Hemoqlobinopatiya

Hemoqlobin dörd zülal zəncirindən (böyüklərdə əsasən iki alfa və iki beta zəncir) və hemdən ibarətdir. Hemoqlobinopatiyalarda genlərdəki mutasiya səbəbindən bu zəncirlər ya düzgün olmayan quruluşa malik olur (struktur variantlar — məsələn, oraqvari hüceyrəli anemiyada hemoqlobin S), ya da kifayət qədər hasil olunmur (alfa- və beta-talassemiyalar). Bu xəstəliklər Aralıq dənizi hövzəsində, Yaxın Şərqdə və Qafqazda, o cümlədən Azərbaycanda geniş yayılıb.

Səbəblər və risk amilləri

Hemoqlobinopatiyalar əsasən autosom-resessiv yolla irsən keçir. Bir dəyişmiş genin daşıyıcısı (məsələn, “kiçik” talassemiya) adətən sağlam olur və ya yüngül anemiyası olur. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, hər hamiləlikdə ağır formalı uşağın doğulma ehtimalı 25 % təşkil edir. Buna görə ailə anamnezi və cütlüklərin nikahdan və uşaq planlaşdırmadan əvvəl müayinəsi vacibdir.

Simptomlar

Təzahürlər çox fərqlidir: simptomsuz daşıyıcılıqdan həyatın ilk aylarından ağır anemiyaya qədər. Solğunluq, sarılıq, boy artımında gecikmə, dalağın böyüməsi, böyük talassemiyada üz sümüklərinin deformasiyası ola bilər. Oraqvari hüceyrəli anemiya üçün ağrı krizləri, təkrarlanan infeksiyalar, insult və kəskin döş sindromu riski xarakterikdir.

Diaqnostika

• ümumi qan analizi: ferritin normal olduğu halda mikrositoz və hipoxromiya talassemiya daşıyıcılığına şübhə yaradır;
• hemoqlobinin elektroforezi və ya yüksək effektli maye xromatoqrafiyası — HbA, HbA2, HbF paylarını və patoloji variantları müəyyən edir;
• mutasiyanı dəqiq təyin etmək üçün molekulyar-genetik müayinə;
• prenatal diaqnostika və neonatal skrininq.

Talassemiyanı dəmir çatışmazlığı ilə qarışdırmamaq vacibdir: daşıyıcıların əsassız dəmir preparatı qəbul etməsi fayda vermir və zərər verə bilər.

Müalicə

Formadan asılıdır. Ağır talassemiyalarda müntəzəm eritrosit köçürülməsi və artıq dəmirin xelatorlarla xaric edilməsi aparılır. Oraqvari hüceyrəli anemiyada hidroksikarbamid, krizlərdə ağrıkəsici müalicə, peyvənd və infeksiyaların profilaktikası tətbiq olunur. Yeganə tam sağaltma üsulu hemopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyasıdır; gen terapiyası və gen redaktəsi inkişaf edir. Müalicəni hematoloq aparır.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

• hemoqlobinopatiyası olan uşaqda 38 °C və daha yüksək hərarət, kəskin solğunluq, süstlük, qarnın sürətlə böyüməsi;
• döş qəfəsində güclü ağrı, təngnəfəslik, adi vasitələrlə keçməyən ağrı;
• qol və ya ayaqda zəiflik, üzün asimmetriyası, nitqin pozulması — dərhal təcili tibbi yardım (103) çağırın.