Genetikin konsultasiyası uşaqda irsi xəstəliklərin riskini qiymətləndirməyə imkan verir. Məqalədə hansı hallarda ona müraciət edildiyi və müayinənin nədən ibarət olduğu nəzərdən keçirilir.
Ailənin gələcək uşağın sağlamlığı barədə qayğısı həkimin qarşısına təkcə hamiləliyin nəticəsinə təsir edən genetik və ətraf mühit risk amillərinin deyil, həm də prenatal (doğuşdan əvvəlki) diaqnostikanın imkanlarının qiymətləndirilməsi vəzifəsini qoyur. Hamiləlik zamanı genetik konsultasiya valideynlərə döldə irsi və anadangəlmə xəstəliklərin riski barədə aydın məlumat almağa və növbəti addımları həkimlə birlikdə planlaşdırmağa imkan verir.
Bu yazıda genetik konsultasiyanın vəzifələri, kimlərə xüsusilə tövsiyə olunduğu, prenatal diaqnostikanın skrininq, qeyri-invaziv və invaziv üsulları, konsultasiyanın necə keçdiyi və nəticələrin necə qiymətləndirildiyi izah olunur. Məlumat ümumi xarakter daşıyır və genetik həkimin fərdi məsləhətini əvəz etmir.
Prenatal konsultasiyanın vəzifələri
Prenatal genetik konsultasiyanın məqsədi qorxutmaq deyil, mövcud riskləri düzgün qiymətləndirmək və hamiləliyin gedişini mümkün qədər təhlükəsiz planlaşdırmaqdır. Vəzifələrə aşağıdakılar daxildir:
- Aşkarlama. Döldə irsi və anadangəlmə patologiyanın aşkarlanması.
- Risk qiymətləndirməsi. Genetik riskin dərəcəsinin və gələcək uşağın sağlamlıq proqnozunun müəyyən edilməsi.
- Tövsiyələr və plan. Prenatal diaqnostikanın nəticələrinə əsasən valideynlərə tibbi-genetik tövsiyələrin verilməsi və hamiləliyin, doğuşun aparılma taktikasının işlənib hazırlanması.
Genetik həkim bütün məlumatı kompleks qiymətləndirir: skrininq nəticələri, nəsil şəcərəsi, valideynlərin sağlamlıq vəziyyəti və mamalıq anamnezi nəzərə alınır. Bu, xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq və ya vəziyyətə hazır olmaq üçün hamilənin müayinə və müşahidə taktikasını optimal seçməyə imkan verir.
Genetik konsultasiya kimlərə tövsiyə olunur
Genetik konsultasiyadan istənilən hamilə qadın keçə bilər, lakin bəzi hallarda bu xüsusilə məsləhətdir:
- ailədə irsi və ya anadangəlmə xəstəlik halları olduqda;
- əvvəlki hamiləlikdə döl itkisi, ölü doğuş və ya anadangəlmə qüsurlu uşaq olduqda;
- vərdiş halını almış hamiləlik pozulması və ya uzun müddət hamiləlik baş vermədikdə;
- hamilə qadın və ya partnyor yaşlı olduqda;
- qohum nikahı olduqda;
- hamiləliyin əvvəlində dərman qəbulu, infeksiya və ya zərərli təsirlərə məruz qalma olduqda;
- skrininq və ya ultrasəs nəticələrində kənaraçıxma aşkar edildikdə.
Bu siyahı tam deyil. Şübhəniz varsa, mamalıq-ginekoloqdan genetikə yönləndirmə istəyin.
Prenatal diaqnostika üsulları
Prenatal diaqnostikanın üsullarını üç qrupa bölmək olar: süzgəcdən keçirən (skrininq), qeyri-invaziv (cərrahi müdaxilə olmadan) və invaziv. Hər üsulun öz göstərişləri və əks göstərişləri, ayırdetmə imkanları vardır.
| Üsul qrupu | Nümunələr | Əsas xüsusiyyət |
|---|---|---|
| Skrininq | Ananın qanında zərdab markerləri (ikili və üçlü test) | Risk qrupunu müəyyən edir, diaqnoz qoymur |
| Qeyri-invaziv | Ultrasəs müayinəsi, ciftin və dölün damarlarının doppleroqrafiyası | Dölə və anaya təhlükəsizdir, inkişaf qüsurlarını və funksional vəziyyəti qiymətləndirir |
| İnvaziv | Xorionbiopsiya, amniosentez, kordosentez | Döl hüceyrələrini əldə edərək xromosom və irsi xəstəlikləri dəqiqləşdirir |
Skrininq nəticəsi diaqnoz deyil: «yüksək risk» çıxması uşağın xəstə olması mənasına gəlmir, yalnız əlavə, daha dəqiq müayinə üçün əsasdır.
