Hemofiliya (Haemophilia) — qanın qan laxtalarını sürətlə əmələ gətirmək qabiliyyətini itirdiyi irsi vəziyyətdir. Hemofiliyani sadə sözlərlə izah etsək, bu, laxtalanma mexanizminin həddindən artıq yavaş işlədiyi xəstəlikdir: zəruri komponentlərin çatışmazlığı səbəbindən orqanizm möhkəm qoruyucu laxta əmələ gətirə bilmir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Qanaxma xəstəliyi
- Kral xəstəliyi
Tarixi məlumatlar
Xəstəliyin uzun tarixi var. Hemofiliyaya çox bənzər vəziyyətlərin ilk təsvirlərinə eradan sonra II əsrə aid yəhudi alimlərinin əsərlərində rast gəlinir. O zaman ravvinlər təkrarlanan ölümcül qanaxmaları olan ailələrin oğlan uşaqlarını sünnət mərasimindən azad edir, xəstəliyin irsi xarakterini intuitiv şəkildə dərk edirdilər. Orta əsrlərdə «qanayan ailələr» haqqında müşahidələr Avropa həkimlərinin salnamələrində meydana çıxırdı, lakin hemofiliyənin həqiqi səbəbləri sirr olaraq qalırdı.
Dönüm nöqtəsi XIX əsrin başlanğıcı oldu, amerikalı tibb mütəxəssisi Con Otto bir ailənin bir neçə nəslini təsvir etdikdə, həmin ailədə kişilər qeyri-adi qanaxmaya meyillidirlər. O, ilk dəfə xəstəliyin irsən keçdiyini irəli sürdü, lakin bunun necə baş verdiyi məlum deyildi. Sonralar, 1828-ci ildə alman həkimi Fridrix Hopf klinik müşahidələri ümumiləşdirdi və «hemofiliya» terminini təklif etdi.
Xəstəlik Avropa monarxiya sülalələri ilə əlaqədar olaraq dünya şöhrəti qazandı. Yalnız XX əsrdə, laxtalanma faktorlarının kəşfindən sonra, müxtəlif pasiyentlərdə eyni mexanizmin müxtəlif həlqələrinin pozulduğu aydın oldu. Bu kəşf sonradan hemofilik qanaxmaların müasir terapiyası və profilaktikasının əsasını qoydu.
Səbəbləri
Hemofiliya qanın laxtalanma zülallarının istehsalına cavabdeh olan DNT sahəsini əhatə edən genetik pozğunluq nəticəsində formalaşır. Bu sahə düzgün işləmədikdə, orqanizm hemostaz komponentlərini (VIII, IX və ya XI faktor) olduqca cüzi miqdarda istehsal edir və ya onların sintezini tamamilə dayandırır. Bunun səbəbindən laxtalanma zənciri «dağılır» və qan davamlı fibrin karkası formalaşdırmaq qabiliyyətini itirir.
Hemofiliya A və B zamanı (VIII və IX faktorlar) zədələnmiş gen X-xromosomunda yerləşir, buna görə onların irsən keçmə tipi cinslə bağlıdır; XI faktor çatışmazlığı (hemofiliya C) isə autosom yolla ötürülür və hər iki cinsdə rast gəlinir. Kişilər daha həssasdır: onların yalnız bir X-xromosomu var və əgər onda pozulma varsa, onu əvəz edəcək heç nə yoxdur. Qadınlarda iki X-xromosom olur, buna görə tamhüquqlu nüsxə çox vaxt qüsurlu olanın funksiyasını öz üzərinə götürür və onları klinik təzahürlər olmadan yalnız daşıyıcı kimi qoyur.
