Fon Villebrand xəstəliyi qanın laxtalanmasında iştirak edən fon Villebrand amilinin çatışmazlığı və ya qüsuru ilə bağlı ən çox rast gəlinən irsi qanaxma xəstəliyidir. Burun və diş əti qanaxmaları, bol aybaşı və asan qançırlarla özünü göstərir. Müalicə ilə qanaxmalar yaxşı idarə olunur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Villebrand-Yurgens xəstəliyi
- angiohemofiliya
- fon Villebrand sindromu
- damar hemofiliyası
Xəstəlik haqqında
Fon Villebrand amili qanda olan böyük zülaldır. O, iki mühüm vəzifə yerinə yetirir: damar divarı zədələndikdə trombositlərin (qan lövhəciklərinin) zədə yerinə yapışmasını təmin edir və laxtalanma faktoru VIII-i qan dövranında parçalanmaqdan qoruyur. Bu amil azaldıqda və ya düzgün işləmədikdə ilkin «trombosit tıxacı» zəif yaranır, buna görə qanaxma uzun sürür.
Fon Villebrand xəstəliyi ən çox rast gəlinən irsi qanaxma pozuntusudur. Hemofiliyadan fərqli olaraq həm kişilərdə, həm də qadınlarda eyni tezlikdə rast gəlinir. Lakin qadınlarda aybaşı və doğuş səbəbindən daha çox özünü büruzə verir. Yüngül formalar çox vaxt illərlə diaqnoz qoyulmadan qalır və yalnız əməliyyat, diş çəkilməsi və ya doğuşdan sonra uzun sürən qanaxma zamanı aşkarlanır. Qadınlarda bol aybaşı tez-tez ilk əlamət olur və səhvən «fərdi xüsusiyyət» kimi qəbul edilir.
Xəstəliyin ağırlığı çox müxtəlifdir: bəzi insanlar həyatı boyu yalnız arabir burun qanaxması keçirir, ağır formalarda isə kortəbii oynaq və daxili qanaxmalar olur. Düzgün diaqnoz və hematoloqun tərtib etdiyi plan sayəsində əksər pasiyentlər normal həyat tərzi keçirir, uşaq dünyaya gətirir və təhlükəsiz şəkildə əməliyyat olunur.
Səbəbləri
Xəstəliyin əsasında fon Villebrand amilinin miqdarının azalması və ya keyfiyyətinin pozulması durur. Bu, irsi və ya həyat boyu qazanılmış ola bilər:
- irsi forma – amili kodlaşdıran gendə mutasiyalar; əksər hallarda autosom-dominant tipdə ötürülür, yəni xəstəlik valideynlərdən birindən keçə bilər və həm oğlan, həm qız uşaqlarına eyni ehtimalla ötürülür;
- ağır irsi forma – hər iki valideyndən qüsurlu genin keçməsi (autosom-resessiv ötürülmə); qohum nikahlarında ehtimal artır;
- qazanılmış fon Villebrand sindromu – əvvəllər sağlam olan insanda başqa xəstəlik fonunda yaranır: aortal stenoz və digər ürək qüsurları, mieloproliferativ və limfoproliferativ xəstəliklər, monoklonal qammapatiyalar, hipotireoz, bəzi autoimmun xəstəliklər;
- bəzi dərmanlar – nadir hallarda amilin səviyyəsini azalda və ya qanaxma meylini gücləndirə bilər.
Amilin səviyyəsinə bir sıra amillər təsir edir: O qan qrupu olan insanlarda o, təbii olaraq bir qədər aşağıdır; stress, fiziki yük, hamiləlik, estrogen tərkibli preparatlar və iltihab isə onu müvəqqəti artırır. Qanaxma meylini gücləndirən amillər – asetilsalisil turşusu və digər qeyri-steroid iltihabəleyhinə vasitələrin qəbulu, qan durulaşdıran dərmanlar, dəmir çatışmazlığıdır.
Təsnifat
- 1-ci tip – amilin miqdarının qismən azalması, funksiyası isə saxlanılır; ən çox rast gəlinən və adətən yüngül-orta ağırlıqlı forma;
- 2-ci tip – amilin keyfiyyət pozuntusu: miqdar normal və ya bir qədər aşağı ola bilər, lakin zülal düzgün işləmir. Bir neçə alt tipi (2A, 2B, 2M, 2N) var, onların müalicə yanaşmaları fərqlidir;
- 3-cü tip – amilin demək olar ki, tam olmaması; ən ağır və nadir forma, faktor VIII-in də kəskin azalması səbəbindən hemofiliyaya bənzər oynaq və əzələ qansızmaları ilə gedir;
- qazanılmış sindrom – irsi olmayan, əsas xəstəliyin müalicəsi ilə çox vaxt yaxşılaşan forma.
