Sonsuzluğun səbəbləri arasında genetik amillər də var. Məqalədə genetikin reproduktiv pozğunluqlarda hansı müayinələri təyin etdiyi və nəticələrin nəyi göstərdiyi izah edilir.
Hazırda ər-arvadların reproduktiv sağlamlığının pozulması problemi getdikcə daha aktual olur. Sonsuz nikahın tezliyi kifayət qədər yüksəkdir və regiondan, araşdırma metodundan asılı olaraq dəyişir. Kifayət qədər tez-tez sonsuzluğun və ya vərdiş halını almış hamiləlik pozulmasının səbəbləri aydın olmur. Bəzən reproduksiya pozğunluqlarının səbəbi genetik amillər ola bilər.
Bu yazıda reproduksiya pozğunluqlarının əsas genetik səbəbləri, hansı müayinələrin aparıldığı, genetik məsləhətləşmənin gedişi və hansı hallarda genetikə müraciət etməyin lazım olduğu izah olunur. Məlumat ümumi xarakter daşıyır və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Xromosom anomaliyaları
Reproduksiya pozğunluğunun aparıcı genetik səbəblərindən biri ər-arvadda xromosom anomaliyalarıdır. Xromosom anomaliyaları hamiləliyin birinci trimestrində baş verən abortların xeyli hissəsində müşahidə olunur. Xromosom pozğunluqlarının əksəriyyəti valideynlərin qametlərində (cinsi hüceyrələrində) ilk dəfə yaranır, lakin ər-arvadın bir hissəsində spontan abortlara gətirib çıxaran xromosom anomaliyalarının daşıyıcılığı müşahidə olunur.
Belə ailələrin kariotipləşdirilməsi, yəni insan xromosomlarının sayının və quruluşunun tədqiqi, müayinənin zəruri şərtidir. Daşıyıcılığın aşkarlanması ailəyə sonrakı hamiləlikləri daha məlumatlı planlaşdırmağa imkan verir.
Kişi sonsuzluğunda genetik amillər
Sonsuzluqdan əziyyət çəkən ailələrin xeyli hissəsində kişi amili rol oynayır. Spermatogenezin ağır pozulmasının (azoospermiya, yəni spermatozoidlərin olmaması; oliqozoospermiya, yəni spermatozoidlərin sayının azalması) səbəbi genetik pozğunluqlar ola bilər.
| Genetik amil | Mümkün təsiri |
|---|---|
| Y-xromosomunun AZF lokusunda delesiyalar | Spermatogenezin ağır pozulması (hipospermatogenez) |
| CFTR genində mutasiya | Obstruktiv azoospermiya və ya oliqozoospermiya, mukovissidoz ilə əlaqə |
| AR geni (androgen reseptoru) mutasiyaları | Androgenlərə həssaslığın pozulması, kişi sonsuzluğu |
Əksər hallarda hipospermatogenezin ağır formaları Y-xromosomunun AZF lokusunda xromosom sahəsinin itirilməsi (delesiya) ilə şərtlənir. Bu sahədə spermatozoidlərin normal böyüməsini və yetişməsini idarə edən bir neçə onlarla gen yerləşir. Belə müayinələrin nəticəsi cütlüyə uyğun müalicə və ya köməkçi reproduktiv üsulları seçməyə kömək edir.
İmmunoloji və HLA uyğunsuzluğu
Sonsuzluq və hamiləliyin pozulmasının immunoloji səbəbi ola bilər. Məlumatlar var ki, ər-arvadda əsas histouyğunluq kompleksi (HLA) antigenlərinin üst-üstə düşməsi embrion hüceyrələrinin immun tanınmasının pozulmasına gətirib çıxara bilər. Bu, bətn yumurtasının rədd edilməsi ilə nəticələnə bilər.
Belə pozğunluqlar ər-arvadın immunogenetik müayinəsi, yəni HLA-tipləşdirmə vasitəsilə diaqnoz edilir. Müayinənin göstərişini və nəticəsinin mənasını mütəxəssis-həkim müəyyən edir. Bu sahədə müalicə yanaşmaları fərdi seçilir və hər pasiyentdə eyni deyil.
Gec müddətli hamiləlik pozulması və trombofiliya
Hamiləliyin gec müddətlərində vərdiş halını almış hamiləlik pozulması, dölün bətndaxili inkişaf ləngiməsi, ciftin ayrılması hallarında folat dövranının fermentlərini və qanın laxtalanma amillərini kodlaşdıran genlərdə müayinə aparmaq məqsədəuyğundur.
Bu genlərdəki dəyişikliklər qanın laxtalanmasına və ciftin qan təchizatına təsir göstərə bilər. Nəticələrə əsasən həkim hamiləliyin planlaşdırılması və aparılması taktikasını müəyyən edir. Dərman müalicəsi və dozası yalnız həkim tərəfindən təyin olunur, özbaşına dərman qəbul etmək olmaz.
