşdirmə şiş toxumasında və ya dövr edən şiş DNT-sində aparılır və yalnız şişdə yaranmış, müalicə seçimi üçün vacib olan dəyişiklikləri aşkar edir.
Nə üçün təyin edilir
- gənc yaşda süd vəzisi və ya yumurtalıq xərçəngi, ikitərəfli və ya çoxsaylı xərçəng;
- yumurtalıq, mədəaltı vəzi xərçəngi, metastatik prostat vəzi xərçəngi, üçqat neqativ süd vəzisi xərçəngi — müasir tövsiyələrə görə ailə anamnezindən asılı olmayaraq;
- yaxın qohumlarda eyni qrupdan bir neçə xərçəng halı, ailədə məlum mutasiya;
- DNT reparasiyası çatışmazlığı əlamətləri olan kolorektal xərçəng və ya endometrium xərçəngi;
- hədəf terapiyanın seçimi, məsələn BRCA mutasiyalarında PARP inhibitorları.
Hazırlıq
Qan analizi üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur. İrsi testləşdirmədən əvvəl və sonra genetik həkimin məsləhəti tövsiyə olunur: o, nəsil şəcərəsini qiymətləndirir, mümkün nəticələri və onların qohumlar üçün əhəmiyyətini izah edir.
Nəticələrin şərhi
Bu testin rəqəmsal «normaları» yoxdur. Laboratoriya aşkar edilmiş variantları beşpilləli şkala üzrə təsnif edir: patogen, ehtimal ki patogen, əhəmiyyəti qeyri-müəyyən variant, ehtimal ki xoşxassəli, xoşxassəli. Əhəmiyyəti qeyri-müəyyən variant profilaktik əməliyyatlar üçün əsas deyil. Mənfi nəticə xərçəngi tam istisna etmir, yalnız yoxlanılmış genlərdə əhəmiyyətli dəyişiklik olmadığını göstərir. Şərh üsuldan və panelin həcmindən asılıdır.
Aşkarlanan dəyişikliklərin əhəmiyyəti
Yüksək riskli irsi mutasiya olduqda fərdi müşahidə proqramı tərtib edilir (məsələn, süd vəzilərinin MRT-si, qısaldılmış intervalla kolonoskopiya), profilaktik əməliyyatlar müzakirə olunur və qohumlara testləşdirmə təklif edilir. Şişdə somatik dəyişikliklər (EGFR, ALK, BRAF, HER2 və s.) aşkarlandıqda onkoloq müvafiq hədəf preparat təyin edə bilər.
Üst termin: Genetik test
Əlaqəli terminlər
- Genetik test
- BRCA1
- BRCA2
- Yeni nəsil sekvenləşdirmə
- Homoloji rekombinasiya çatışmazlığı
- Süd vəzisi xərçəngi
- Yumurtalıq xərçəngi
- Kolorektal xərçəng
