Aplaziya (ageneziya) — bu anadangəlmə vəziyyətdir, pri kotorom orqan, onun hissəsi və ya müəyyən toxuma ümumiyyətlə formalaşmır və ya doğuş anından etibarən mövcud olmur. Sadə dillə desək, tibbdə aplaziya — intrauterin inkişaf dövründə normalda mövcud olmalı olan anatomik strukturun əsasının qoyulmaması vəziyyətidir.
Yayımlanma tarixi:
Xəstəlik haqqında
XX əsrin ikinci yarısında ultrasəs diaqnostikası və rentgenoloji metodların inkişafı sayəsində aplaziyanı hələ doğulmamışdan əvvəl aşkar etmək mümkün oldu. Bu, hamiləliyin aparılması yanaşmasını dəyişdirdi və hansı anadangəlmə anomaliyaların həyatla uyğun olduğunu, hansılarının isə erkən tibbi müdaxilə tələb etdiyini daha yaxşı anlamağa imkan verdi. Aplaziyanın müxtəlif lokalizasiyalı sindrom kimi müasir təsəvvürləri embriologiya, genetika və klinik tibbin qovşağında formalaşdı.
Aplaziya heterogen vəziyyətlər qrupunu təşkil edir, buna görə də rahatlıq üçün bir neçə təsnifat əlamətindən istifadə olunur. Ən çox bölünmə anatomik lokalizasiyaya və defektin mənşəyinə görə aparılır.
Səbəbləri
Aplaziya orqan və sistemlərin qoyuluşunun baş verdiyi uşaqlıqdaxili inkişafın ən erkən mərhələlərində formalaşır. Normada embrional rudimentlər ardıcıl olaraq böyümə, differensiasiya və məkan üzrə paylanma mərhələlərindən keçir. Bu proses yarımçıq qaldıqda, müvafiq orqan və ya onun bir hissəsi ümumiyyətlə formalaşmır. Məhz buna görə aplaziya anadangəlmə anomaliyalara aiddir və doğuşdan sonra əmələ gəlmir.
Başlıca səbəblərdən biri genetik pozuntular hesab olunur. Söhbət həm nöqtəvi mutasiyalardan, həm də toxumaların formalaşmasına cavabdeh olan tənzimləyici genlərdəki pozulmalardan gedir. Bəzi defekt genlər hüceyrələrin miqrasiyasına, digərləri isə onların ixtisaslaşmasına nəzarət edir. Onlar zədələndikdə orqan tamamilə olmur və ya yalnız fraqmentar şəkildə qoyulur. Nümunə kimi böyrəyin aplaziyası və ya qalxanabənzər vəzinin aplaziyası göstərilə bilər; bu zaman embrional rudiment lazımi mərhələdə inkişaf etmir.
Az əhəmiyyət kəsb etməyən rol hamilə qadının orqanizminə təsir edən xarici amillərə məxsusdur:
- hamiləliyin ilk aylarında keçirilmiş infeksiyalar (məxmərək, sitomeqalovirus infeksiyası və s.);
- teratogen təsirli bəzi dərmanların qəbulu;
- alkoqol istifadəsi və siqaret çəkmə;
- ionlaşdırıcı şüalanma və zərərli kimyəvi maddələrlə təmas;
- ananın nəzarətsiz xroniki xəstəlikləri, məsələn, şəkərli diabet.
Belə hallarda aplaziya daha çox sporadik xarakter daşıyır və irsən ötürülmür. Bununla belə, orqanın anadangəlmə olmamasının bir neçə nəsil üzrə təkrarlandığı ailəvi formalar da mövcuddur. Bu, cinsi orqanların, beyin damarlarının və qanyaradıcı sistem elementlərinin bəzi aplaziya variantları üçün xarakterikdir.
Aplaziyanın patogenezini sadə sözlərlə belə izah etmək olar: orqanı əmələ gətirməli olan hüceyrələr ya yaranmamış, ya da sonrakı inkişaf üçün siqnal almamışdır. Nəticədə anatomik əsas mövcud olmur və orqanın funksiyası reallaşa bilmir.
