Terner sindromu — qızlarda və qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması (45,X) ilə bağlı xromosom xəstəliyidir; alçaqboyluq və yumurtalıq çatışmazlığı ilə özünü göstərir.
Sinonimlər: Şereşevski-Terner sindromu
Terner sindromu (Şereşevski-Terner sindromu) yalnız qadın cinsindən olan şəxslərdə rast gəlinən xromosom anomaliyasıdır. Hüceyrələrdə iki X xromosomu əvəzinə bir olur (45,X kariotipi), yaxud ikincisi dəyişmiş olur və ya yalnız hüceyrələrin bir hissəsində mövcuddur (mozaisizm). X xromosomu genlərinin çatışmazlığı boy artımına, yumurtalıqların, ürəyin, böyrəklərin inkişafına və eşitməyə təsir edir. Xəstələrin əksəriyyətində intellekt normaldır.
Səbəblər və risk amilləri
Sindrom təsadüfən — cinsi hüceyrələr formalaşarkən və ya embrionun bölünməsinin erkən mərhələlərində cinsi xromosomun itməsi nəticəsində yaranır. Bir çox xromosom xəstəliklərindən fərqli olaraq, o, ananın yaşı ilə bağlı deyil və bir qayda olaraq ailədə təkrarlanmır.
Simptomlar
- yenidoğulmuşlarda — əl və ayaq pəncələrinin ödemi, boyunda qanadvari büküşlər, tük xəttinin aşağı olması;
- erkən uşaqlıqdan nəzərə çarpan alçaq boy;
- cinsi yetişkənliyin olmaması və ya ləngiməsi, birincili amenoreya, yumurtalıqların vaxtından əvvəl çatışmazlığı səbəbindən sonsuzluq;
- ürək və damar qüsurları: ikitaylı aortal qapaq, aortanın koarktasiyası;
- nalşəkilli böyrək, tez-tez otitlər və eşitmənin azalması;
- hipotireoza, seliakiyaya, karbohidrat mübadiləsi pozuntularına, arterial təzyiqin artmasına meyillilik.
Diaqnostika
Şübhə dölün USM-i, qeyri-invaziv prenatal test və ya qız uşağında boy artımının geriləməsi zamanı yaranır. Diaqnozu standart kariotipləşdirmə təsdiqləyir (mozaisizmdən şübhələndikdə daha çox hüceyrə və ya digər toxumalar yoxlanılır). Sonra exokardioqrafiya, lazım olduqda ürəyin MRT-si, böyrəklərin USM-i, eşitmənin yoxlanılması, qalxanvari vəzi hormonları, qonadotropinlər və qlükoza analizləri aparılır.
Müalicə
Boy hormonu ilə terapiya uşaqlıqda başlanır — o, son boyu artırmağa kömək edir. Pubertat yaşında estrogenlərlə, sonra isə estrogen-gestagenlərlə əvəzedici terapiya təyin olunur: bu, ikincili cinsi əlamətlərin inkişafını təmin edir, sümükləri və ürəyi qoruyur. Hamiləlik donor yumurta hüceyrəsi ilə mümkündür, lakin kardioloq tərəfindən aortanın diqqətli qiymətləndirilməsini tələb edir. Müşayiətedici xəstəliklər standartlara uyğun müalicə olunur. Müşahidə ömürlükdür, komandaya endokrinoloq, kardioloq və ginekoloq daxildir.
Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli
Terner sindromu olan qadınlar aortanın laylanması riskini, xüsusən ikitaylı qapaq, aortanın genişlənməsi, yüksək təzyiq olduqda və hamiləlik dövründə yadda saxlamalıdır. Döş qəfəsində, kürəkdə və ya qarında qəfil kəskin ağrı, huşunu itirmə zamanı dərhal təcili tibbi yardım (103) çağırın.
Əlaqəli terminlər
- Birincili amenoreya
- Aortanın koarktasiyası
- Yumurtalıqların vaxtından əvvəl çatışmazlığı
- Birincili hipotireoz
- Genetik test
- Qeyri-invaziv prenatal test
- Klaynfelter sindromu
- Qadın sonsuzluğu
