Irsi və anadangəlmə xəstəlikləri simptomlar yaranmazdan əvvəl aşkar etmək üçün bütün yenidoğulmuşların dabandan götürülən qan damcısı ilə kütləvi müayinəsi.
Sinonimlər: Yenidoğulmuşların skrininqi, Daban testi
Neonatal skrininq hər yenidoğulmuşa hələ doğum evində aparılan quru qan ləkəsi analizidir. Məqsəd ilk həftələrdə heç bir əlamətlə özünü göstərməyən, lakin müalicəsiz əqli geriliyə, əlilliyə və ya uşağın ölümünə səbəb olan nadir, amma ciddi xəstəlikləri tapmaqdır. Xəstəlik erkən aşkar edildikdə vaxtında başlanan pəhriz və ya müalicə uşağın normal inkişafına imkan verir. Yoxlanılan xəstəliklərin siyahısı dövlət proqramı ilə müəyyən edilir və ölkədən ölkəyə fərqlənir.
Nə üçün təyin edilir
Əsas proqrama demək olar ki, hər yerdə anadangəlmə hipotireoz və fenilketonuriya daxildir. Genişləndirilmiş proqramlara mukovissidoz, qalaktozemiya, adrenogenital sindrom, hemoqlobinopatiyalar (oraqvari hüceyrəli anemiya, talassemiya), amin turşuları və yağ turşuları mübadiləsinin irsi pozğunluqları, bəzi ölkələrdə isə spinal əzələ atrofiyası və birincili immun çatışmazlıqları əlavə olunur. Qan analizi ilə yanaşı yenidoğulmuşlara ağıreşitməyə qarşı audioloji skrininq də aparılır.
Hazırlıq
Xüsusi hazırlıq tələb olunmur. Qan dabandan, adətən vaxtında doğulmuş uşaqlarda həyatın 2–4-cü günü (qidalanma başladıqdan sonra), vaxtından əvvəl doğulanlarda proqramın müəyyən etdiyi müddətlərdə, bəzən təkrar götürülür. Bir neçə damcı filtr kağızından hazırlanmış xüsusi blanka tətbiq edilir, qurudulur və laboratoriyaya göndərilir. Prosedur bir-iki dəqiqə çəkir; deşilmə zamanı körpəni əmizdirmək onu sakitləşdirir.
Normalar
Nəticə «mənfi» (patologiya aşkar edilməyib) və ya «müsbət» — əlavə müayinə tələb olunur — kimi verilir. Hər göstərici üçün laboratoriya metoddan, uşağın saatlarla yaşından və hestasiya müddətindən asılı olan öz hədd dəyərlərindən istifadə edir. Təxminən sağlam yenidoğulmuşda fenilalanin 120 mkmol/l-i (2 mq/dl) keçmir, quru qan ləkəsində tireotrop hormon isə həddən, adətən təxminən 9–10 mBV/l-dən aşağıdır. Nəticəni həkim şərh etməlidir.
Kənarlaşmaların səbəbləri
Müsbət skrininq nəticəsi hələ diaqnoz deyil. Buna vaxtından əvvəl doğuş, stress, qanın çox erkən götürülməsi, qan köçürülməsi, parenteral qidalanma, ananın bəzi dərmanlarla müalicəsi səbəb ola bilər. Buna görə ailə təkrar analizə və təsdiqedici müayinələrə çağırılır: qalxanabənzər vəzi hormonları, amin turşuları, tər sınağı, genetik test. Diaqnoz təsdiqlənərsə, uşaq müvafiq mütəxəssisə yönləndirilir və müalicəyə mümkün qədər tez başlanır.
Mənfi nəticə bütün irsi xəstəlikləri deyil, yalnız proqrama daxil olanları istisna edir. Valideynlər inkişafda geriləmə və ya digər narahatedici əlamətlər görərsə, bunu pediatra bildirməlidirlər.
Üst termin: Skrininq