İnkişaf mexanizmi
Aplaziyanın gediş xarakteri itirilmiş orqanın həyat fəaliyyəti üçün nə dərəcədə əhəmiyyətli olması və orqanizmin onun funksiyasını kompensasiya edə bilməsi ilə müəyyən olunur. Cüt orqan olduqda, məsələn, bir böyrəyin aplaziyası və ya bir ağciyərin aplaziyası zamanı, uzun müddət ərzində ifadə olunmuş simptomlar olmadan qənaətbəxş vəziyyət saxlanıla bilər.
Əgər müalicə və müşahidə aparılmırsa, tədricən ikincili dəyişikliklər formalaşır. Saxlanmış orqan artmış yüklə işləyir, bu da zaman keçdikcə onun funksional tükənməsinə gətirib çıxara bilər. Beyin damarlarının aplaziyası zamanı qan təchizatı pozğunluqları riski artır, sümük iliyinin aplaziyası zamanı isə anemik sindrom və immun çatışmazlıq proqressivləşir.
Uşaqlarda vaxtında korreksiyanın aparılmaması fiziki və cinsi inkişafın ləngiməsinə, davamlı mübadilə pozğunluqlarının formalaşmasına və orqanizmin adaptasiya imkanlarının azalmasına səbəb ola bilər. Beləliklə, aplaziya statik vəziyyət deyil, nəticələri pasiyentin böyüməsi və yetkinləşməsi ilə birlikdə güclənən bir prosesdir.
Təsnifat
Orqanların anadangəlmə olmaması barədə ilk qeydələrlə hələ Renessans dövrünün anatomiya əsərlərində rast gəlinir, lakin uzun müddət bu cür tapıntılar müstəqil patoloji qrup kimi deyil, nadir maraqlı hallar kimi qiymətləndirilirdi. Yalnız XIX əsrdə embriologiya və patoloji anatomiya inkişaf etdikcə aydın oldu ki, aplaziya və hipoplaziya toxumaların və sistemlərin erkən formalaşma pozğunluqlarının nəticəsidir.
Aplaziyanın öyrənilməsinə mühüm töhfəni orqanların qoyulma mərhələlərini təsvir edən və müəyyən mərhələdəki pozuntunun ya inkişafın geriliyi, ya da strukturun tam olmaması ilə nəticələndiyini göstərən Avropa morfoloqları və embrioloqları verdilər. XX əsrin əvvəlində «ageneziya» termini orqanın total olmamasını ifadə etmək üçün möhkəmləndi, «aplaziya» isə daha geniş istifadə olunmağa başladı — o cümlədən ayrı-ayrı hissələrin və ya toxuma komponentlərinin olmamasını bildirmək üçün.
XX əsrin ikinci yarısında ultrasəs diaqnostikasının və şüa müayinə metodlarının inkişafı sayəsində aplaziyanı hələ doğulmazdan əvvəl aşkar etmək mümkün oldu. Bu, hamiləliyin aparılmasına yanaşmanı dəyişdirdi və hansı anadangəlmə anomaliyaların həyatla uyğun olduğunu, hansılarının isə erkən tibbi müdaxilə tələb etdiyini daha yaxşı anlamağa imkan verdi. Müxtəlif lokalizasiyalı sindrom kimi aplaziya haqqında müasir təsəvvürlər embriologiya, genetika və klinik tibbin kəsişməsində formalaşmışdır.
Aplaziya qeyri-heterogen vəziyyətlər qrupunu təşkil etdiyindən, rahatlıq üçün bir neçə təsnifat əlamətindən istifadə olunur. Ən çox bölgü anatomik lokalizasiyaya və defektin mənşəyinə görə aparılır.
