Mukovissidoz

Mukovissidoz (kistoz fibroz) CFTR geninin mutasiyaları nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Bu gen hüceyrə membranlarından xlorun və suyun keçməsini tənzimləyən kanalı kodlaşdırır. O pozulduqda bronxlarda, mədəaltı vəzinin axarlarında, öd yollarında və bağırsaqda selik qatılaşır, durğunlaşır və iltihab törədir. Xəstəlik autosom-resessiv tiplə ötürülür: uşaq qüsurlu geni daşıyıcı olan hər iki valideyndən aldıqda xəstələnir.

Simptomlar

• Ağciyərlər: özlü bəlğəmli daimi öskürək, təkrarlanan bronxit və pnevmoniyalar, xroniki infeksiya (Pseudomonas aeruginosa — göy irin çöpü, stafilokok), bronxoektaziyanın formalaşması, zamanla tənəffüs çatışmazlığı.
• Həzm: bol, yağlı, pis qoxulu nəcis, yaxşı iştaha baxmayaraq çəkinin az artması, yenidoğulmuşlarda mekonial keçməzlik, qaraciyərin zədələnməsi.
• Digər: çox duzlu tər (valideynlər dəridə duz hiss edir), burun polipləri, sinusitlər, mukovissidozla əlaqəli şəkərli diabet, kişilərdə sonsuzluq.

Diaqnostika

Bir çox ölkədə qan damcısında immunoreaktiv tripsinin səviyyəsinə görə neonatal skrininq aparılır. Diaqnozu tər testi təsdiqləyir: xloridlərin 60 mmol/l və daha yüksək konsentrasiyası mukovissidoz üçün xarakterikdir, aralıq göstəricilər əlavə müayinə tələb edir. CFTR mutasiyalarına genetik test, nəcisdə pankreatik elastaza təyini aparılır, bəlğəm və ağciyər funksiyası müntəzəm yoxlanılır. Ailələrə tibbi-genetik məsləhət tövsiyə edilir.

Müalicə

Müalicə ömürlükdür və ixtisaslaşmış mərkəzlərdə aparılır. Əsasını gündəlik kinezioterapiya (tənəffüs gimnastikası və drenaj), inhalyasiya terapiyası (mukolitiklər, hipertonik məhlul, antibiotiklər), kəskinləşmələrin antibakterial müalicəsi, mədəaltı vəzi fermentləri ilə əvəzedici terapiya, yüksək kalorili qidalanma, yağda həll olan vitaminlər təşkil edir. Müəyyən mutasiyalarda zülalın işini qismən bərpa edən və vəziyyəti xeyli yaxşılaşdıran CFTR modulyatorları meydana çıxıb. Terminal tənəffüs çatışmazlığında ağciyər transplantasiyası nəzərdən keçirilir. Dərmanları həkim təyin edir.

Profilaktika

Xəstəliyin qarşısını almaq mümkün deyil, lakin risk qrupundakı ailələr genetik məsləhət ala bilər. Xəstələrin çarpaz yoluxma səbəbindən bir-biri ilə təmasdan qaçması, inhalyatorların gigiyenasına riayət etməsi, peyvənd olunması vacibdir.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etməli

Artan təngnəfəslik, qanhayxırma, qəfil döş ağrısı (pnevmotoraks riski), qusma və nəcisin olmaması ilə qarın köpməsi zamanı təcili tibbi yardım (103) çağırın.