Hansı hallarda genetikə müraciət etməli
Genetik məsləhətləşmə və müayinə aşağıdakı hallarda tövsiyə olunur:
- bir neçə dəfə hamiləliyin pozulması və ya inkişafdan qalmış hamiləlik;
- uzun müddət hamiləliyin baş verməməsi;
- kişi amilinin ağır pozğunluğu (azoospermiya, ağır oliqozoospermiya);
- ailədə irsi xəstəliklər, anadangəlmə qüsurlu uşaq doğulması halları;
- qohum nikahı;
- əvvəlki hamiləliklərdə döldə xromosom anomaliyasının aşkarlanması;
- süni mayalanma planlaşdırılırsa, çoxsaylı uğursuz cəhdlər olubsa.
Genetik müayinə necə keçir
Genetik müayinə adətən qısa vizit və qan nümunəsinin götürülməsindən ibarətdir. Əsas mərhələlər aşağıdakılardır:
- Genetik məsləhətləşmə. Həkim ailə tarixçəsi, əvvəlki hamiləliklər, keçirilmiş xəstəliklər və müayinə nəticələri barədə soruşur.
- Nəsil şəcərəsinin tərtibi. Ailədə irsi xəstəlik halları və qohumluq əlaqələri qeyd edilir.
- Analizin təyini. Kariotipləmə, genetik test və ya immunogenetik müayinə təyin edilir.
- Qan nümunəsinin götürülməsi. Adətən venadan qan götürülür, xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
- Laborator təhlil. Nəticələrin hazırlanması müayinənin növündən asılı olaraq bir neçə gündən bir neçə həftəyə qədər çəkə bilər.
- Nəticələrin izahı. Genetik həkim nəticələri cütlüyə izah edir və növbəti addımları təklif edir.
Nəticələr və sonrakı addımlar
Genetik müayinənin nəticəsi diaqnoz qoyur, lakin hər anomaliya hamiləliyin mümkünsüzlüyü demək deyil. Nəticə cütlüyün üzləşdiyi riskləri müəyyənləşdirir və uyğun planlaşdırma üçün əsas verir.
Norma
- Xromosom və genetik anomaliya aşkar edilməyib.
- Sonsuzluğun və ya hamiləlik pozulmasının səbəbi digər sahələrdə axtarılır.
Kənaraçıxma
- Daşıyıcılıq və ya genetik dəyişiklik aşkarlanıb.
- Həkim hamiləliyin planlaşdırılması, prenatal diaqnostika və ya köməkçi reproduktiv texnologiyalar barədə məlumat verir.
Bu məlumatları yalnız həkim fərdi şərh edir. Emosional çətinlik yarandıqda psixoloji dəstək almaq da faydalıdır.
Müayinəyə necə hazırlaşmaq olar
Genetik məsləhətləşmə və analizlər xüsusi mürəkkəb hazırlıq tələb etmir, lakin görüşdən maksimum fayda almaq üçün aşağıdakıları nəzərə almaq məsləhətdir:
- ər-arvadın əvvəlki müayinə nəticələrini, o cümlədən spermoqramma, hormon analizlərini və ultrasəs müayinələrini götürün;
- əvvəlki hamiləliklərin nəticələri, abort və ya inkişafdan qalma halları barədə tibbi sənədləri hazırlayın;
- hər iki tərəfin ailəsində irsi və ya anadangəlmə xəstəlik, sonsuzluq və ya hamiləlik itkiləri barədə məlumat toplayın;
- qəbul etdiyiniz dərmanları, keçirdiyiniz xəstəlikləri və əməliyyatları qeyd edin;
- suallarınızı əvvəlcədən yazın.
Köməkçi reproduktiv üsullar və genetik testlər
Genetik səbəb aşkarlandıqda cütlüyə müxtəlif imkanlar təklif edilə bilər. Seçim aşkarlanmış dəyişikliyin növündən, yaşdan, əvvəlki hamiləliklərin nəticələrindən və cütlüyün istəyindən asılıdır:
| İmkan | Qısa izah |
|---|---|
| Təbii hamiləliyin planlaşdırılması | Risk məlumdur və hamiləlik prenatal diaqnostika ilə izlənilir |
| Prenatal diaqnostika | Hamiləlik zamanı skrininq və lazım olduqda dəqiqləşdirici testlərlə dölün vəziyyətinin qiymətləndirilməsi |
| Köməkçi reproduktiv texnologiyalar | Həkim göstərişi olduqda süni mayalanma və embrionların genetik yoxlanması mümkün ola bilər |
| Donor hüceyrələrin istifadəsi | Çətin hallarda həkim və cütlük birlikdə müzakirə edir |
Hər bir seçimin üstünlükləri və məhdudiyyətləri var. Nəticə heç vaxt tam təmin edilmir, buna görə qərar məlumatlı razılıq əsasında verilməlidir.