Zədələnmənin topikasına görə aplaziya aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Sidik sistemi orqanları (böyrəyin aplaziyası);
- Cinsiyyət orqanları (uşaqlığın aplaziyası, vaginanın aplaziyası, xayanın aplaziyası);
- Tənəffüs orqanları (ağciyərin aplaziyası);
- Sümük və qanyaratma sisteminin elementləri (sümük iliyinin aplaziyası, parsial eritrositar aplaziya);
- Baş və üz strukturları (burun sümüyünün aplaziyası, alın cibciklərinin aplaziyası, o cümlədən sağ alın cibciyinin aplaziyası);
- Sinir və damar sistemləri (beynin arxa birləşdirici arteriyalarının aplaziyası);
- Dəri və onun törəmələri (dərinin aplaziyası, o cümlədən baş dərisinin aplaziyası, diş minasının aplaziyası).
Mənşəyinə görə fərqləndirilir:
- Izolyasiya olunmuş aplaziya — digər qüsurlar olmadan bir orqanın defekti;
- Strukturun olmamasının digər anadangəlmə inkişaf anomaliyaları ilə birləşdiyi sindromal forma.
Klinik mənzərə
Aplaziyanın klinik təzahürləri bilavasitə hansı orqanın yox olmasından, onun cüt orqan olub-olmamasından və orqanizmin həyat fəaliyyətində hansı rol oynadığından asılıdır. Bəzi hallarda xəstəlik illərlə özünü büruzə vermir, xüsusilə də qalan orqan artmış yükü öz üzərinə götürdükdə. Lakin həyati vacib sistemlər zədələndikdə simptomlar artıq uşaq yaşlarında aydın olur.
Aplaziyanın ən xarakterik təzahürlərinə aşağıdakılar daxildir:
- Orqanın olmaması və ya funksiyasının nəzərəçarpacaq dərəcədə pozulması, bu xüsusilə ağciyər aplaziyasında və ya sümük iliyinin aplaziyasında aydın görünür;
- Xroniki yorğunluq, solğunluq, infeksiyalara meyllilik — qanyaratmanın pozulmaları zamanı, o cümlədən parsial eritrositar aplaziyada;
- Cinsi inkişafın ləngiməsi, amenoreya, sonsuzluq — uşaqlığın, vaginanın və ya xayanın aplaziyasında;
- Üzün asimmetriyası, kəllənin formasının dəyişməsi — burun sümüyünün və ya alın cibciklərinin aplaziyasında;
- Nevroloji simptomlar, baş ağrıları, başgicəllənmə epizodları — beyin damarlarının aplaziyasında;
- Baş dərisinin və ya bədənin digər sahələrinin aplaziyasında müxtəlif sahəli dəri qüsurları;
- Düzgün olmayan diş sıxlığı və dişlərin yüksək həssaslığı — diş minasının aplaziyasında.
Uşaqlarda aplaziya çox vaxt digər anadangəlmə qüsurlarla birləşir ki, bu da xəstəliyin gedişini ağırlaşdırır. Belə hallarda simptomlar kompleks şəkildə formalaşır və eyni vaxtda bir neçə orqan sistemini əhatə edir.
Dölün burun sümüyünün aplaziyası prenatal diaqnostik əhəmiyyət daşıyır. Bu strukturun olmaması və ya onun nəzərəçarpacaq dərəcədə inkişafdan qalması xromosom sindromlarının (Daun, Edvards, Patau) aşkarlanma tezliyini artırır.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Aplaziyanın aşkarlanması kompleks yanaşma tələb edir, çünki klinik əlamətlər çox vaxt qeyri-spesifik olur və ya uzun müddət ərzində olmur. Bəzi hallarda diaqnoz hələ doğuşdan əvvəl qoyulur, digər hallarda isə illər sonra, yanaşı pozğunluqlarla əlaqədar müayinə zamanı müəyyən edilir.
