Hantinqton xəstəliyi beyin hüceyrələrinin tədricən məhv olması ilə gedən irsi neyrodegenerativ xəstəlikdir. Qeyri-iradi hərəkətlər (xoreya), davranış dəyişiklikləri və koqnitiv pozuntularla özünü göstərir, müalicə əlamətləri yüngülləşdirir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Hantinqton xoreyası
- irsi xoreya
Xəstəlik haqqında
Hantinqton xəstəliyi baş beynin müəyyən nahiyələrində sinir hüceyrələrinin – neyronların – tədricən məhv olması ilə gedən irsi xəstəlikdir. O, HTT genindəki CAG təkrarlarının həddən artıq çoxalması ilə bağlıdır. Dəyişmiş hantinqtin zülalı hüceyrələrdə toplanır və ilk növbədə beynin bazal düyünlərində (xüsusən kaudat nüvədə), sonra isə beyin qabığında neyronların məhvinə səbəb olur.
Əlamətlər çox vaxt 30–50 yaşlarda başlayır, nadir hallarda uşaqlıq və yeniyetməlikdə (yuvenil forma) və ya ahıl yaşda. Xəstəlik illər ərzində yavaş-yavaş irəliləyir və hərəkət, psixi və koqnitiv pozuntuların birləşməsi ilə özünü göstərir. Bəzən ilk dəyişikliklər hərəkət pozuntularından illər əvvəl – əhval-ruhiyyədə, davranışda, diqqətdə – yaranır.
Xəstəlik nadir rast gəlinir, lakin həm pasiyent, həm də ailə üçün ağır yükdür: o, irsən keçir, ailənin bir neçə nəslinə təsir edir və uzunmüddətli qulluq tələb edir. Ona görə tibbi müalicə ilə yanaşı psixoloji, sosial və genetik dəstək də vacibdir.
Səbəbləri
Hantinqton xəstəliyinin yeganə səbəbi HTT genindəki dəyişiklikdir. Bu gen hantinqtin zülalını kodlaşdırır. Gendə CAG adlanan üç «hərfli» ardıcıllıq normada məhdud sayda təkrarlanır; xəstəlikdə isə təkrarların sayı həddən artıq çox olur və zülal zəhərli xassə qazanır.
- Autosom-dominant irsiyyət – xəstəliyin yaranması üçün dəyişmiş genin bir nüsxəsi kifayətdir; xəstə valideyndən hər uşağa ötürülmə ehtimalı yarıdır, oğlan və qızlar üçün eynidir;
- Təkrarların sayı – nə qədər çox olarsa, xəstəlik bir o qədər erkən başlayır və adətən daha sürətlə irəliləyir;
- Antisipasiya – təkrarlar nəsildən-nəslə, xüsusən ata tərəfdən ötürüldükdə arta bilər; bu halda övladlarda xəstəlik valideyndən daha erkən başlaya bilər. Yuvenil formanın əksər hallarında gen atadan keçir;
- Ailə anamnezinin olmaması – nadir hallarda ailədə xəstəlik məlum olmur: valideyn erkən vəfat etmiş, diaqnoz qoyulmamış və ya «aralıq» sayda təkrarlar növbəti nəsildə xəstəlik həddinə qədər artmış ola bilər;
- Əlavə amillər – digər genlər və ətraf mühit başlanğıc yaşına və gedişə müəyyən qədər təsir edir, lakin xəstəliyin özünü yaratmır.
Həyat tərzi, qidalanma, stress və ya travma xəstəliyə səbəb olmur. Təkrarların sayı xəstəlik həddindən aydın yüksək olan insanda xəstəlik adətən gec-tez başlayır; sərhəd sayda təkrar daşıyanlarda isə xəstəlik heç vaxt başlamaya da bilər. Başlanğıc yaşını əvvəlcədən dəqiq demək mümkün deyil.
Mərhələlər
Xəstəlik ardıcıl mərhələlərlə irəliləyir, lakin hər pasiyentdə sürət fərqlidir:
- premanifest (gizli) mərhələ – gen daşıyıcısında aydın əlamətlər yoxdur; sonlara doğru yüngül əhval, diqqət və koordinasiya dəyişiklikləri yarana bilər;
- erkən mərhələ – yüngül xoreya, hərəkətlərdə yöndəmsizlik, əsəbilik, depressiya; insan adətən işləyə və özünə qulluq edə bilir;
- orta mərhələ – hərəkət pozuntuları güclənir, nitq və udma çətinləşir, yıxılmalar artır; iş qabiliyyəti itir, gündəlik işlərdə köməyə ehtiyac yaranır;
- gec mərhələ – sərtlik, hərəkətsizlik, ağır udma pozuntusu, demensiya; daimi qulluq tələb olunur.
Klinik mənzərə
Xəstəlik üç qrup əlamətlə özünü göstərir; onların ardıcıllığı və şiddəti fərqli ola bilər.