Əgər qadında mutasiya varsa, onun oğullarının yarısı hemofiliya ilə dünyaya gələ bilər, qızlar isə — 50% hallarda daşıyıcılıq statusunu irsən alar. Xəstə ata və sağlam ana olduqda vəziyyət fərqlidir: bütün qızlar daşıyıcı olur, oğlanlar isə patologiyasız doğulur, çünki atadan Y-xromosomu alırlar. Həm ana, həm də ata mutasiyanı ötürdüyü istisna hallarda xəstəliyin istənilən cinsdən olan uşaqlarda yaranma riski artır.
İnkişaf mexanizmi
Müalicə olmadan hemofiliya proqressivləşir. Qanaxma epizodları getdikcə daha tez-tez təkrarlanır və nəticələr daha ağır olur. Oynaqlar müntəzəm hemartrozlar səbəbindən tədricən dağılır, bu da ağrılara, sərtliyə və hərəkətliliyin azalmasına gətirib çıxarır. Əzələlərdə sinir və damarları sıxa bilən sıx hematomalar əmələ gəlir. Daxili qanaxmalar xüsusilə təhlükəli olur, çünki uzun müddət gizli qalır. Terapiya olmadıqda həyat keyfiyyəti azalır, insan aktivliyini məhdudlaşdırmağa və ən kiçik travmalardan belə qaçmağa məcbur olur. Müasir müalicə üsulları patologiyanın proqressivləşməsini dayandırmağa imkan verir.
Təsnifat
Xəstəliyin təsnifatı laxtalanma sisteminin hansı elementinin kifayət qədər işləməməsinə və ya demək olar ki, sintez olunmamasına əsaslanır. Tibbi praktikada hemofiliyanın bir neçə növü fərqləndirilir:
- A tip hemofiliya — VIII antihemofilik qlobulinin ifadə olunmuş defisiti zamanı yaranır. Bu, pasiyentlərin böyük əksəriyyətində rast gəlinən ən geniş yayılmış formadır.
- B hemofiliyası (B) — laxtalanma kaskadının başlanmasında iştirak edən IX faktorun qeyri-kafi sintezi zamanı formalaşır.
- C hemofiliyası — XI faktorun azalmış səviyyəsi ilə şərtlənən nisbətən nadir növdür. Adətən, bu variantın klinik təzahürləri A və B formalarına nisbətən daha az ifadəlidir.
Klinik mənzərə
Hemofiliya — sadə sözlərlə bu nə xəstəlikdir? Bu, damarların hər hansı zədələnməsinin əhəmiyyətli qanaxma ilə müşayiət olunduğu vəziyyətdir. Hemofiliyanın əlamətləri həyatın ilk aylarından etibarən, xüsusilə uşaq fəal hərəkət etməyə və mikrotravmalarla qarşılaşmağa başladıqda özünü göstərə bilər. Yetkinlərdə də xəstəlik laxtalanma faktorunun defisitinin ifadəliliyindən asılı olan xarakterik təzahürlərə malikdir.
Hemofiliyanın əsas simptomları:
- Xırda kəsiklər və ya travmalardan sonra uzunmüddətli qanaxmalar. Hətta adi bir sıyrıq belə adi haldan daha uzun qanaya bilər.
- Yumşaq toxumalarda hematomalar. Onlar çox vaxt spontan yaranır, toxumaların böyük sahələrini əhatə edir və yavaş-yavaş yox olur.
- Oynaqlara qansızmalar (hemartrozlar). Ən xarakterik əlamət: oynaq şişir, isti olur, ağrılı olur, uşaq və ya böyüklər ayağına (əlinə) ehtiyatla yanaşır. Təkrarlanan epizodlar qığırdağın məhvinə gətirib çıxarır.
- Əzələlərə qansızmalar. Zədələnmiş sahənin həcminin artması, toxumaların sıxlığı və hərəkət etməyə cəhd zamanı ifadəli narahatlıqla təzahür edir.
- Stomatoloji müdaxilələrdən sonra qanaxmalar. Sadə diş çəkilməsi belə əlavə yerli hemostaz tələb edən uzunsürən qan itkisinə səbəb ola bilər.