Aplaziyanı təsdiqləmək üçün aşağıdakı diaqnostik metodlardan istifadə olunur:
- Ultrasəs müayinəsi — döl və uşaqlarda anadangəlmə anomaliyaların, xüsusilə böyrək aplaziyası, uşaqlıq aplaziyası, ağciyər aplaziyası zamanı aşkarlanmasının əsas üsulu;
- Şüa görüntüləmə metodları (tomoqrafik müayinələr), orqanın olmamasını dəqiqləşdirməyə və yanaşı strukturların vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verir;
- Angiografik üsul — beyin arxa birləşdirici arteriyalarının aplaziyası daxil olmaqla, arteriyaların aplaziyasına şübhə olduqda tətbiq olunur;
- Sümük iliyinin aplaziyası və qismən eritrositar aplaziya diaqnostikası üçün zəruri olan laborator qan analizləri;
- Qalxanabənzər vəz və cinsi orqanların aplaziyası zamanı istifadə olunan hormonal tədqiqatlar;
- Mutasiyaları aşkar etməyə və xəstəliyin irsi xarakterini müəyyən etməyə imkan verən genetik testləşdirmə;
- Vaginanın və ya uşaqlığın aplaziyası zamanı daxili cinsi orqanların vəziyyətini qiymətləndirmək üçün tətbiq olunan endoskopik metodlar.
Diaqnostikanın vacib mərhələsi aplaziya və hipoplaziyanın diferensiasiyasıdır. Birinci halda orqan tamamilə yoxdur, ikinci halda isə saxlanmışdır, lakin kəskin şəkildə kiçilmiş və funksional cəhətdən məhduddur. Bu mərhələdə yol verilən səhv pasiyentin aparılmasında yanlış taktikaya səbəb ola bilər.
Ağırlaşmalar
Hətta nisbətən qənaətbəxş gediş zamanı belə aplaziya saxlanmış orqan və sistemlərin funksional yüklənməsi ilə əlaqədar ikincili pozğunluqların inkişafına gətirib çıxara bilər. Ağırlaşmaların ifadəliliyi defektin lokalizasiyasından, pasiyentin yaşından və yanaşı anadangəlmə qüsurların mövcudluğundan asılıdır.
Aplaziyanın ən əhəmiyyətli ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir:
- Funksional çatışmazlıq cüt orqanın, məsələn böyrək aplaziyası və ya ağciyər aplaziyası zamanı, yeganə strukturun daimi həddindən artıq gərginlik rejimində işləməyə məcbur qalması;
- Beyin arteriyalarının aplaziyası zamanı xroniki qan dövranı pozğunluqları, bu isə işemik epizodlar və koqnitiv pozğunluqlar riskini artırır;
- Qalxanabənzər vəz aplaziyası və cinsi orqanların aplaziyası üçün xarakterik olan hormonal disbalans;
- Sümük iliyinin aplaziyası və qismən eritrositar aplaziya zamanı davamlı anemiya və immun pozğunluqlar;
- Aplasiyaya və ya vaginaya aid uşaqlıq anomaliyaları zamanı sonsuzluq və ikincili cinsi əlamətlərin formalaşmasının pozulması daxil olmaqla reproduktiv problemlər;
- Alın cibləri və burun sümüyü aplaziyası zamanı sümüklü-üz skeletinin deformasiyaları;
- Kosmetik qüsurlar və ya həyat keyfiyyətinin məhdudiyyətləri fonunda yaranan psixoemosional pozuntular.
Ağırlaşmalar nadir hallarda eyni vaxtda inkişaf edir. Daha çox onlar orqanizmin kompensator ehtiyatlarının tükənməsi ilə tədricən formalaşır.
Müalicə
Aplaziyası olan pasiyentlərin aparılma taktikası fərdi qaydada qurulur və hansı orqanın olmamasından, funksional pozuntuların nə dərəcədə ifadəli olmasından və yanaşı inkişaf anomaliyalarının olub-olmamasından asılıdır. Universal yanaşma mövcud deyil.
