Hantinqton xəstəliyi — qeyri-iradi hərəkətlər (xoreya), intellektin zəifləməsi və psixi pozuntularla təzahür edən irsi neyrodegenerativ xəstəlikdir.
Sinonimlər: Hantinqton xoreyası, Hentinqton xəstəliyi
Hantinqton xəstəliyi HTT genindəki mutasiya nəticəsində yaranır: gendəki CAG təkrarlarından ibarət sahə patoloji olaraq uzanır. Dəyişmiş hantinqtin zülalı tədricən neyronları, ilk növbədə qabıqaltı nüvələrdə (zolaqlı cisimdə) və qabıqda zədələyir. İlk simptomlar adətən 30–50 yaşlarda, daha nadir hallarda uşaqlıqda (yuvenil forma) və ya yaşlı dövrdə yaranır. Xəstəlik uzun illər ərzində dayanmadan irəliləyir.
Səbəblər və irsiyyət
İrsiyyət tipi autosom-dominantdır: valideynlərdən biri xəstədirsə, cinsindən asılı olmayaraq hər uşağa genin keçmə ehtimalı 50%-dir. 40 və daha çox CAG təkrarı olduqda xəstəlik demək olar ki, həmişə inkişaf edir, 36–39 təkrarda isə bütün daşıyıcılarda deyil. Atadan keçdikdə təkrarların sayı arta bilər və növbəti nəsildə xəstəlik daha erkən başlayır.
Simptomlar
- hərəki: üzün, qolların, gövdənin sürətli nizamsız səyrimələri (xoreya), yöndəmsizlik, qeyri-sabit yeriş, sonralar — donuqluq, nitq və udma pozğunluqları;
- psixi: depressiya, əsəbilik, impulsivlik, apatiya, sapıntılar, bəzən psixoz; intihar riski yüksəkdir;
- koqnitiv: təfəkkürün ləngiməsi, planlaşdırmada və keçid etməkdə çətinlik, sonralar — demensiya.
Əhval və davranış dəyişiklikləri çox vaxt hərəki pozğunluqlardan illərlə əvvəl başlayır.
Diaqnostika
Diaqnoz genetik testlə — CAG təkrarlarının sayının təyini ilə təsdiqlənir. Baş beynin MRT-si quyruqlu nüvələrin atrofiyasını aşkar edə bilər. Sağlam qohumların proqnostik testi yalnız könüllü olaraq, yetkinlik yaşına çatmış şəxslərdə və genetik ilə psixoloqun məsləhətindən sonra aparılır.
Müalicə
Xəstəliyi dayandıran vasitələr hələlik yoxdur. Xoreyanı azaltmaq üçün VMAT2 inhibitorları (məsələn, tetrabenazin) və bəzi antipsixotiklər, əhvalı tənzimləmək üçün antidepressantlar tətbiq edilir. Müalicəvi bədən tərbiyəsi, loqoped, qidalanmanın tənzimlənməsi, ailəyə psixoloji dəstək böyük əhəmiyyət daşıyır. Müalicəni nevroloq psixiatrla birlikdə seçir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
İntihar fikirləri, aqressiya, psixoz, öskürək və qızdırma ilə müşayiət olunan tez-tez boğulmalar, başın zədələnməsi ilə yıxılmalar dərhal yardım tələb edir — təcili tibbi yardım (103) çağırın.
Əlaqəli terminlər
- Hiperkinez
- Genetik test
- Genetik skrininq
- Demensiya
- Depressiya
- Disfagiya
- Maqnit-rezonans tomoqrafiya
- Parkinsonizm