- Burun qanaxmaları epizodları. Görünən provokasiyaedici amil olmadan spontan baş verə bilər, bu zaman qan laxtası çox yavaş əmələ gəlir.
- Sidikdə və ya nəcisdə qanın qarışığı. Belə əlamət çox vaxt sidik yollarında və ya mədə-bağırsaq traktında daxili qanaxmalara işarə edir.
- Peyvəndlərdən və ya əzələdaxili inyeksiyalardan sonra hematomalar. İynə vurulan yerlərdə iri göyərmələr əmələ gələ bilər.
- Təhlükəli daxili qanaxmalar. Xəstəliyin ağır formasında spontan yaranır və təcili yardım tələb edir.
Hemofiliyanın simptomları müxtəlif şiddət dərəcəsinə malikdir. Qanın laxtalanma faktorunun aktivliyi nə qədər azdırsa, qan itirməyə meyillilik bir o qədər güclü ifadə olunur. Laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı zamanı qanaxma çox vaxt dərhal deyil, məişət və ya idman travmasından bir neçə saat sonra inkişaf edir. Yenidoğulmuşlarda ilk siqnallar doğuşdan sonra yaranan qan sızmaları, göbək yarasından qanaxmalar, daha böyük yaşlı uşaqlarda isə hərəkətləri çətinləşdirən tez-tez «qırçıldayan» hemartrozlar ola bilər.
Şəkillərdə əlamətlər
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Hemofiliyanın diaqnostikası laxtalanma pozğunluğunun nə dərəcədə ifadəli olduğunu və koaqulyasiya sisteminin hansı elementinin pozulduğunu ardıcıl şəkildə anlamağa yönəlir. İlkin mərhələyə pasiyentlə söhbət, ailə anamnezinin dəqiqləşdirilməsi və mümkün irsi öncüllərin analizi daxildir. Bundan sonra həkim ümumi defekti əvvəlcə aşkar etməyə, daha sonra isə hansı faktorun öz rolunu yerinə yetirmədiyini müəyyən etməyə imkan verən laborator üsullara keçir.
Diaqnostikanın əsas üsulları:
- Koagulogram. Tədqiqat qanın sıx laxta əmələ gətirməsi üçün nə qədər vaxt lazım olduğunu göstərir. Hemofiliyalı insanlarda bu proses uzanır ki, bu da laxtalanmanın daxili mexanizmindəki pozuntunu əks etdirir.
- Faktorların aktivliyinin təyini. Spesifik laborator testlər hemostaz sisteminin hansı komponentinin (VIII və ya IX) orqanizmə çatışmadığını müəyyən etməyə kömək edir. Bu, xəstəliyin formasını dəqiq təsnif etməyə imkan verən əsas addımdır.
- Genetik analiz. Qanın laxtalanma zülallarının sintezinə cavabdeh DNT sahəsində mutasiyanın axtarışı. Bu cür tədqiqat pozğunluğun irsi xarakterini təsdiqləməyə, qadınlarda daşıyıcılığın olub-olmadığını müəyyən etməyə və hemofiliyanın qüsurlu geninin gələcək uşaqlara ötürülmə ehtimalını qiymətləndirməyə kömək edir.
- İnhibitorların analizi. Bəzən orqanizm yeridilən laxtalanma faktorlarına qarşı antitellər əmələ gətirir və bu test onların mövcudluğunu müəyyən etməyə kömək edir.
- Prenatal diaqnostika. Patoloji genin nəslə ötürülməsinin qarşısını almaq lazım olduqda yüksək riskli ailələrdə tətbiq edilir.
Ağırlaşmalar
Tibbi yardım olmadan xəstəlik ağır gedişat alır və ciddi ağırlaşmalara gətirib çıxarır. Laxtalanma amilinin səviyyəsi nə qədər aşağıdırsa, orqanizm üçün nəticələr riski bir o qədər yüksək olur.