Hərəkət pozuntuları:
- xoreya – qeyri-iradi, qəfil, nizamsız, rəqsə bənzər hərəkətlər; əvvəlcə «narahatlıq», üz cizgilərinin oynaması kimi görünə bilər;
- iradi hərəkətlərdə yöndəmsizlik, əşyaları əldən salma;
- yerişin və tarazlığın pozulması, yıxılmalar;
- nitqin dəyişməsi, udmanın çətinləşməsi, boğulma epizodları;
- sonrakı mərhələlərdə hərəkətlərin ləngiməsi, əzələ sərtliyi, distoniya.
Psixi pozuntular:
- depressiya, narahatlıq, əsəbilik, emosional qeyri-sabitlik;
- apatiya – maraq və təşəbbüsün itməsi;
- obsessiv düşüncələr, eyni fikrə «ilişib qalma», bəzən psixotik əlamətlər;
- impulsivlik, aqressiya epizodları.
Koqnitiv pozuntular:
- planlaşdırma, təşkilatlanma və bir işdən başqasına keçmədə çətinlik;
- düşüncənin ləngiməsi, diqqətin pozulması;
- öz vəziyyətini qiymətləndirmənin zəifləməsi;
- sonradan demensiya.
Yuvenil formada xoreya az olur, əzələ sərtliyi, hərəkətlərin ləngiməsi, öyrənmədə geriləmə və qıcolmalar daha tipikdir. Çəki itkisi xəstəliyin bütün mərhələlərində tez-tez rast gəlinir.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər: özünəqəsd düşüncələri və ya niyyəti yaranıb (dərhal 103-ə zəng edin); yemək zamanı boğulmadan sonra hərarət, öskürək, təngnəfəslik var; yıxılmadan sonra baş zədəsi, huşun pozulması olub; kəskin psixoz, özünə və ya başqalarına təhlükəli aqressiya yaranıb.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnozu nevroloq əlamətlər, ailə anamnezi və genetik testə əsasən qoyur.
- anamnez və ailə anamnezi – valideynlərdə, yaxın qohumlarda oxşar xəstəlik, erkən demensiya, psixi pozuntular;
- nevroloji müayinə – xoreya, göz hərəkətləri, koordinasiya, yeriş, nitq, xüsusi şkalalar üzrə qiymətləndirmə;
- psixiatrik və neyropsixoloji müayinə – əhval, davranış, yaddaş, diqqət, icra funksiyaları;
- molekulyar-genetik test – HTT genində CAG təkrarlarının sayı; diaqnozu təsdiqləyir;
- baş beynin MRT-si – kaudat nüvənin atrofiyası; həmçinin oxşar əlamətlər verən digər səbəblərin (insult, şiş) istisnası;
- qan analizləri – qalxanabənzər vəzinin funksiyası, mis mübadiləsi, ümumi qan analizi və digərləri – xoreyanın başqa səbəblərini istisna etmək üçün.
Əlamətləri olmayan risk qrupundakı insanlarda prediktiv genetik test yalnız xüsusi genetik və psixoloji məsləhətdən sonra, könüllü olaraq aparılır; uşaqlarda belə test adətən aparılmır, qərarı yetkin yaşda insanın özü verir.
Differensial diaqnostika dərmanla bağlı xoreya, Vilson xəstəliyi, revmatik xoreya, autoimmun xəstəliklər, qalxanabənzər vəzi pozuntuları və digər irsi xoreyalarla aparılır.
Ağırlaşmalar
- yıxılmalar və travmalar – sınıqlar, baş zədələri;
- udma pozuntusu – boğulma, aspirasion pnevmoniya, susuzlaşma;
- çəki itkisi və qidalanma çatışmazlığı – artmış enerji sərfi və qidalanma çətinlikləri səbəbindən;
- depressiya və özünəqəsd riski – xüsusən diaqnozdan sonrakı dövrdə və erkən mərhələlərdə;
- sosial nəticələr – iş qabiliyyətinin itməsi, ailə münasibətlərində gərginlik;
- tam qulluğa ehtiyac – gec mərhələdə; yataq yaraları, infeksiyalar.
Müalicə
Xəstəliyin gedişini dayandıran müalicə hələ yoxdur. Lakin simptomatik müalicə və reabilitasiya həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdırır, müstəqilliyi daha uzun müddət qorumağa kömək edir. Müalicəni nevroloq aparır, psixiatr, reabilitoloq, loqoped, dietoloq, psixoloq və sosial işçi ilə birlikdə.
