Genetic screening

Genetik skrininq — irsi xəstəlikləri, mutasiya daşıyıcılığını və ya dölün xromosom anomaliyalarını aşkar etmək üçün simptomu olmayan insanların kütləvi müayinəsidir.

Genetik skrininq genetik testin bir növüdür; o, şikayəti olan xəstəyə deyil, bütöv qruplara aparılır: bütün yenidoğulmuşlara, hamilələrə, uşaq planlaşdıran cütlərə və ya müəyyən xəstəliyin tez-tez rast gəlindiyi regionun sakinlərinə. Məqsəd riski yüksək olanları əvvəlcədən tapmaq və dəqiqləşdirici diaqnostikaya yönəltməkdir. Skrininqin nəticəsi qəti diaqnoz deyil, ehtimaldır.

Nə üçün təyin edilir

neonatal skrininq — yenidoğulmuşun dabanından götürülən qanda fenilketonuriya, anadangəlmə hipotireoz, mukovissidoz, adrenogenital sindrom, qalaktozemiya və müalicəsi yalnız erkən başlandıqda effektiv olan digər xəstəliklərin axtarışı;
prenatal skrininq — döldə trisomiya riskini qiymətləndirmək üçün birinci trimestrin kombinə olunmuş testi və qeyri-invaziv prenatal test;
daşıyıcılıq skrininqi — hamiləlikdən əvvəl cütlər üçün, xüsusən qohum nikahında; Azərbaycanda beta-talassemiya daşıyıcılığının axtarışı aktualdır;
məlum mutasiyası olan şəxsin qohumlarının kaskad skrininqi.

Hazırlıq

Yenidoğulmuşdan qan həyatın 2–5-ci günü, qidalanma başladıqdan sonra götürülür — bu, maddələr mübadiləsi pozuntularının düzgün qiymətləndirilməsi üçün vacibdir. Prenatal testlər hamiləliyin ciddi müəyyən həftələrində aparılır. Böyüklərdə daşıyıcılıq analizi adətən ac qalmağı tələb etmir. Müayinədən əvvəl və nəticə alındıqdan sonra genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Normalar

Skrininqin yekunu «aşağı risk» və ya «yüksək risk» (yaxud «mənfi/müsbət») kimi ifadə edilir. Hər xəstəlik və metod üçün hədd dəyərlərini konkret proqram və laboratoriya müəyyən edir; onlar uşağın yaşından, hamiləlik müddətindən və istifadə olunan texnologiyadan asılı olaraq fərqlənir. Aşağı risk tam zəmanət demək deyil, yüksək risk isə diaqnoza bərabər deyil.

Kənarlaşmaların səbəbləri

Müsbət nəticə xəstəlik olduqda, mutasiya daşıyıcılığında, həmçinin yalançı müsbət olaraq — məsələn, vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqda, qan səhv müddətdə götürüldükdə və ya müşayiətedici vəziyyətlərdə mümkündür. Buna görə hər «yüksək risk» təsdiqedici müayinə tələb edir: təkrar biokimyəvi analiz, genin sekvenləşdirilməsi, amniosentez və ya xorion biopsiyası. Son qərarı həkim-genetik və profil mütəxəssis verir.

Üst termin: Genetik test