Əsas ağırlaşmalar:
- Xroniki artropatiyalar. Oynaqlara təkrarlanan qanaxmalar qığırdağı məhv edir və deformasiyalara, hərəkətlərin məhdudlaşmasına, ağrılara səbəb olur.
- Geniş əzələ hematomaları. Sinir kötüklərini sıxa bilər ki, bu da keyiməyə və ya ətrafın funksiyasının pozulmasına gətirib çıxarır.
- Daxili qanaxmalar. Xüsusilə mədə-bağırsaq, retroperitoneal və kəllədaxili qan itkiləri təhlükəlidir.
- Anemiya. Hemoglobinin səviyyəsinin tədricən azalması müntəzəm və ya uzanmış qan itkiləri fonunda inkişaf edir, bu zaman orqanizm itirilmiş qan hüceyrələrini bərpa etməyə macal tapmır.
- İnhibitorlu gediş variantı. Bəzi pasiyentlərdə immun sistemi yeridilən laxtalanma amillərini yad kimi qəbul etməyə başlayır və onlara qarşı qoruyucu zülallar istehsal edir. Nəticədə terapiya effektivliyini itirir, qanaxmaların dayandırılması isə kifayət qədər çətin vəzifəyə çevrilir və immunosupressiv terapiya tələb edir.
Müalicə
Hemofiliyanın müalicəsi qanda çatışmayan komponentin kompensasiyası və qan itkilərinə vaxtında nəzarət prinsipi üzərində qurulur. Terapiyanın əsas məqsədi orqanizmə qanaxmanın sürətlə dayandırılması üçün ona çatmayanı verməkdir. Pasiyentə ya qanın hissələri, ya da çatışmayan amili təmin edən təmizlənmiş zülal konsentratları yeridilir. Hemofiliya A-da VIII amil, hemofiliya B-də isə IX amil bərpa olunur. Onların yeridilməsindən sonra qanın laxtalanma qabiliyyəti müəyyən müddət üçün normaya qayıdır ki, bu da mövcud qan itkisinin dayandırılmasına və yeni epizodların ehtimalının azaldılmasına imkan verir.
Müalicənin iki əsas yanaşması fərqləndirilir:
- Profilaktik terapiya. Komponentlərin müntəzəm yeridilməsi qanda amilin minimal səviyyəsini saxlayır və spontan qanaxmaların qarşısını alır. Bu rejim uşaqlara və böyüklərə adi həyat tərzi sürməyə, sərbəst hərəkət etməyə imkan verir və oynaqların deformasiyası riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
- Ehtiyac üzrə terapiya. Amil yalnız qanaxma baş verdikdə və ya planlı cərrahi prosedurdan əvvəl yeridilir. Bu üsul daha çox xəstəliyin yüngül formalarında və ya ayrı-ayrı klinik hallarda istifadə olunur.
Hemofiliyanın müalicəsi vəziyyətə nəzarəti təmin edir, qan itkilərinin nəticələrini azaldır və pasiyentin daimi məhdudiyyətlər olmadan aktivliyini saxlamasına kömək edir.
Çətin vəzifə inhibitor forması olan pasiyentlərin müalicəsidir, belə ki, immun sistemi yeridilən amillərə qarşı anticisimlər yaradır. Bu halda bloklanmış mexanizmi keçməyə və yenə də qanaxmanı dayandırmağa imkan verən laxtalanmanın gücləndirilməsinin alternativ yollarından istifadə olunur.
Hemofiliyada əməliyyatlar ciddi əvvəlcədən hazırlıq tələb edir, çünki hətta minimal müdaxilə belə əhəmiyyətli qan itkisinə səbəb ola bilər. Prosedurdan bir neçə gün əvvəl həkim müalicə edən amilin dozasını hemofiliyanın tipi, pasiyentin çəkisi və əməliyyatın həcmi nəzərə alınmaqla hesablayır. Məqsəd amilin konsentrasiyasını toxumaların zədələnməyə davamlı olacağı səviyyəyə yüksəltməkdir.
