• Kolonoskopiya — 96 AZN
  • Qastroskopiya (narkozsuz) — 72 AZN
  • 31 dekabra qədər
Qastroskopiya və kolonoskopiyaya 20% endirim
Turet sindromu

Turet sindromu uşaqlıq dövründə başlayan, çoxsaylı motor və ən azı bir vokal tikin uzunmüddətli mövcudluğu ilə xarakterizə olunan neyroinkişaf pozuntusudur.

Yayımlanma tarixi:

Sinonimlər

  • Jil de la Turet sindromu

Xəstəlik haqqında

Patologiya onu 1885-ci ildə ilk dəfə təsvir edən müəllifin — Fransiyalı nevropatoloq Jorj Jil de la Turettin adı ilə adlandırılmışdır. Onun yayılma tezliyi bu gün olduqca yüksəkdir – xəstəlik hər 10 min nəfər əhaliyə təxminən 8 nəfərdə müəyyən edilir. Əsasən uşaqlıq yaşında başlayır, simptomlar 12-14 yaşa qədər güclənir, sonra bir sıra hallarda geriləyir, lakin Turett sindromunun simptomları çox vaxt böyüklərdə də, əsasən də kişilərdə aşkarlanır.

Səbəbləri

Turet sindromunun səbəbləri və risk faktorları
Turet sindromunun səbəbləri və risk faktorları

Turett sindromunun yaranmasının dəqiq səbəbləri bu gün hələ də məlum deyil. Hesab olunur ki, onun əsasında genetik meyillik durur, lakin xəstəliyə səbəb olan dəqiq gen aşkar edilməyib, irsiyyət mexanizmi müəyyənləşdirilməyib. Buna baxmayaraq, hallarının yarısında Turett sindromu olan valideynlərin uşaqları da bu patologiyadan əziyyət çəkir.

Ehtimal olunur ki, genetik meyilli insanlarda beyinin alın nahiyəsi qişasında və subkortikal strukturlarda neyromediatorların istehsalı prosesləri pozulur, onların nisbəti dəyişir ki, bu da hərəki və səs əzələlərinin istənilməyən yığılmalarının inkişafına gətirib çıxarır.

Provokasiyaedici amillər kimi psixoemosional streslər, uşağın olduğu əlverişsiz psixoloji mühit, autoimmun xəstəliklər, həmçinin baş-beyin travması (BBT), neyroinfeksiyalar və ya hamiləliyin, doğuşun patoloji gedişi zamanı baş beynin üzvi zədələnməsi qəbul edilir.

Təsnifat

Turet sindromunun ağırlıq dərəcələri
Turet sindromunun ağırlıq dərəcələri

Turett sindromunda müəyyən edilən tiklər hərəki, yəni motor (istənilməyən sadə və ya mürəkkəb hərəkətlər) və vokal, yəni səs tikləri (istənilməyən mızıldama, qışqırma, ayrı-ayrı hecaların və ya sözlərin qışqırılması) olmaqla bölünür.

Klinik təzahürlərin ağırlığına görə Turett sindromunun 4 dərəcəsi fərqləndirilir:

  • yüngül gedişat (tiklər ətrafdakılar tərəfindən demək olar ki, sezilmir, xəstə onlara nəzarət edə bilir);
  • orta dərəcəli gedişat (tiklər ətrafdakılar tərəfindən sezilir, xəstə iradi səylə onlara qismən nəzarət edə bilir);
  • ifadəli gedişat (xəstə tiklərə hətta qismən də olsa nəzarət edə bilmir);
  • ağır gedişat (tiklər mürəkkəbdir, xəstəni daim narahat edir, ətrafdakılar tərəfindən yaxşı sezilir, xəstə iradi səylə onların təzahürlərini azalda bilmir).

Turett sindromunun mərhələlərə görə təsnifatı işlənib hazırlanmayıb. Lakin bir qayda olaraq, prosesin əvvəlində tiklər keçici, sadə, hərəki olur, sonra onlara getdikcə daha tez-tez yaranan və getdikcə daha çox əzələni əhatə edən vokal tiklər qoşulur.