Dərman müalicəsi anadangəlmə orqan olmamasını aradan qaldırmır, lakin nəticələri korreksiya etməyə və pozulmuş funksiyaları dəstəkləməyə imkan verir. Dərman terapiyasının əsas məqsədləri:
- Əvəzedici təsir hesabına endokrin orqanların aplaziyası zamanı hormon defisitinin kompensasiyası;
- Sümük iliyinin aplaziya formalarında qanyaranmanın stimullaşdırılması;
- Damar anomaliyalarında mikrosirkulyasiyanın və maddələr mübadiləsi proseslərinin yaxşılaşdırılması;
- Qalmış orqanların funksional yüklənməsinin azaldılması;
- Ürək-damar və sinir sistemləri tərəfindən ağırlaşmaların profilaktikası.
Xəstənin yaşı və klinik vəziyyəti nəzərə alınmaqla seçilən, yönəldilmiş təsir mexanizminə malik dərman qruplarından istifadə edilir.
Cərrahi müalicə
Operativ müdaxilə normal həyat üçün anatomik şəraitin bərpası və ya aplaziyanın nəzərəçarpacaq nəticələrinin aradan qaldırılması lazım olduğu hallarda tətbiq edilir. Müasir cərrahiyyə təklif edir:
- Vaginanın və uşaqlığın aplaziyası zamanı rekonstruktiv əməliyyatlar;
- Dərinin və sümük strukturlarının anadangəlmə qüsurlarının korreksiyası;
- Damar anomaliyalarında axının və qan təchizatının yaxşılaşdırılmasına yönəlmiş müdaxilələr;
- Sümük iliyinin ağır aplaziya formalarında transplantasiya texnologiyaları.
Son illərdə toxuma mühəndisliyi və regenerativ tibb metodları fəal şəkildə inkişaf edir. Kök hüceyrələrdən, biouyğun matrislərdən və gen korreksiyasından istifadə imkanları araşdırılır. Bu yanaşmalar hələ rutin praktikaya daxil olmayıb, lakin gələcəkdə mürəkkəb aplaziya formalarının müalicəsi üçün perspektivli istiqamət kimi nəzərdən keçirilir.
Reabilitasiya
Aplaziyada reabilitasiya əldə edilmiş müalicə effektinin saxlanmasına, pasiyentin gündəlik aktivliyə adaptasiyasına və ikincili pozuntuların profilaktikasına yönəlir. O, vəziyyətin stabilləşməsindən dərhal sonra başlayır və uzun müddət, çox vaxt bütün ömür boyu davam edir.
Reabilitasiya proqramına daxil ola bilər:
- Profil üzrə mütəxəssislər tərəfindən müntəzəm dispanser nəzarəti;
- Orqanizmin funksional imkanları nəzərə alınmaqla müalicəvi fiziki aktivlik;
- Həssas sistemlərə düşən yükü azaltmaq üçün dietoloji korreksiya;
- Xüsusilə kosmetik qüsurlar və ya reproduktiv problemlər olduqda psixoloji dəstək;
- Pasiyentin özünənəzarət bacarıqlarına və həyəcanverici simptomların tanınmasına öyrədilməsi;
- Sosial adaptasiya və zərurət olduqda peşə yönümləndirilməsi.
Kompleks reabilitasiya yanaşması hətta ifadəli aplaziya formalarında belə həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmağa imkan verir.
Profilaktika
Anadangəlmə aplaziyanın tam qarşısını almaq mümkün deyil, lakin bir sıra tədbirlər onun inkişaf ehtimalını azalda və risk faktorları olduqda proqnozu yaxşılaşdıra bilər. Profilaktik strategiyalar normal embrional inkişafın qorunmasına və mənfi xarici amillərin təsirinin azaldılmasına yönəldilmişdir.