Dişin çıxarılmasından əvvəl analoji prinsiplər tətbiq olunur: əvvəlcə kifayət qədər miqdarda laxtalanma amili yeridilir, sonra diş yumşaq texnikalarla çıxarılır, prosedurdan sonra isə yara qanaxmanı ləngidən yerli vasitələrlə qorunur.
İstənilən əməliyyatdan sonra dəstəkləyici terapiya aparılır: bir neçə gün və ya həftə ərzində pasiyent əlavə amil yeritmələri alır ki, təkrar qanaxmanın qarşısı alınsın və toxumaların bərpası təmin edilsin.
Reabilitasiya
Hemofiliyada reabilitasiya qəfil qanaxma riskini minimuma endirməyə və oynaqları funksional vəziyyətdə saxlamağa yönəlmişdir. Bu, xəstəyə mümkün qədər aktiv və təhlükəsiz yaşamağa kömək edən gündəlik qaydalar və vərdişlər sistemidir. Pasiyentin həyat tərzinin xüsusiyyətləri fərdi şəkildə formalaşdırılır, lakin hemofiliya üzrə əsas klinik tövsiyələr universal olaraq qalır.
Reabilitasiya metodları:
- Dozalı fiziki məşqlər. Müalicəvi gimnastika oynaqlar ətrafındakı əzələləri möhkəmləndirir və hemartroz riskini azaldır.
- Travmatik fəaliyyət növlərindən qaçınmaq. Kontakt idman növləri, tullanma, kəskin yüklər qan itkiləri ehtimalını artırır.
- Bədən çəkisinə nəzarət. Artıq çəki oynaqların vəziyyətini pisləşdirir və dizlərə və topuqlara düşən yükü artırır.
- Kiçik qanaxmaların vaxtında korreksiyası. Hematomanın ilk əlamətlərində xəstəyə soyutma, istirahət və həkim konsultasiyası tövsiyə olunur.
- Təhlükəsiz mühitin təmin edilməsi. Evdə kəskin künclərin, xalça tələlərinin, sürüşkən səthlərin aradan qaldırılması travma riskini azaldır.
- Əzələdaxili inyeksiyalardan imtina. Zərurət olduqda preparatlar dərialtına və ya venadaxili yeridilir.
Reabilitasiya oynaqların sağlamlığını qorumağa kömək edir, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır və ağırlaşmaların, xüsusən ən aktiv olan və təsadüfi travmalara məruz qalan uşaqlar və yeniyetmələrdə, ehtimalını azaldır.
Profilaktika
Profilaktika gələcək nəsillərdə xəstəliyin qarşısının alınmasına və artıq xəstə olan insanların qanaxmalardan qorunmasına yönəlmiş tədbirləri əhatə edir. Birincili profilaktika hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində başlayır: hemofiliya halları olan ailələr genetik konsultasiyadan keçirlər. Mütəxəssis hemofiliyanın necə irsən ötürüldüyünü izah edir, mutant genin uşaqlara ötürülmə riskini müəyyən edir, daşıyıcılıq üzrə genetik testlər təyin edir. Müasir tibb qüsurlu geni daşımayan embrionların əvvəlcədən seçilməsi ilə mayalanma imkanı təklif edir. Bu, hətta irsi yükü olan ailələrdə belə sağlam uşaqların dünyaya gətirilməsinə imkan verir.
Profilaktik tədbirlər:
- Genetik konsultasiya. Xəstəliyin ötürülmə riskini müəyyən etməyə və təhlükəsiz reproduktiv texnologiyaları seçməyə kömək edir.
- Prenatal diaqnostika. Dölündə hemofiliya geninin mutasiyasını erkən müddətlərdə aşkarlamağa imkan verir.
- Yardımçı reproduktiv texnologiyaların seçilməsi. Qüsurlu geni olmayan yalnız həmin embrionların köçürülməsinə imkan verən metodlardan istifadə olunur.