Klinik mənzərə

Turet sindromunun əsas əlamətləri
Turet sindromunun əsas əlamətləri

Uşaqlarda və böyüklərdə Turett sindromunun əsas xarakterik əlaməti tiklərdir. Bunlar qəfil yaranan, istənilməyən sadə və ya mürəkkəb hərəkətlər, yaxud səslərin, sözlərin tələffüzüdür. İlk dəfə onlar məktəbəqədər və ya kiçik məktəb yaşlı uşaqlarda – 4-11 yaş dövründə yaranır, intensivliyi puberata qədər artır, sonra tam dayanmağa qədər zəifləyir. Bəzi xəstələrdə tiklər böyük yaşda da qalır.

Hərəki, yəni motor tiklər aşağıdakı şəkildə təzahür edə bilər:

  • bir və ya hər iki gözün qırpılması, qıyılması;
  • ağız küncünün seyrilməsi;
  • burnun çəkilməsi;
  • ifadə pozğunluğu (qrimasa);
  • tüpürmə;
  • ayaq və ya qolun çəkilməsi;
  • tullanma;
  • çiyinlərin çəkilməsi;
  • bədənin fırlanması, dönmələri;
  • ədəbsiz jestlər (kopropraksiya);
  • yaxınlıqda olan insanların jestlərinin təkrarlanması (exopraksiya).

Səs (vokal) tikləri aşağıdakı şəkildə təzahür edə bilər:

  • mızıldama;
  • ah çəkmə;
  • ayrı-ayrı səslərin tələffüzü;
  • hecaların və ya tam sözlərin qışqırılması;
  • öskürmə, öskürək;
  • xırıltı ilə səs çıxarma;
  • söyüş sözlərinin qışqırılması (koprolaliya) – tez-tez kopropraksiya ilə birləşir;
  • başqasının sözlərinin təkrarlanması (exolaliya);
  • öz sözlərinin təkrarlanması (palilaliya).

Turett sindromunda səs və hərəki tiklər birləşir, bu zaman onlar, bir qayda olaraq, mürəkkəb hərəkətlərlə (bir neçə əzələ qrupunun eyni vaxtda işə cəlb olunmasını tələb edən) və mürəkkəb səs aktları ilə (ayrı-ayrı səslər və ya ah çəkmələr deyil, tam sözlər və ya qışqırıqlarla) təzahür edir.

Belə xəstələrin intellekti həmişə qorunub saxlanılır, lakin emosional sahə əziyyət çəkir, üstəlik daha çox – uşaqlıq dövründə. Bu onunla izah olunur ki, Turett sindromu olan xəstələr demək olar ki, həmişə yaşıdlarının lağının obyektinə çevrilirlər ki, bu da emosional gərginliyə, narahatlıq, depressiv pozğunluqların yaranmasına, tez-tez – obsessiv fikirlərin (OKP) yaranmasına, bəzən isə – davranışda aqressiv meyllərə səbəb olur. Psixoemosional gərginlik zamanı xəstədə tiklərin ifadəliliyi artır.

Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?

  1. Özünüzü müalicə etməyin

    Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.

  2. Mütləq həkimə müraciət edin

    Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.

  3. Müalicəni təxirə salmayın

    İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.

  4. Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik

    *1103

Diaqnostika

Turet sindromunun diaqnostikası
Turet sindromunun diaqnostikası

Turett sindromu nevrologiya və psixiatriyanın kəsişməsində yerləşir, buna görə onun simptomlarının diaqnostikası və müalicəsi ilə hər iki ixtisasın həkimləri məşğul ola bilər.

Diaqnoz əsasən klinikdir, xəstənin şikayətlərinə, anamnez məlumatlarına və obyektiv müayinənin nəticələrinə əsaslanır. Meyarlar:

  • xəstədə müxtəlif hərəki və heç olmasa bir növ vokal tiklərin olması;
  • əzələlərin istənilməyən yığılmaları hər gün, gün ərzində dəfələrlə yaranır;
  • pozğunluğun simptomları ilk dəfə bir ildən çox əvvəl meydana çıxıb;
  • remissiyalar demək olar ki, yoxdur və ya qısamüddətlidir (iki aydan az);
  • xəstəliyin təzahürlərinin başlanğıcı zamanı xəstənin yaşı – 18 yaşdan aşağıdır.

Şübhəli klinik vəziyyətlərdə baş beynin üzvi patologiyasını istisna etmək üçün xəstəyə əlavə müayinə üsulları tövsiyə oluna bilər:

  • elektroensefaloqrafiya;
  • maqnit-rezonans tomoqrafiyası;
  • kompüter tomoqrafiyası.

Əgər Turett sindromu diaqnozu həkimdə şübhə doğurmursa, əlavə instrumental müayinə vacib deyil.