Klinik mənzərə
Əlamətlər əsasən selikli qişalardan və dəridən qanaxma şəklində olur. Ağırlıq dərəcəsi tipdən asılıdır, eyni ailədə də fərqli ola bilər:
- burun qanaxmaları – tez-tez, uzun sürən, adi tədbirlərlə çətin dayanan;
- diş əti qanaxması – diş fırçalayarkən, diş çəkildikdən və ya diş müalicəsindən sonra uzun qanaxma;
- asan qançırlar – kiçik zərbələrdən və ya səbəbsiz, bədənin müxtəlif yerlərində;
- kiçik kəsiklərdən uzun sürən qanaxma;
- qadınlarda bol və uzun aybaşı – laxtalı ifrazat, gecələr gigiyenik vasitənin tez-tez dəyişdirilməsi zərurəti, nəticədə dəmir çatışmazlığı anemiyası: halsızlıq, başgicəllənmə, dərinin avazıması;
- əməliyyat, doğuş və travmalardan sonra güclü qanaxma;
- mədə-bağırsaq qanaxmaları – xüsusilə yaşla bağırsaq damarlarının dəyişikliyi fonunda;
- 3-cü tipdə – oynaqlara və əzələlərə qansızmalar.
Uşaqlarda xəstəlik ilk dəfə tez-tez burun qanaxmaları, diş dəyişməsi və ya badamcıq əməliyyatından sonra uzun qanaxma ilə aşkarlanır. Qızlarda ilk aybaşılardan bol qanaxma tipikdir. Hamiləlik dövründə amilin səviyyəsi təbii olaraq artır, buna görə 1-ci tipdə qanaxma meyli bu dövrdə azala bilər, lakin doğuşdan sonra yenidən artır.
Təcili həkimə müraciət etmək və ya 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər qanaxma sıxma ilə dayanmırsa, qara rəngli nəcis və ya qanlı qusma varsa, başa travmadan sonra baş ağrısı, qusma, yuxululuq yaranırsa, aybaşı zamanı çox güclü qanaxma ilə yanaşı başgicəllənmə və huşun itirilməsi müşahidə olunursa, doğuşdan sonra qanaxma artırsa.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnostikanı hematoloq aparır. Həkim qanaxma epizodlarını ətraflı soruşur (bunun üçün standart sorğu cədvəllərindən istifadə olunur), ailədə oxşar halları, qəbul edilən dərmanları öyrənir, dəri və selikli qişalara baxır.
- ümumi qan analizi – trombositlərin sayı və anemiyanın olub-olmaması;
- ferritin – dəmir ehtiyatının qiymətləndirilməsi;
- koaqulogramma – aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtı uzana bilər, lakin normal nəticə xəstəliyi istisna etmir;
- fon Villebrand amilinin antigeni və aktivliyi, faktor VIII – əsas diaqnostik testlər; onların nisbəti xəstəliyin tipini təxmin etməyə kömək edir;
- multimer analizi və xüsusi testlər – 2-ci tipin alt tiplərini dəqiqləşdirmək üçün;
- genetik müayinə – lazım olduqda, xüsusilə ağır formalarda və ailə planlaşdırmasında.
Stress, hamiləlik, hormon preparatları və iltihab amilin səviyyəsini müvəqqəti artırdığı üçün nəticələr sərhəd səviyyədə olduqda analizlər təkrarlanır. Qazanılmış formada əsas xəstəliyin axtarışı (ürəyin USM-i, qan xəstəliklərinin müayinəsi və s.) aparılır. Differensial diaqnostika hemofiliya, trombositlərin funksional pozuntuları, trombositopeniya və qaraciyər xəstəlikləri ilə aparılır.
Xidmətlər
- Klinik qan analizi: ümumi analiz, leykosit formulu, EÇS (ÜQA, LF, EÇS) qan yaxmasının məcburi əl mikroskopiyası ilə
- Koaqulogramma (hemostazioqramma), skrininq (6 göstərici): fibrinogen, AÇTV, MNN, PTV, PTİ, trombin vaxtı
- Hemostaz sisteminin kompleks qiymətləndirilməsi
- Ferritin
- Qanda dəmir
- Qanın genetik analizi
Ağırlaşmalar
- dəmir çatışmazlığı anemiyası – xüsusilə bol aybaşısı olan qadınlarda;
- əməliyyat və diş müdaxilələri zamanı ağır qanaxmalar – əvvəlcədən hazırlıq aparılmadıqda;
- doğuşdan sonrakı qanaxma – xüsusilə doğuşdan sonrakı ilk həftələrdə;
- mədə-bağırsaq qanaxmaları;
- 3-cü tipdə oynaqların zədələnməsi – təkrarlanan hemartrozlar nəticəsində ağrı və hərəkət məhdudluğu;
- nadir hallarda – kəllədaxili qansızma, adətən travma fonunda.
