Terner sindromu qızlarda X xromosomlarından birinin tam və ya qismən olmaması ilə bağlı genetik vəziyyətdir. Aşağı boy, yumurtalıqların erkən çatışmazlığı və bəzi orqanların anadangəlmə qüsurları ilə gedir, hormon müalicəsi inkişafı əhəmiyyətli yaxşılaşdırır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Şereşevski-Terner sindromu
- Ulrix-Terner sindromu
- X xromosomu üzrə monosomiya
- X monosomiyası
Xəstəlik haqqında
Terner sindromu yalnız qızlarda və qadınlarda rast gəlinən xromosom vəziyyətidir. Normalda qızlarda iki X xromosomu olur. Terner sindromunda onlardan biri tam yoxdur və ya struktur dəyişikliyə uğrayıb. X xromosomunda yerləşən bəzi genlərin çatışmazlığı boy artımına, yumurtalıqların, ürəyin, böyrəklərin və limfa sisteminin inkişafına təsir edir.
Sindrom qızlarda ən çox rast gəlinən cinsi xromosom pozuntularındandır və bütün xalqlarda eyni tezliklə müşahidə olunur. Bəzən diaqnoz hələ hamiləlikdə və ya doğulan kimi qoyulur, bəzən isə yalnız uşaqlıqda aşağı boy səbəbindən və ya yeniyetməlikdə cinsi yetişkənliyin başlamaması ilə əlaqədar aşkarlanır. Yüngül mozaik formalarda diaqnoz yetkin yaşda, sonsuzluq səbəbi axtarılarkən qoyula bilər.
İntellekt adətən normaldır, lakin məkan təsəvvürü, riyaziyyat və diqqətlə bağlı çətinliklər ola bilər. Vaxtında başlanan böyümə hormonu və estrogen müalicəsi, ürək, böyrək, eşitmə və hormonal vəziyyətin müntəzəm müşahidəsi Terner sindromlu qadınların təhsil almasına, işləməsinə, ailə qurmasına və aktiv, tam həyat sürməsinə imkan verir.
Səbəbləri
Terner sindromunun səbəbi yumurta hüceyrəsinin və ya spermatozoidin yaranması, yaxud mayalanmadan sonra embrionun ilk bölünmələri zamanı X xromosomunun itməsi və ya zədələnməsidir. Bu, təsadüfi hadisədir:
- valideynlərin davranışından asılı deyil – hamiləlik dövründə qidalanma, dərmanlar, stress və ya həyat tərzi sindroma səbəb olmur;
- ananın yaşı ilə bağlı deyil – Daun sindromundan fərqli olaraq, risk ananın yaşı artdıqca yüksəlmir;
- adətən irsən keçmir – ailədə ikinci uşaqda təkrarlanma ehtimalı çox aşağıdır;
- xromosomun itməsi – ən çox atadan gələn cinsi xromosom itir, lakin bunun üçün heç kim məsuliyyət daşımır;
- struktur dəyişikliklər – X xromosomunun bir hissəsinin itməsi, izoxromosom və ya halqavari xromosom yaranması;
- mozaisizm – pozuntu embrion inkişafının erkən mərhələsində baş verdikdə hüceyrələrin bir hissəsi normal, bir hissəsi isə dəyişmiş xromosom dəstinə malik olur.
Valideynlərin özünü günahlandırmasına heç bir əsas yoxdur. Növbəti hamiləliyi planlaşdırarkən genetik məsləhət almaq faydalıdır.
Təsnifat
Kariotipə (xromosom dəstinə) görə sindromun bir neçə forması ayırd edilir:
- klassik monosomiya – bütün hüceyrələrdə yalnız bir X xromosomu var; əlamətlər adətən daha aydın olur;
- mozaik forma – hüceyrələrin bir hissəsində iki X xromosomu var; əlamətlər daha yüngül ola bilər, bəzən cinsi yetişkənlik öz-özünə başlayır;
- X xromosomunun struktur dəyişiklikləri – izoxromosom, halqavari xromosom, qismən itmə; əlamətlər itən hissədən asılıdır;
- Y xromosomu materialı olan mozaik forma – nadirdir, lakin cinsi vəzilərdə şiş riskinə görə xüsusi taktika tələb edir.