- Xoreyanın müalicəsi – VMAT2 inhibitorları və ya antipsixotiklər; xoreya yüngüldürsə və narahatlıq yaratmırsa, dərman təyin etmək həmişə lazım olmur. Bu dərmanların depressiyanı və yuxululuğu artırmaq kimi yan təsirləri ola bildiyi üçün həkim onları ehtiyatla seçir;
- depressiya və narahatlığın müalicəsi – antidepressantlar, psixoterapiya;
- əsəbilik, aqressiya, psixotik əlamətlər – psixiatrın seçdiyi antipsixotiklər və əhvalı sabitləşdirən preparatlar;
- fizioterapiya – tarazlıq, yeriş, əzələ gücü üçün məşqlər; yıxılmaların qarşısının alınması;
- ergoterapiya – evin uyğunlaşdırılması, gündəlik işlər üçün köməkçi vasitələr;
- loqoped – nitq və udmanın təhlükəsiz texnikası, qidanın konsistensiyasının seçilməsi;
- qidalanma – yüksək kaloriyalı, tez-tez, kiçik porsiyalarla qidalanma; ağır udma pozuntusunda zond və ya qastrostoma ilə qidalanma məsələsi pasiyent və ailə ilə əvvəlcədən müzakirə olunur;
- psixoloji dəstək – pasiyent, onun yaxınları və qulluq edən şəxslər üçün.
Erkən mərhələdə gələcək qulluq, maliyyə və hüquqi məsələləri ailə ilə əvvəlcədən müzakirə etmək tövsiyə olunur. Fiziki aktivlik, gündəlik rejim, sosial əlaqələr və zehni məşğuliyyət vəziyyəti yaxşılaşdırmağa kömək edir. Dərmanları özbaşına dəyişmək və ya dayandırmaq olmaz; «möcüzəli» vasitələr vəd edən reklamlara inanmayın.
Klinik sınaqlarda dəyişmiş genin və ya zülalın miqdarını azaltmağa yönəlmiş yeni üsullar öyrənilir.
Profilaktika
Xəstəliyin gen daşıyıcısında qarşısını almaq hələ mümkün deyil, lakin onun övladlara ötürülməsinin qarşısını almaq və ağırlaşmaları azaltmaq olar:
- ailədə xəstəlik olduqda tibbi-genetik məsləhət;
- ailə planlaşdırılması zamanı prenatal və preimplantasion genetik diaqnostika imkanlarının müzakirəsi;
- diaqnoz qoyulmuş insanlarda yıxılmaların qarşısının alınması – evdə maneələrin aradan qaldırılması, tutacaqlar, sürüşməyən örtüklər;
- aspirasiyanın qarşısının alınması – oturaq vəziyyətdə, yavaş yemək, qidanın konsistensiyasının uyğunlaşdırılması;
- depressiyanın vaxtında aşkarlanması və müalicəsi;
- fiziki aktivliyin və sosial əlaqələrin qorunması;
- pnevmoniya və qripə qarşı peyvəndlər – həkimin tövsiyəsi ilə.
Yadda saxla!
Hantinqton xəstəliyi bütün ailəyə təsir edir, ona görə multidissiplinar dəstək – nevroloq, psixiatr, genetik, psixoloq, reabilitoloq – vacibdir.
- Özünəqəsd düşüncələri yaranarsa, dərhal 103-ə zəng edin.
- Genetik testə qərar verməzdən əvvəl genetik məsləhətdən keçin.
- Fiziki və sosial aktivlik müstəqilliyi daha uzun qoruyur.
- Qulluq edən yaxınlar da dəstəyə və istirahətə ehtiyac duyur.
Suallar və cavablar
Xəstə valideynin hər uşağının dəyişmiş geni alma ehtimalı yarıdır – yəni eyni ehtimalla geni almamış da ola bilərsiniz. Genetik test bunu dəqiq göstərə bilər, lakin test etmək qərarı şəxsidir və xüsusi genetik və psixoloji məsləhətdən sonra verilməlidir; test etməmək də tam qanuni seçimdir.
Hazırda xəstəliyi sağaldan və ya dayandıran müalicə yoxdur, lakin hərəkət və psixi əlamətlərin müalicəsi, reabilitasiya və dəstək həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdırır.
Əksər hallarda orta yaşda, lakin istənilən yaşda başlaya bilər. Başlanğıc yaşı qismən gendəki təkrarların sayından asılıdır, lakin bir insan üçün onu dəqiq proqnozlaşdırmaq mümkün deyil.
Bəli. Preimplantasion genetik diaqnostika ilə ekstrakorporal mayalanma zamanı dəyişmiş geni daşımayan embrion seçilə bilər; prenatal diaqnostika da mümkündür. Bu seçimləri hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl həkim-genetiklə müzakirə etmək lazımdır.
Əlamət olmadan müalicə tələb olunmur. Genetik məsləhətdən keçmək, sağlam həyat tərzi sürmək və əhval, yaddaş və ya hərəkətlərdə dəyişiklik hiss etdikdə nevroloqa müraciət etmək tövsiyə olunur. Test etmək və ya etməmək sizin şəxsi qərarınızdır.
Sabit gündəlik rejim, sakit və aydın ünsiyyət, təhlükəsiz ev mühiti və yüksək kaloriyalı qidalanma vacibdir. Yemək zamanı xəstə dik oturmalı, tələsməməlidir. Davranışda kəskin dəyişikliklər, boğulma epizodları və ya ümidsizlik barədə danışıqlar olarsa, həkimə dərhal məlumat verin; yaxınınız özünəqəsd fikirlərindən danışarsa, onu tək qoymayın və 103-ə zəng edin.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