Müalicə
Fon Villebrand xəstəliyinin irsi formasını tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil, lakin müasir müalicə qanaxmaları etibarlı şəkildə dayandırmağa və onların qarşısını almağa imkan verir. Müalicə planını xəstəliyin tipini, qanaxmanın xarakterini və planlaşdırılan müdaxilələri nəzərə alaraq hematoloq tərtib edir.
- vazopressinin sintetik analoqu – endotelidə ehtiyatda saxlanılan amilin qana keçməsini artırır; 1-ci tipdə və bəzi 2-ci tip hallarda effektivdir. Əvvəlcə sınaq testi aparılır. Bu preparat qəbul edilərkən mayenin həddindən artıq qəbulu natrium səviyyəsinin təhlükəli azalmasına səbəb ola bilər, ona görə həkimin maye rejimi ilə bağlı tövsiyələrinə dəqiq əməl etmək lazımdır; kiçik yaşlı uşaqlarda və bəzi ürək-damar xəstəliklərində ehtiyatla istifadə olunur;
- antifibrinolitik vasitələr – laxtanın vaxtından əvvəl həll olmasının qarşısını alır; burun və diş əti qanaxmalarında, bol aybaşıda, diş müalicəsində tək və ya digər müalicə ilə birlikdə istifadə olunur;
- fon Villebrand amilinin konsentratları (bəzən faktor VIII ilə birlikdə) – ağır formalarda, 3-cü tipdə, böyük əməliyyatlarda, doğuşda və sintetik analoqun effektsiz və ya əks-göstərişli olduğu hallarda;
- hormonal müalicə – bol aybaşını nəzarətdə saxlamaq üçün ginekoloqla birlikdə seçilir (hormonal kontraseptivlər, hormon ifraz edən uşaqlıqdaxili spiral);
- dəmir preparatları – dəmir çatışmazlığı anemiyasında;
- yerli hemostatik vasitələr – burun və ağız boşluğu qanaxmalarında, diş müdaxilələrində;
- profilaktik müalicə – təkrarlanan ağır qanaxmalarda amil konsentratının müntəzəm yeridilməsi.
Qazanılmış formada əsas xəstəliyin müalicəsi (məsələn, aortal stenozun korreksiyası, hipotireozun müalicəsi) çox vaxt qanaxma meylini azaldır.
Gündəlik həyatda: əməliyyat, diş çəkilməsi, endoskopiya və doğuş hematoloqla əvvəlcədən planlaşdırılmalıdır. Diaqnozunuz, xəstəliyin tipi və tövsiyə olunan müalicə barədə məlumatı yanınızda (tibbi kart və ya telefonda qeyd şəklində) saxlayın. Burun qanaxmasında başı bir az irəli əyib burnun yumşaq hissəsini bir neçə dəqiqə fasiləsiz sıxın.
Nə etmək olmaz: ağrıkəsici və hərarətsalıcı kimi asetilsalisil turşusu və digər qeyri-steroid iltihabəleyhinə vasitələri həkimlə razılaşdırmadan qəbul etmək, həkimi xəbərdar etmədən əzələdaxili inyeksiya almaq (çox vaxt onları dərialtı və ya venadaxili yolla əvəz etmək mümkündür), qanaxmanı «özü keçər» deyə gözləmək.
Profilaktika
İrsi formanın qarşısını almaq mümkün deyil, lakin qanaxmaların və ağırlaşmaların qarşısını almaq olar:
- asetilsalisil turşusu və digər qeyri-steroid iltihabəleyhinə vasitələrdən həkimlə razılaşdırmadan istifadə etməmək; ağrı və hərarətdə həkimin təhlükəsiz hesab etdiyi vasitəni seçmək;
- ağız gigiyenası və diş həkiminin müntəzəm müayinəsi – diş əti iltihabı qanaxmanı gücləndirir;
- istənilən cərrahi və stomatoloji müdaxilədən əvvəl həkimi xəstəlik barədə xəbərdar etmək;
- kontakt idman növlərində ehtiyatlı olmaq, ağır formalarda onlardan çəkinmək;
- ailədə hal olduqda qohumların müayinəsi və hamiləlik planlaşdırılarkən genetik məsləhət;
- bol aybaşısı olan qızlarda və qadınlarda qanaxma xəstəliklərinin yoxlanılması;
- müntəzəm hematoloji müşahidə və anemiyanın vaxtında aşkarlanması.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnostika və müalicə ilə hematoloq məşğul olur. Bol aybaşıda ginekoloq, diş müalicəsində stomatoloq, uşaqlarda isə pediatr hematoloqla birlikdə işləyir.