Genetik məsləhətləşmənin əhəmiyyəti
Genetik məsləhətləşmə yalnız analiz təyin etməklə məhdudlaşmır. Həkim cütlüyə nəticələrin mənasını izah edir, mümkün risklər və imkanlar barədə dəqiq və qərəzsiz məlumat verir. Bu söhbət çox vaxt narahatlığı azaldır, çünki cütlük hansı addımların atılacağını və ya hansı müayinələrin hələ lazım olduğunu anlayır.
Reproduksiya pozğunluqlarının həlli çox vaxt bir neçə mütəxəssisin birgə işini tələb edir: mamalıq-ginekoloq, androloq, endokrinoloq, genetik həkim və lazım olduqda immunoloq. Uzunmüddətli hamiləlik itkilərində və ya uğursuz cəhdlərdə mütəxəssislər arasında əlaqə daha dəqiq nəticə əldə etməyə kömək edir.
Emosional dəstək
Sonsuzluq və təkrarlanan hamiləlik itkiləri cütlüklər üçün güclü emosional yükdür. Təqsir hissi, qorxu, gərginlik və ailə daxilində münaqişələr tez-tez müşahidə olunur. Bu hisslər normaldır, onlarla tək qalmamaq vacibdir.
Genetik nəticələr çox vaxt «kimin günahı» sualına cavab vermir, çünki daşıyıcılıq həm də təsadüfi ola bilər. Lazım olduqda psixoloq dəstəyi, partnyorlarla açıq söhbət və həkimlə müntəzəm əlaqə vəziyyətə daha rahat uyğunlaşmağa kömək edir.
Müayinənin məhdudiyyətləri
Genetik testlər bütün səbəbləri aşkara çıxarmır. Normal nəticə reproduksiya pozğunluğunun genetik səbəbinin olmadığını tam təsdiqləmir, çünki bəzi dəyişikliklər mövcud üsullarla aşkarlanmaya bilər. Eyni zamanda müəyyən edilmiş dəyişiklik hər zaman problemin yeganə səbəbi olmur.
Buna görə nəticələr həmişə klinik mənzərə, hormon və ultrasəs müayinələri ilə birlikdə qiymətləndirilir. Müayinə planını və tezliyini mütəxəssis hər cütlük üçün fərdi müəyyən edir. Suallarınız olduqda, nəticələrin mənasını genetik həkimdən dəqiqləşdirməkdən çəkinməyin.
Nə vaxt həkimə müraciət etməli
Hamiləliyin planlaşdırılması və ya baş verməsi ilə bağlı aşağıdakı hallarda gecikdirmədən həkimə müraciət edin:
Həkimə müraciət edin
- bir ildən çox müntəzəm cinsi həyata baxmayaraq hamiləlik baş vermir (35 yaşdan yuxarı qadınlarda daha tez);
- hamiləlik təkrar-təkrar pozulur;
- hamiləlik zamanı qarında ağrı, qanlı ifrazat, dölün hərəkətlərinin dəyişməsi baş verir (bu hallarda təcili yardım çağırın);
- ailədə irsi xəstəlik halları var və hamiləlik planlaşdırılır;
- əvvəlki müayinələrdə xromosom və ya genetik kənaraçıxma müəyyən edilib.
Tez-tez Verilən Suallar
Xeyr. Genetik amil yalnız səbəblərdən biridir. Müayinə ona görə aparılır ki, mümkün genetik səbəb istisna edilsin və ya aşkarlansın.
Kariotip insanın xromosomlarının sayı və quruluşudur. Kariotipləmə qan nümunəsi əsasında aparılır və xromosom anomaliyalarının daşıyıcılığını aşkar edir.
Xüsusilə spermada spermatozoidlərin olmaması və ya sayının çox az olması halında genetik müayinə təklif oluna bilər. Qərarı androloq və genetik həkim birlikdə verir.
Mümkünsə, bəli, çünki bəzi risklər hər iki partnyorun məlumatından asılıdır. Lakin hər ikisi gələ bilmirsə, bir nəfər də müraciət edə bilər.
Xeyr. Bir çox hallarda uyğun planlaşdırma, prenatal diaqnostika və ya köməkçi reproduktiv üsullarla sağlam hamiləlik mümkün olur. Hər vəziyyət fərdi qiymətləndirilir.
Şərhlər (0)
Hələ şərh yoxdur. İlk şərhi siz yazın.
Şərh yazın
Şərh yazmaq üçün telefon nömrənizi təsdiqləyin.
Nömrənizə birdəfəlik SMS kodu göndəriləcək. Parol lazım deyil, şəxsi kabinetiniz avtomatik yaradılır.
Nömrəni təsdiqlə