Klinik mənzərə
Əlamətlər yaşdan və sindromun formasından asılı olaraq müxtəlifdir:
- yenidoğulmuşda – əl və ayaq pəncələrinin limfatik şişkinliyi, boynun yan tərəfində artıq dəri büküşləri, bəzən anadangəlmə ürək qüsuru;
- aşağı boy – ən sabit əlamətdir; böyümə uşaqlıq boyu tədricən ləngiyir, yeniyetməlikdə boy sıçrayışı olmur;
- xarakterik görünüş – qısa, «qanadvari» büküşlü boyun, ənsədə saç xəttinin aşağı olması, enli döş qəfəsi, məmələr arası məsafənin geniş olması, dirsəklərin xaricə əyilməsi, bəzi barmaq sümüklərinin qısalığı, çoxsaylı xal;
- cinsi yetişkənliyin gecikməsi və ya olmaması – süd vəzilərinin böyüməməsi, aybaşının başlamaması və ya tez kəsilməsi;
- sonsuzluq – yumurtalıqların erkən çatışmazlığı nəticəsində;
- ürək-damar dəyişiklikləri – ikitaylı aortal qapaq, aortanın koarktasiyası, arterial hipertenziya;
- böyrəklərin quruluş anomaliyaları – nalşəkilli böyrək, sidik yollarının ikiləşməsi;
- qulaq problemləri – tez-tez orta qulaq iltihabı, uşaqlıqda və yetkin yaşda eşitmə zəifliyi;
- öyrənmə xüsusiyyətləri – məkan təsəvvürü, riyaziyyat, diqqət və sosial ünsiyyətdə çətinliklər.
Təcili 103 nömrəsinə zəng etmək lazımdır, əgər Terner sindromlu qızda və ya qadında, xüsusən hamiləlik dövründə, qəfil güclü döş, kürək və ya qarın ağrısı, bayılma, kəskin nəfəs darlığı yaranıb – bu, aortanın təhlükəli cırılması (disseksiyası) ola bilər.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim boyu, bədən çəkisini, boy artım tempini, cinsi inkişafın mərhələsini, xarici əlamətləri qiymətləndirir, ailə anamnezini öyrənir. Diaqnozu təsdiq etmək və yanaşı vəziyyətləri aşkarlamaq üçün müayinələr aparılır:
- kariotip müayinəsi – qan hüceyrələrində xromosomların sayılması və quruluşunun qiymətləndirilməsi; diaqnozun əsas üsuludur, mozaisizm şübhəsində daha çox hüceyrə və ya başqa toxuma müayinə edilir;
- hamiləlikdə – USM əlamətləri, ananın qanında dölün DNT-sinin müayinəsi; diaqnoz invaziv prenatal diaqnostika ilə təsdiqlənir;
- Y xromosomu materialının axtarışı – göstəriş olduqda molekulyar genetik üsulla;
- exokardioqrafiya və ürəyin MRT-si – aortal qapağın və aortanın diametrinin qiymətləndirilməsi;
- böyrəklərin USM-i – quruluş anomaliyalarının aşkarlanması;
- hormonlar – FSH, LH, estradiol, antimüller hormonu, qalxanabənzər vəz göstəriciləri, böyümə ilə bağlı göstəricilər;
- digər müayinələr – eşitmənin yoxlanılması, sümük yaşının və sümük sıxlığının təyini, qanda şəkər, qaraciyər fermentləri, çölyak xəstəliyinin skrininqi.
Differensial diaqnostika Nunan sindromu, konstitusional boy ləngiməsi, böyümə hormonunun çatışmazlığı və yumurtalıq çatışmazlığının digər səbəbləri ilə aparılır. Aşağı boylu və ya cinsi inkişafı gecikən hər qızda Terner sindromu nəzərə alınmalıdır.