- Valideynlərin və pasiyentlərin öyrədilməsi. Qanaxmaların ilk əlamətləri, qulluq qaydaları və qorunma tədbirləri haqqında məlumatları əhatə edir.
- Həkim nəzarətində müntəzəm müşahidə. Hematoloq amilin aktivliyini, oynaqların vəziyyətini qiymətləndirir və terapiya rejimini korreksiya edir.
Yadda saxla!
Ekspertlər qeyd edirlər ki, sistematik profilaktika hemofiliyası olan insanlarda qanaxmaların qarşısının alınmasında əsas vasitədir. Hematoloqda müntəzəm yoxlamalar çatışmayan amilin səviyyəsini vaxtında qiymətləndirməyə və zərurət olduqda müalicə sxemini korreksiya etməyə imkan verir. Xəstələr üçün preparatların yeridilmə cədvəlinə dəqiq riayət etmək son dərəcə vacibdir, xüsusən profilaktik yanaşma zamanı. Kompleks qulluq strategiyası xəstəliyin gedişini daha proqnozlaşdırıla bilən edir və gündəlik həyatda təhlükəsizliyi təmin edir.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Hemofiliya genetik pozğunluq olduğu üçün ömür boyu davam edir, tam sağalma mümkün deyil. Lakin çatışmayan laxtalanma faktorunun əvəz edilməsi qanaxma epizodlarını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır və pasiyentə demək olar ki, normal həyat tərzi sürməyə imkan verir. Müalicə sxemi xəstəliyin ağırlığından asılı olaraq hematoloq tərəfindən fərdi tərtib edilir və müntəzəm nəzarət tələb edir.
Hemofiliya adətən X xromosomu ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir, buna görə klinik təzahürləri daha çox oğlanlarda müşahidə olunur. Qızlar əksər hallarda gendaşıyıcı olur və özləri xəstələnmir, lakin nadir hallarda onlarda da yüngül qanaxma meylliliyi ola bilər. Ailədə hemofiliya olduqda gələcək uşaqlar üçün riski qiymətləndirmək üçün genetik məsləhət faydalıdır.
Bəli, lakin hər hansı cərrahi müdaxilədən əvvəl çatışmayan laxtalanma faktorunun səviyyəsini əməliyyata hazır vəziyyətə gətirmək vacibdir, əks halda ciddi qanaxma riski yaranır. Planlı əməliyyatlar hematoloq və cərrahın birgə iştirakı ilə əvvəlcədən hazırlanmış sxem üzrə aparılır. Təcili əməliyyat tələb olunduqda da müvafiq preparatlar tətbiq edilərək qanaxma riski minimuma endirilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Hamiləlikdə qanazlığı: aşağı hemoqlobinin səbəbi həmişə dəmir deyil
Hamiləlikdə yorğunluq tez-tez olsa da güclü halsızlıq, təngnəfəslik və ürəkdöyünmə qanazlığı ilə əlaqəli ola bilər. Anemiya qanın oksigen…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Hamiləlikdə trombofiliya: kimə analiz və qan durulducu lazımdır?
Trombofiliya qanın laxta yaratmağa meylinin artdığı müəyyən vəziyyətlər üçün istifadə olunan termindir. Hamiləlik və doğuşdan sonrakı dövr özü…
İstiqamət: Hemostaziologiya / Ginekologiya
Qan qrupu fərqlidir: bu, hamiləlik üçün “uyğunsuzluq” deməkdirmi?
Partnyorların qan qruplarının fərqli olması hamiləlik üçün ümumi “uyğunsuzluq” diaqnozu deyil. ABO qrupu və rezus sistemindəki RhD xüsusiyyəti…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Dölə uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi: hansı anemiyada lazım ola bilər?
Döldə ağır qanazlığı müəyyən hallarda uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi ilə müalicə edilə bilər. Bu, anaya adi qan köçürülməsi və…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