Tövsiyə olunan tədbirlər bunlardır:
- Ailəvi anomaliyalar olduqda hamiləliyin planlaşdırılması və genetik məsləhət;
- Hamiləlik zamanı toksik maddələrdən, alkoqoldan və siqaretdən imtina;
- Vaxtında vaksinasiya və infeksion xəstəliklərin profilaktikası;
- Anada xroniki somatik patologiyaların (şəkərli diabet, hormonal pozğunluqlar) nəzarətdə saxlanılması;
- Ionlaşdırıcı şüalanmadan və potensial təhlükəli kimyəvi maddələrdən uzaq durmaq;
- Mamalıq-ginekoloqun müntəzəm nəzarəti və dölün orqanlarının inkişafını qiymətləndirmək üçün vaxtında USM;
- Toxumaların və orqanların normal formalaşması üçün zəruri olan vitaminlər və mikroelementlərlə zənginləşdirilmiş rasional qidalanma;
- Aşkar edilmiş anomaliyaların uşaqlarda vaxtında müalicəsi, ikincili ağırlaşmaların və funksional pozğunluqların qarşısını almaq üçün.
Bu tədbirlər aplaziyanın tam istisna olunmasına zəmanət vermir, lakin ağır anadangəlmə qüsurlar olmadan uşağın doğulma şansını əhəmiyyətli dərəcədə artırır və aşkar edilmiş pozğunluqları vaxtında korreksiya etməyə imkan verir.
Yadda saxla!
Aplaziyadan şübhələnmək üçün diqqət yetirilməli olan simptomlar çox vaxt defektin lokalizasiyasından asılıdır. Məsələn, qızlarda cinsi inkişafın qəfil ləngiməsi və ya aybaşıların olmaması uşaqlığın və ya vaginanın aplaziyasına işarə edə bilər. Xroniki zəiflik, solğunluq və infeksiyalara meyilliliyi olan uşaqlarda sümük iliyinin aplaziyası istisna edilmir. Üzün asimmetriyası, alın nahiyəsinin yastılanması və ya burun sümüyünün olmaması anadangəlmə qüsurlar üzrə mütəxəssisin qiymətləndirməsini tələb edir. Erkən diaqnostika yalnız aplaziyanın nəticələrini korreksiya etməyə deyil, həm də ağırlaşma riskini azaltmağa, funksional göstəriciləri və pasiyentin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fabri xəstəliyi
- Fenilketonuriya
- Frajil X sindromu
- Hantinqton xəstəliyi
- Klaynfelter sindromu
Suallar və cavablar
Xeyr, aplaziya yoluxucu xəstəlik deyil. O, orqan və ya toxumanın uşaqlıqdaxili inkişafın erkən mərhələsində formalaşmaması nəticəsində yaranan anadangəlmə vəziyyətdir və heç bir infeksion mənşəyə malik deyil. Buna görə problem olan uşaqla və ya böyüklə təmasda olmaq ətrafdakılar üçün heç bir təhlükə yaratmır. Diqqət yalnız konkret orqanın funksiyasının qiymətləndirilməsinə yönəldilir.
Bu, aplaziyanın konkret səbəbindən asılıdır. Bəzi hallarda problem irsi genetik dəyişikliklərlə bağlıdır və ailədə təkrarlanma ehtimalı mövcuddur, digər hallarda isə təsadüfi genetik mutasiya və ya hamiləlik dövründəki xarici amillərin təsiri ilə yaranır və irsi xarakter daşımır. Dəqiq mexanizmi müəyyən etmək üçün genetik müayinə tövsiyə oluna bilər, bu da gələcək hamiləliklər üçün riski qiymətləndirməyə kömək edir.
Bəzi aplaziya formaları hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi və ya genetik testlərlə aşkar edilə bilir, xüsusilə zədələnmiş orqan böyük və görünən olduqda. Lakin bütün hallarda diaqnoz doğuşdan əvvəl qoyulmur — bəzi kiçik və ya daxili orqanlara aid formalar yalnız doğuşdan sonra, hətta bəzən illər sonra aşkarlanır. Müayinənin həcmi hamiləliyin gedişindən və risk amillərindən asılı olaraq həkim tərəfindən müəyyən edilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