Ağırlaşmalar
- aortanın genişlənməsi və disseksiyası – ən ciddi risk, xüsusən ürək qüsuru, hipertenziya və hamiləlik olduqda;
- arterial hipertenziya – hətta uşaqlıqda;
- osteoporoz və sınıqlar – estrogen çatışmazlığı ilə bağlı;
- eşitmə itkisi – yaşla irəliləyə bilər;
- hipotireoz, şəkərli diabet, çölyak xəstəliyi – autoimmun və metabolik pozuntular;
- Y xromosomu materialı olduqda – cinsi vəzilərdə şiş (qonadoblastoma) riski;
- psixososial çətinliklər – özünəinamın azalması, narahatlıq.
Müalicə
Terner sindromunun səbəbini aradan qaldırmaq mümkün deyil, lakin müasir müalicə onun əksər təzahürlərini effektiv şəkildə düzəldir. Müalicə uşaq endokrinoloqu, sonra isə yetkinlərin endokrinoloqu və ginekoloqu tərəfindən digər mütəxəssislərlə birgə aparılır.
- böyümə hormonu – uşaqlıqda, boyun artımı ləngiməyə başlayan kimi təyin edilir və son boyu artırır; müalicə müntəzəm nəzarətlə illərlə davam edir;
- estrogen əvəzedici müalicə – təbii cinsi yetişkənlik yaşına uyğun, kiçik dozalarla başlanılır və tədricən artırılır, sonra estrogen və proqesteronla davam etdirilir; süd vəzilərinin inkişafı, aybaşı, sümük, ürək-damar və cinsi sağlamlıq üçün vacibdir və adətən təbii menopauza yaşına qədər davam edir;
- ürək qüsurlarının müalicəsi – kardioloq müşahidəsi, təzyiqin nəzarəti, göstəriş olduqda koarktasiyanın və ya qapaq qüsurunun cərrahi korreksiyası;
- yanaşı vəziyyətlərin müalicəsi – hipotireozda qalxanabənzər vəz hormonu ilə əvəzedici müalicə, eşitmə cihazları, qulaq infeksiyalarının müalicəsi, çölyak xəstəliyində qlütensiz pəhriz;
- Y xromosomu materialı olduqda – şiş riskinə görə cinsi vəzilərin profilaktik çıxarılması tövsiyə olunur;
- reproduktiv imkanlar – donor yumurta hüceyrəsi ilə EKM, bəzi mozaik formalarda yumurta hüceyrələrinin erkən qorunması; hamiləlik kardioloji riskə görə əvvəlcədən planlaşdırılmalıdır;
- psixoloji və pedaqoji dəstək – öyrənmə çətinliklərinin düzəldilməsi, özünəinamın möhkəmləndirilməsi.
Ailə uşağın sağlam qidalanmasına, kalsium və D vitamini ilə zəngin qidaya, müntəzəm fiziki aktivliyə diqqət yetirə bilər. Hormon müalicəsini özbaşına dayandırmaq, «boy artıran» sübut olunmamış vasitələrdən istifadə etmək, nəzarət müayinələrini buraxmaq olmaz.
Profilaktika
Sindrom təsadüfi genetik hadisə olduğundan onun profilaktikası yoxdur. Ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün vacibdir:
- aşağı boylu və ya cinsi inkişafı gecikən qızlarda kariotip müayinəsinin vaxtında aparılması;
- ömür boyu müntəzəm müşahidə – ürək və aorta, arterial təzyiq, qalxanabənzər vəz, qanda şəkər, qaraciyər, eşitmə, sümük sıxlığı;
- estrogen müalicəsinin vaxtında başlanması və davam etdirilməsi – osteoporozun profilaktikası üçün;
- normal bədən çəkisinin qorunması və fiziki aktivlik;
- hamiləlikdən əvvəl kardioloji müayinə və mütəxəssislərlə məsləhət.