Skrininq: zərdab markerləri
Süzgəc laborator üsullarına hamilənin qan zərdabında ana zərdab markerləri adlanan maddələrin təyini aiddir:
- alfafetoproteinin (AFP) qatılığı;
- insan xorionik qonadotropininin (XQ) β-subvahidinin səviyyəsi;
- birləşməmiş estriolun səviyyəsi;
- hamiləliklə assosiasiya olunmuş plazma zülalı-A (PAPP-A).
Bütün zərdab markerləri dölün toxumaları tərəfindən istehsal olunur. Onlar döldə anadangəlmə inkişaf qüsurları və xromosom xəstəlikləri üzrə risk qrupuna aid qadınları aşkarlamaq məqsədilə ananın venoz qanında təyin edilir. Hamiləliyin birinci trimestrində PAPP-A və β-XQ səviyyəsi təyin edilir (ikili test). İkinci trimestrdə AFP, β-XQ və estriolun səviyyəsi təyin olunur (üçlü test).
Laboratoriyada kompüter proqramlarının köməyi ilə xromosom patologiyası olan uşağın doğulmasının fərdi riski (məsələn, Daun sindromu riski) hesablanır. Bu zaman analizin nəticəsi, qadının yaşı, siqaret çəkməsi, çəkisi və hamiləliyin müddəti nəzərə alınır. Yüksək risk qrupunu müəyyən edən sərhəd həddi laboratoriyadan və ölkədən asılı olaraq dəyişə bilər.
Qeyri-invaziv üsullar: ultrasəs və doppleroqrafiya
Dölün vəziyyətinin qeyri-invaziv diaqnostika üsullarına ultrasəs müayinəsi (USM) və ciftin, dölün damarlarının doppleroqrafiyası, yəni qan damarlarında qan axınının ölçülməsi aiddir. USM həm anadangəlmə inkişaf qüsurlarını aşkarlamağa, həm də dölün funksional vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verir. O, həm skrininq, həm də dəqiqləşdirici üsul kimi istifadə oluna bilər.
Ultrasəs müayinəsi hamiləlik boyu adətən üç əsas mərhələdə planlı şəkildə aparılır: birinci, ikinci və üçüncü trimestrlərdə. Müayinə dölə və anaya təhlükəsiz sayılır və ağrısızdır. Hər mərhələnin öz vəzifəsi var: erkən müddətdə hamiləliyin gedişi və ilkin markerlər, ikinci trimestrdə orqanların quruluşu, üçüncü trimestrdə dölün böyüməsi və qan axını qiymətləndirilir.
İnvaziv üsullar
İnvaziv müayinə üsullarının köməyi ilə dölün hüceyrələri və toxumaları əldə edilir. Belə üsullara aiddir:
- xorionbiopsiya (xorion xovlarının götürülməsi);
- amniosentez (dölətrafı mayenin və onun tərkibindəki qopmuş döl hüceyrələrinin alınması);
- kordosentez (dölün göbək ciyəsindən qan götürülməsi).
Prosedur bir qayda olaraq transabdominal yolla, yəni qarnın ön divarından, ultrasəs nəzarəti altında həyata keçirilir. İnvaziv prenatal diaqnostika göstərişlər olduqda və ya ailənin istəyi ilə döldə xromosom və/və ya irsi xəstəliyin aşkarlanması məqsədilə aparılır. Bu üsullar qeyri-invaziv üsullardan dəqiqdir, lakin hamiləliyin gedişinə təsir riski daşıyır, buna görə qərarı həkim və valideynlər birlikdə, risk və fayda müqayisə edilərək verirlər.
Konsultasiya necə keçir
Genetik konsultasiya adətən 30–60 dəqiqəlik söhbət və sənədlərin nəzərdən keçirilməsi formasında olur. Əsas mərhələlər bunlardır:
- Anamnezin toplanması. Həkim hər iki valideynin sağlamlığı, keçirilmiş xəstəliklər və əvvəlki hamiləliklər barədə soruşur.
- Nəsil şəcərəsinin tərtibi. Ailədə irsi və ya anadangəlmə xəstəlik halları araşdırılır, məlumat sxem şəklində qeyd edilə bilər.
- Müayinə nəticələrinin qiymətləndirilməsi. Skrininq analizləri, ultrasəs və digər sənədlər nəzərdən keçirilir.
- Əlavə müayinənin təyini. Lazım olduqda kariotipləmə, genetik test və ya invaziv diaqnostika təklif edilir.
- Nəticələrin izahı. Həkim riskin mənasını sadə dillə izah edir, valideynlərin suallarını cavablandırır və növbəti addımları müzakirə edir.
Konsultasiyaya əvvəlki müayinə nəticələrini, tibbi sənədləri və ailə tarixçəsi ilə bağlı məlumatları götürmək məsləhətdir.
Nəticələri necə başa düşmək lazımdır
Genetik nəticələr çox vaxt ehtimal şəklində verilir və yalnız həkimlə birlikdə düzgün şərh oluna bilər. Aşağıdakı iki sütun nəticələrin ümumi mənasını göstərir:
Norma
- Skrininq riski aşağıdır, əlavə müayinəyə ehtiyac yoxdur.