Müalicə

Turet sindromunun müalicə istiqamətləri
Turet sindromunun müalicə istiqamətləri

Turett sindromu olan xəstələrə aşağıdakılar tövsiyə oluna bilər:

  • psixoloq məsləhətləri və ya psixoterapevtlə iş (mütəxəssis şəxsi problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək, psixoemosional gərginlik zamanı özünəkömək bacarıqlarını öyrədəcək, relaksasiya texnikalarını təklif edəcək);
  • az dozalarda neyroleptiklər (baş beyində neyromediatorların səviyyəsini normallaşdırır);
  • müşayiət edən nevrotik spektrli pozğunluqların inkişafı zamanı – serotoninin təkrar tutulmasının selektiv inhibitorları (SSGİ) qrupundan olan, əksnaraahatlıq təsirinə malik antidepresantlar;
  • əhval-ruhiyyənin kəskin dəyişmələri, aqressiya, autoaqressiya zamanı – normotimiklər;
  • ağır klinik vəziyyətlərdə – xəstəliyin ağır gedişində, dərman terapiyasının səmərəsizliyində – neyrocərrahi müalicə (baş beynin talamusunun və solğun kürəsinin dərin stimulyasiyası).

Reabilitasiya

İşlənib hazırlanmayıb.

Proqnoz daha çox əlverişlidir – əksər hallarda xəstəlik hələ uşaqlıq yaşında sağalma ilə başa çatır. Lakin böyüklərdə saxlanıldıqda, o, tez-tez ifadəli və ya ağır gedişlə xarakterizə olunur, xəstənin oxumasına və ya işləməsinə, ətrafdakılarla ünsiyyət qurmasına mane olur, müalicəyə çətin tabe olur. Belə hallar xəstənin əlillik qrupunun müəyyən edilməsi məsələsinin həlli üçün tibbi-sosial ekspert komissiyasına təqdim edilməsini tələb edir.

Profilaktika

Bu sindrom genetik patologiya olduğundan, onun yaranmasına hər hansı şəkildə təsir etmək mümkün deyil. Ailədə və məktəbdə əlverişli psixoloji mühit, stresli vəziyyətlərin olmaması əvvəllər yaranmış tiklərin ifadəliliyini azaltmağa, onun ağırlaşmalarının – nevrotik pozğunluqların inkişafının qarşısını almağa kömək edir.

Yadda saxla!

Praktikant həkim olaraq, mən dövri olaraq Turett sindromu olan böyük xəstələrə məsləhət verirəm. Öz müşahidələrimə əsaslanaraq deyə bilərəm ki, əgər tiklər çox güclü ifadə olunmayıbsa və xəstənin fəaliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirmirsə, bir qayda olaraq, o, həkimə müraciət etməyə tələsmir. Lakin eyni zamanda o, öz xəstəliyinin təzahürləri ilə əlaqədar psixoloji diskomfort, narahatlıq, ətrafdakıların ona baxaraq nə düşünəcəyi barədə daimi fikirlər yaşayır. Turett sindromunun təzahürləri həyat üçün təhlükə yaratmasa da, onlar həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə aşağı salır. Belə vəziyyətdə həkimə müraciət etmək, müalicə qəbul etmək tiklərin ifadəliliyini azaltmağa, xəstənin psixoloji vəziyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Xəstələri öz sağlamlıqlarına diqqətli və qayğıkeş yanaşmağa, patologiyanın simptomlarını nəzərə almamağa deyil, vaxtında korreksiya üçün mütəxəssislərə müraciət etməyə çağırıram.

Suallar və cavablar

Diaqnostika və müalicə taktikası klinik əlamətlər, müayinə nəticələri, səbəb və pasiyentin fərdi xüsusiyyətləri nəzərə alınaraq profil mütəxəssis tərəfindən müəyyən edilir.

Mövzu üzrə məqalələr

Başgicəllənmə

Başgicəllənmə. İnsana ətrafındakı əşyaların və (ya) öz bədəninin müəyyən istiqamətə hərəkət etdiyi və ya fırlandığı təsəvvürünü yaradan vəziyyət…

İstiqamət: Nevrologiya

Konsultasiya alın

Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.

Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:

*1103

Lisenziyalar

Tibbi fəaliyyət lisenziyası

Biz İqtisadiyyat Nazirliyinin verdiyi tibbi lisenziyalar əsasında fəaliyyət göstəririk