Hansı həkimə müraciət etməli
Uşaqlarda müalicəni uşaq endokrinoloqu idarə edir, yetkinlərdə endokrinoloq və ginekoloq. Diaqnoz və ailə planlaşdırılması üçün genetik, yanaşı problemlər üçün kardioloq, LOR-həkim və nefroloq lazım ola bilər.
Yadda saxla!
Terner sindromu erkən aşkarlanarsa, böyümə hormonu və estrogen müalicəsi qızın fiziki və emosional inkişafını əsaslı şəkildə yaxşılaşdırır.
- Qızın boyu yaşıdlarından xeyli geri qalırsa və ya cinsi yetişkənlik gecikirsə, endokrinoloqa müraciət edin.
- Sindrom valideynlərin səhvi nəticəsində yaranmır.
- Ürək və təzyiq nəzarətini ömür boyu davam etdirin.
- Qəfil güclü döş, kürək və ya qarın ağrısı yaranarsa – aorta disseksiyası ola bilər, dərhal 103-ə zəng edin.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Hipoqonadizm
- Endokrin sonsuzluq
- Hipotireoz
- Osteoporoz
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
Suallar və cavablar
Əksər qadınlarda yumurtalıqlar erkən fəaliyyətini dayandırır, lakin donor yumurta hüceyrəsi ilə EKM vasitəsilə hamiləlik mümkündür. Bəzi mozaik formalarda təbii hamiləlik də baş verə bilər. Hamiləlik ürək-damar riskinə görə kardioloq və ginekoloqla birlikdə planlaşdırılmalıdır.
Əksər qızlarda intellekt normaldır. Bəzən məkan təsəvvürü, riyaziyyat və diqqətlə bağlı xüsusi öyrənmə çətinlikləri olur, onlar pedaqoji dəstəklə yaxşı düzəldilir. Onların əksəriyyəti adi məktəbdə oxuyur, bir çoxu ali təhsil alır.
Boyun artım tempi azalmağa başlayan kimi, çox vaxt erkən uşaqlıqda. Nə qədər erkən başlanarsa, son boya təsiri bir o qədər yaxşı olur. Müalicəyə başlamaq və onun müddəti barədə qərarı uşaq endokrinoloqu verir.
Sindrom adətən təsadüfi yaranır, ona görə ailədə təkrarlanma ehtimalı çox aşağıdır. Nadir hallarda valideynlərdən birində xromosom dəyişikliyi ola bilər, bunu genetik müayinə müəyyən edir. Növbəti hamiləlikdən əvvəl genetiklə məsləhətləşmək tövsiyə olunur.
Adətən yeniyetməlikdə başlanılır və təbii menopauza yaşına qədər davam etdirilir. Bu, yalnız cinsi inkişaf üçün deyil, sümüklərin, ürəyin və damarların qorunması üçün də vacibdir. Müalicənin növünü və dəyişdirilməsini həkim müəyyən edir.
Bəli, müntəzəm fiziki aktivlik faydalıdır. Lakin aortanın genişlənməsi və ya ürək qüsuru olduqda ağır yüklə bağlı və rəqabətli idman növləri məhdudlaşdırıla bilər, ona görə idman növünü kardioloqla razılaşdırmaq lazımdır.
Mövzu üzrə məqalələr
Polikistik yumurtalıq sindromu: aybaşıdan hamiləlik planına qədər
PCOS adı ilə tanınan sindrom yalnız yumurtalıqlarla bağlı deyil. Aybaşı, dəri əlamətləri, maddələr mübadiləsi və hamiləlik planı birlikdə…
İstiqamət: Ginekoloji endokrinologiya / Endokrinologiya / Reproduktologiya
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Hamiləlikdə şəkər yükləmə testi: necə hazırlaşmalı?
Qlükoza tolerantlıq testi hamiləlikdə şəkər mübadiləsini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Hazırlıq, məhlul və qan götürmə vaxtı protokola görə…
İstiqamət: Ginekologiya / Endokrinologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
