Qeyri-invaziv prenatal test

Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) ona əsaslanır ki, hamilə qadının qanında hüceyrədənkənar DNT-nin qısa fraqmentləri dövr edir, onların bir hissəsi plasentadan gəlir və dölün genetikasını əks etdirir. Yeni nəsil sekvenləşdirmə vasitəsilə laboratoriya müəyyən xromosomların materialının artıq və ya əskik olub-olmadığını qiymətləndirir. Test döl üçün təhlükəsizdir, çünki yalnız anadan venoz qan götürülür. Yadda saxlamaq vacibdir: NIPT yüksək dəqiqlikli skrininqdir, qəti diaqnoz deyil.

Nə üçün təyin edilir

• 21 (Daun sindromu), 18 (Edvards sindromu) və 13 (Patau sindromu) trisomiyalarının riskinin qiymətləndirilməsi;
• genişləndirilmiş panellərdə — cinsi xromosomların anevloidiyaları (məsələn, Terner sindromu) və bəzi mikrodelesiyalar, lakin onların dəqiqliyi aşağıdır;
• birinci trimestrin skrininqindən sonra nəticə aralıq və ya yüksək zonaya düşdükdə riskin dəqiqləşdirilməsi;
• cütlüyün istəyi ilə müstəqil skrininq kimi.

Həmçinin dölün cinsini və rezus-mənfi anada dölün rezus-faktorunu təyin etmək olar (rezus-faktor üçün ayrıca test).

Hazırlıq

Analiz hamiləliyin 10-cu həftəsindən verilir. Ac olmaq vacib deyil, lakin ərəfədə çox yağlı qidadan çəkinmək yaxşıdır. Testdən əvvəl müddəti, döllərin sayını və canlılığını təsdiqləmək üçün USM lazımdır. Donor yumurta hüceyrəsi, ekstrakorporal mayalanma, qanköçürmə, transplantasiya və ya onkoloji xəstəliklər barədə həkimə məlumat verin — bu, nəticənin şərhinə təsir edir.

Normalar

Nəticə hər xromosom üzrə “aşağı risk” və ya “yüksək risk” kimi verilir. Mütləq döl fraksiyası — dölün DNT-sinin payı göstərilir; laboratoriyaların çoxu ən azı 4% tələb edir, daha az olduqda test təkrarlanır. Hədd dəyərləri və hesabatın forması laboratoriyadan və istifadə olunan texnologiyadan asılıdır. Aşağı risk digər genetik xəstəlikləri və inkişaf qüsurlarını istisna etmir, buna görə planlı USM-lər adi qaydada aparılır.

Kənarlaşmaların səbəbləri

Yüksək risk döldə xromosom anomaliyası demək ola bilər, lakin yalançı müsbət nəticələr də mümkündür: məhdud plasentar mozaisizm, “itmiş” əkiz, anada xromosom xüsusiyyətləri və ya şiş. Buna görə yüksək riskdə invaziv üsulla — xorion biopsiyası və ya amniosentezlə təsdiq və genetik məsləhət mütləqdir. Hamiləliyin dayandırılması barədə qərarı yalnız NIPT nəticəsinə əsasən vermək olmaz. Qeyri-informativ nəticə aşağı döl fraksiyasında, o cümlədən ananın piylənməsində olur.