Hemofiliya

Hemofiliya X-xromosomdakı genlərin mutasiyası ilə bağlıdır, buna görə demək olar ki, yalnız kişilər xəstələnir, qadınlar isə adətən daşıyıcı olur (onların bir qismində də qanaxmaya meyil qeyd edilir). Təxminən üçdə bir halda mutasiya ilk dəfə yaranır və ailə anamnezi olmur. Ağırlıq faktorun qalıq fəallığı ilə müəyyən edilir: ağır forma — 1 %-dən az, orta ağır — 1–5 %, yüngül — 5–40 %. Hemofiliya A B-yə nisbətən xeyli çox rast gəlinir. Böyüklərdə VIII faktora qarşı anticisimlər səbəbindən yaranan nadir qazanılmış hemofiliya da mövcuddur.

Səbəblər və risk amilləri

İrsiyyət X-xromosomla bağlıdır: daşıyıcı qadının hər oğlu 50 % ehtimalla xəstəliyi irsən alır, hər qızı isə eyni ehtimalla daşıyıcı olur. Xəstə kişinin bütün qızları daşıyıcıdır, oğulları sağlamdır.

Simptomlar

• oynaqlara qansızmalar (hemartrozlar) — ilk növbədə diz, dirsək, topuq oynaqlarında: ağrı, ödem, hərəkət məhdudiyyəti;
• əzələlərdə geniş hematomalar;
• kəsiklərdən, diş çəkilməsindən, əməliyyatlardan sonra uzunmüddətli qanaxmalar;
• sidikdə qan, mədə-bağırsaq qanaxmaları;
• körpələrdə emekləmə və yeriməyə başlayanda göyərmələr, sünnətdən sonra qanaxma.

Müalicəsiz təkrarlanan hemartrozlar oynaqların dağılmasına və əlilliyə gətirib çıxarır.

Diaqnostika

Normal protrombin vaxtı və trombosit sayı fonunda APTV-nin uzanması xarakterikdir. Diaqnoz VIII və IX faktorların fəallığının təyini ilə təsdiqlənir, Villebrand xəstəliyi istisna edilir. Vaxtaşırı inhibitorların — müalicənin effektivliyini azaldan anticisimlərin — olub-olmaması yoxlanılır. Genetik müayinə daşıyıcıları aşkarlamağa və hamiləliyi planlaşdırmağa kömək edir.

Müalicə

• VIII və ya IX faktor konsentratları ilə əvəzedici terapiya — qanaxma zamanı tələbata görə və ya profilaktika üçün müntəzəm (ağır formalı uşaqlarda profilaktika müasir standartdır);
• emisizumab — hemofiliya A-da, o cümlədən inhibitorlar olduqda profilaktika üçün preparat;
• inhibitorlar olduqda şuntlayıcı preparatlar;
• gen terapiyası — ayrı-ayrı xəstələr üçün yeni üsul;
• oynaqların fizioterapiyası və reabilitasiyası.

Əzələdaxili iynələr, aspirin və qeyri-steroid iltihabəleyhinə vasitələr əks-göstərişdir. Müalicə hemofiliya mərkəzində aparılır, sxemləri hematoloq seçir.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

• başa istənilən zərbə, baş ağrısı, qusma, yuxululuq;
• boyunda, boğazda ağrı və ya şişkinlik, udma və ya nəfəs almada çətinlik;
• qarında güclü ağrı, nəcisdə və ya qusuntuda qan;
• oynaqda və ya əzələdə başlayan ağrı və ödem — faktor mümkün qədər tez yeridilməlidir.

Baş travmasında və ya təhlükəli qanaxmada təcili tibbi yardım (103) çağırın və hemofiliya barədə məlumat verin.