Fenilketonuriya — fenilalanin aminoturşusunun mübadiləsinin irsi pozuntusudur; erkən pəhriz olmadıqda o, toplanaraq baş beyni zədələyir.
Sinonimlər: FKU
Fenilketonuriya (FKU) fenilalaninhidroksilaza fermentinin işləmədiyi və ya zəif işlədiyi irsi maddələr mübadiləsi xəstəliyidir. Normada bu ferment zülallı qida ilə daxil olan fenilalanin aminoturşusunu tirozinə çevirir. FKU zamanı fenilalanin qanda toplanır və inkişaf edən beyinə toksik təsir göstərir. Neonatal skrininq və erkən pəhriz sayəsində bu gün FKU olan uşaqlar normal böyüyür və inkişaf edir.
Səbəblər və risk amilləri
Xəstəliyə PAH genindəki mutasiyalar səbəb olur; irsiyyət autosom-resessiv tiplidir. Uşaq dəyişmiş geni hər iki daşıyıcı valideyndən aldıqda xəstələnir; belə ailədə hər hamiləlikdə risk 25%-dir. Qohum nikahlarında ehtimal daha yüksəkdir. Nadir formalar tetrahidrobiopterin (BH4) kofaktorunun çatışmazlığı ilə bağlıdır.
Simptomlar
Doğulanda uşaq sağlam görünür. Müalicə olunmadıqda ilk aylarda bunlar yaranır:
- psixomotor inkişafın ləngiməsi, sonradan ağır əqli geriləmə;
- qıcolmalar, həddindən artıq oyanıqlıq, davranış pozuntuları;
- açıq rəngli dəri və saçlar, ekzema;
- sidik və tərin xarakterik «siçan» qoxusu;
- mikrosefaliya.
Diaqnostika
Bütün yenidoğulmuşlar neonatal skrininqdən keçir: 2–5-ci günlərdə dabandan bir damcı qan götürülür və fenilalaninin səviyyəsi təyin edilir. Səviyyə yüksək olduqda təkrar kəmiyyət analizi aparılır, fenilalaninin tirozinə nisbəti təyin edilir, BH4 çatışmazlığı istisna olunur və PAH geninin genetik testi icra edilir.
Müalicə
Müalicənin əsasını təbii zülalın (ət, balıq, süd məhsulları, yumurta, paxlalılar, qoz-fındıq) məhdudlaşdırıldığı ömürlük pəhriz və orqanizmi digər aminoturşularla təmin edən fenilalaninsiz xüsusi müalicəvi qarışıqlar təşkil edir. Pəhrizi dietoloq qanda fenilalaninin müntəzəm nəzarətinə əsasən fərdi hesablayır. Tərkibində fenilalanin olan şirinləşdirici aspartamdan çəkinmək lazımdır. Xəstələrin bir hissəsinə sapropterin (sintetik BH4) kömək edir. FKU olan qadınlarda ciddi nəzarət hələ hamiləlikdən əvvəl lazımdır: anada yüksək fenilalanin döldə ürək qüsurlarına, mikrosefaliyaya və inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Uşağın skrininqinin müsbət olduğu bildirilərsə, ləngimədən təsdiqedici müayinəyə gəlmək lazımdır: pəhrizsiz keçən hər həftə vacibdir. Uşaqda qıcolmalar, xüsusən 5 dəqiqədən çox davam edənlər, və ya huşun itməsi zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın.