Yadda saxla!
- Bol aybaşı və tez-tez burun qanaxmaları «normal xüsusiyyət» sayılmamalıdır – onlar laxtalanma xəstəliyinin əlaməti ola bilər.
- Əməliyyatdan, diş çəkilməsindən və doğuşdan əvvəl həkimə qanaxma meyliniz barədə mütləq məlumat verin.
- Dayanmayan qanaxma, qara nəcis və ya qanlı qusma zamanı dərhal 103-ə zəng edin.
- Ağrıkəsiciləri seçərkən həkimlə məsləhətləşin – bəziləri qanaxmanı gücləndirir.
- Düzgün müalicə planı ilə bu xəstəliklə tam dolğun həyat sürmək mümkündür.
Suallar və cavablar
Hemofiliya laxtalanma faktoru VIII və ya IX çatışmazlığıdır, əsasən kişilərdə rast gəlinir və oynaq qansızmaları ilə xarakterizə olunur. Fon Villebrand xəstəliyi hər iki cinsdə rast gəlinir və daha çox selikli qişa qanaxmaları ilə özünü göstərir. Yalnız ağır 3-cü tip klinik cəhətdən hemofiliyaya bənzəyir.
Hamiləlik zamanı amilin səviyyəsi təbii olaraq artır, lakin doğuşdan sonra tez azalır. Doğuş hematoloq və ginekoloqun birgə planı ilə, lazımi preparatların hazırlığı ilə aparılmalıdır. Belə hazırlıqla əksər qadınlar təhlükəsiz doğuş keçirir.
Xeyr. Vazopressinin sintetik analoqu əsasən 1-ci tipdə effektivdir; 2B tipində əks-göstəriş ola bilər, 3-cü tipdə isə effekt vermir. Ona görə xəstəliyin tipinin dəqiqləşdirilməsi və sınaq testi vacibdir.
Ən çox rast gəlinən formalarda valideynlərdən birinin xəstəliyi uşağa keçə bilər, oğlan və qızlarda ehtimal eynidir. Lakin irsi meyl olsa da, əlamətlərin ağırlığı ailə üzvlərində fərqli olur. Hamiləlik planlaşdırılarkən hematoloq və genetik ilə məsləhətləşmək tövsiyə olunur.
Bəli, müntəzəm fiziki aktivlik faydalıdır. Üzgüçülük, gəzinti, velosiped kimi növlər adətən təhlükəsizdir. Boks, güləş və digər kontakt idman növləri, xüsusilə ağır formalarda, həkimlə ayrı-ayrılıqda müzakirə edilməlidir.
Diş həkiminə diaqnozunuz barədə əvvəlcədən məlumat verin və hematoloqla məsləhətləşin. Həkim müdaxilədən əvvəl və sonra qanaxmanın qarşısını alan müalicə, yerli hemostatik vasitələr və yaranın tikilməsini planlaşdırır. Belə hazırlıqla diş müalicəsi adətən problemsiz keçir.
Mövzu üzrə məqalələr
Mioma aşkarlandı: əməliyyat mütləqdirmi?
Mioma diaqnozu hər zaman əməliyyat demək deyil. Qərar şikayətlərinizə, müayinə nəticələrinə və gələcək hamiləlik planınıza uyğun verilir.
İstiqamət: Ginekologiya
Həkim kolposkopiya təyin edib: sizi nə gözləyir?
Kolposkopiyaya yönləndirilmək xərçəng diaqnozu demək deyil. Müayinə uşaqlıq boynundakı dəyişiklikləri daha yaxından qiymətləndirməyə kömək edir.
İstiqamət: Ginekologiya / Diaqnostika / Onkoginekologiya
Hər ay təkrarlanan ağrı: nə vaxt müayinə lazımdır?
Aybaşı ağrısı geniş yayılsa da, güclü və həyatınızı məhdudlaşdıran ağrını araşdırmaq lazımdır. Ağrının necə dəyişdiyi müayinə üçün vacib…
İstiqamət: Ginekologiya
Aybaşı gecikir: səbəbi yalnız hamiləlikdirmi?
Aybaşının gecikməsi həmişə hamiləliklə bağlı olmur. İlk addım hamiləlik ehtimalını yoxlamaq, sonra gecikmənin təkrarlanmasını və yanaşı əlamətləri qiymətləndirməkdir.
İstiqamət: Ginekoloji endokrinologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