- Ultrasəs müayinəsində kənaraçıxma aşkar edilməyib.
- Hamiləlik planlı müşahidə ilə davam edir.
Kənaraçıxma
- Yüksək risk çıxması diaqnoz deyil, əlavə müayinə üçün əsasdır.
- Dəqiqləşdirici test və ya invaziv diaqnostika təklif edilə bilər.
- Nəticələrə əsasən hamiləliyin və doğuşun aparılma planı həkimlə müzakirə olunur.
Hər bir qərar valideynlərin məlumatlı razılığı ilə qəbul edilir. Genetik həkim qərarı əvəz etmir, yalnız dəqiq məlumat verir və seçimlər arasında dəstək olur.
Hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhətləşmə
Genetik məsləhətləşmənin ən faydalı vaxtı çox vaxt hamiləlikdən əvvəldir. Ailə hamiləliyi planlaşdırdıqda, həkim ər-arvadın sağlamlıq vəziyyətini, ailə tarixçəsini və əvvəlki hamiləliklərin nəticələrini qiymətləndirərək irsi xəstəlik riskini əvvəlcədən müəyyən edə bilir.
Lazım gələrsə, valideynlərin kariotipləşdirilməsi (xromosomların sayının və quruluşunun tədqiqi) və ya konkret genlərin yoxlanılması təklif olunur. Bu, ailəyə hamiləliyi daha məlumatlı planlaşdırmağa və hamiləlik dövründə uyğun müşahidə taktikasını əvvəlcədən müəyyənləşdirməyə imkan verir. Folat qəbulu və digər hazırlıq tövsiyələrini də həkim fərdi şəkildə verir.
Valideynlər üçün praktik tövsiyələr
Genetik məsləhətləşmədən maksimum fayda almaq və emosional gərginliyi azaltmaq üçün aşağıdakı sadə qaydalara əməl etmək məsləhətdir:
- görüşə əvvəlki analizləri, ultrasəs nəticələrini və tibbi çıxarışları götürün;
- ailədə olan xəstəliklərin siyahısını əvvəlcədən yazın;
- suallarınızı kağıza qeyd edin və həkimdən nəticələrin mənasını sadə dillə izah etməsini xahiş edin;
- mümkünsə, partnyorunuzla birlikdə gəlin, çünki bəzi risklər hər iki valideynin məlumatından asılıdır;
- qərarı tələsmədən, həkimlə birlikdə, bütün imkanlar müzakirə olunduqdan sonra verin;
- internetdəki məlumatlara əsasən özbaşına nəticə çıxarmayın.
Nə vaxt həkimə müraciət etməli
Hamiləlik dövründə aşağıdakı hallarda mamalıq-ginekoloqa və ya genetik həkimə vaxtında müraciət etmək vacibdir:
Həkimə müraciət edin
- skrininq testində yüksək risk və ya ultrasəs müayinəsində kənaraçıxma aşkar edilibsə;
- ailədə irsi xəstəlik və ya anadangəlmə qüsur halları varsa;
- əvvəlki hamiləlik itkiylə və ya qüsurlu uşaqla nəticələnibsə;
- hamiləliyin əvvəlində dərman qəbul etmisinizsə, infeksiya keçirmisinizsə və ya şüalanma olubsa;
- qarında ağrı, qanaxma, dölün hərəkətlərinin azalması və ya dayanması hiss etsəniz, gözləmədən təcili yardıma müraciət edin.
Tez-tez Verilən Suallar
Məcburi deyil, lakin istənilən hamilə qadın keçə bilər. Ailədə irsi xəstəlik, əvvəlki hamiləlikdə problem və ya skrininqdə kənaraçıxma olduqda xüsusilə məsləhətdir.
Bunlar ananın qanında bəzi maddələrin səviyyəsinə əsaslanan skrininq analizləridir. İkili test birinci, üçlü test isə ikinci trimestrdə aparılır. Onlar diaqnoz qoymur, yalnız riski qiymətləndirir.
Xeyr. Yüksək risk yalnız ehtimalın artdığını göstərir. Dəqiq nəticə üçün əlavə müayinələr aparılır, əksər hallarda uşaq sağlam doğulur.
İnvaziv üsullar hamiləliyin gedişinə təsir riski daşıyır, buna görə yalnız göstəriş olduqda və risk-fayda qiymətləndirildikdən sonra təklif olunur. Prosedur ultrasəs nəzarəti altında təcrübəli həkim tərəfindən aparılır.
Planlı tibbi göstərişlərlə və təlimata uyğun aparılan ultrasəs müayinəsi dölə və anaya təhlükəsiz sayılır.
Şərhlər (0)
Hələ şərh yoxdur. İlk şərhi siz yazın.