Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə X xromosomunun, ən çox 47,XXY kariotipinin olması ilə əlaqəli xromosom vəziyyətidir. Hipoqonadizm və sonsuzluqla müşayiət oluna bilər.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- XXY sindromu
Xəstəlik haqqında
Klaynfelter sindromu cinsiyyət xromosomlarının sayının dəyişməsi ilə şərtlənən xromosom pozğunluğuna deyilir. Xəstəliyə yalnız kişi cinsi məruz qalır. Normada kişi genotipində bir X xromosomu və bir Y xromosomu olur. Klaynfelter sindromunda oğlanda bir X xromosomu əvəzinə iki olur, yəni genotip belə görünür: XXY. Nadir hallarda uşaqda ikidən çox X-xromosomu olur. Belə vəziyyətdə kariotip XXXY, XXXXY və s. şəklində olur.
Xromosomların sayındakı anomaliya daxili və xarici pozğunluqlara gətirib çıxarır – bu sindromlu oğlanlara astenik və ya evnuxvari bədən quruluşu, qoltuqaltı çuxurların, üzün və qasıq nahiyəsinin tüklənməsinin olmaması və ya zəif ifadə olunması (yetkinləşmə dövründə), cinsiyyət orqanlarının inkişafdan qalması, sonsuzluq, nitq və öyrənmə çətinlikləri xasdır. İntellekt isə əksər hallarda normal hədlərdə olur.
Bu xromosom xəstəliyi olan oğlanlar dərman və cərrahi müalicəyə, həmçinin müxtəlif profilli həkimlərin (endokrinoloq, nevroloq, psixoterapevt və s.) müşayiətinə ehtiyac duyurlar.
Səbəbləri
Klaynfelter sindromunun yaranması kişi kariotipində qadın cinsiyyət xromosomunun ikiqat artmasına səbəb olan xromosomların ayrılmaması (hüceyrə bölünməsi zamanı cinsiyyət xromosomlarının düzgün paylanmaması) ilə əlaqədardır. Bu, irsi gen mutasiyası deyil, əksər hallarda təsadüfi hadisədir. Anomaliya dölün formalaşmasının bir neçə mərhələsində – ovogenez, spermatogenez və ya erkən embriogenez mərhələsində yarana bilər.
Alimlərə xromosom pozğunluğunun yaranma səbəbi tam məlum deyil. Bununla belə, mütəxəssislər riskin bir qədər artması ilə əlaqəli amilləri müəyyən ediblər:
- ananın yaşının 35-dən yuxarı olması;
- atanın yaşının yuxarı olması (bu əlaqə zəifdir və tam sübut olunmayıb).
Ananın hamiləlik dövründə keçirdiyi virus infeksiyaları, valideynlərin immun sisteminin pozğunluqları, yaxın qohum nikahları və əvvəlki nəsillərdə xromosom anomaliyalarının olması ilə əlaqə sübut olunmayıb: ailədə təkrarlanma riski çox aşağıdır.
Valideynlərin yaşadığı regionun ekoloji vəziyyəti, həmçinin ananın zərərli vərdişlərinin olması ilə əlaqə hazırda müəyyən edilməyib.
Klinik mənzərə
Körpəlik və erkən məktəb yaşında qeyri-spesifik və zəif ifadə olunan simptomlar səbəbindən uşaqda Klaynfelter sindromunu müəyyən etmək çətindir. Süd əmmə dövründə belə uşaqlar daha yavaş inkişaf edir – başlarını daha gec saxlamağa, oturmağa, sürünməyə və s. başlayırlar. Tez-tez nitq vərdişlərinin gecikmiş formalaşması müşahidə olunur. Həmçinin kiçik yaşda yuxarı və aşağı tənəffüs yollarının xəstəliklərinə meyillik qeyd olunur. Təxminən 6-8 yaşdan oğlanlar həmyaşıdlarından hündür boy, arıq bədən quruluşu, uzun qollar və ayaqlar, yüksək bel xətti ilə fərqlənməyə başlayırlar. Bəzi hallarda sindromu olan uşaqlarda birtərəfli və ya ikitərəfli kriptorxizm olur (bir və ya hər iki xayanın kisəyə düşməməsi).
İfadəli klinik mənzərə yetkinləşmə dövründə meydana çıxır. Belə uşaqlar üçün xarakterikdir:
- üzdə və bədəndə zəif ifadə olunmuş tük örtüyü, qasıq nahiyəsinin qadın tipli tüklənməsi;
- xayaların hipoplaziyası;
- kiçik cinsiyyət üzvü;
- ginekomastiya (döş vəzilərinin böyüməsi);
- qadın tipli fiqur quruluşu (geniş budlar, dar çiyinlər, dar bel);
- zəif inkişaf etmiş əzələ toxuması;
- qadın tipli piylənmə;
- öyrənmə və nitq çətinlikləri (məlumatı yadda saxlamaqda, fikirlərini ifadə etməkdə çətinlik), halbuki intellekt əksər hallarda normal olur;
- psixikanın qeyri-sabitliyi (kəskin əhval-ruhiyyə dəyişmələri, nevrozlar və s.);
- həmyaşıdları ilə ünsiyyətdə çətinliklər.
Bundan əlavə, Klaynfelter sindromlu insanlarda tez-tez sümük sisteminin patologiyaları – döş qəfəsinin deformasiyası, duruşun pozulması, düzgün olmayan çənə qapanması yaranır. Həmçinin orqanizmin vaqotonik reaksiyaları – bradikardiya, akrosianoz (qan dövranının pozulması səbəbindən dəri sahələrinin göyərməsi), ovucların və ayaq altlarının tərləməsi tez-tez təzahür edir.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Klaynfelter sindromunun diaqnostikasının iki variantı mövcuddur: prenatal və postnatal.
Birincisi xromosom pozğunluqlu uşaq doğulması riski qrupuna daxil olan bütün hamilə qadınlara aparılır. Patologiyanın doğuşdan əvvəlki diaqnostika üsulları:
- Xorion biopsiyası – hamiləliyin 10-cu həftəsindən 12-ci həftəsinə qədər aparılan tədqiqat. Biopsiya zamanı həkim dölün hüceyrələrini götürür, sonradan onlardan DNT ayırır və xromosom pozğunluqlarının olub-olmadığını müəyyən edir.
- Amniosentez – hamiləliyin 16-cı həftəsindən 18-ci həftəsinə qədər aparılan tədqiqat. Diaqnostika zamanı mütəxəssis amniotik mayenin nümunəsini götürür. Amniotik mayelərdə genetik məlumat olduğundan, onların tədqiqi zamanı dölda xromosom anomaliyalarının olub-olmadığını müəyyən etmək mümkündür.
Sindromun postnatal diaqnostikası uşaq doğulduqdan sonra aparılır. Təəssüf ki, uşağın həyatının ilk 5-6 ilində zəif ifadə olunan klinik simptomlar səbəbindən xəstəliyin diaqnostikası hər zaman vaxtında aparılmır, buna görə də əvəzedici hormonoterapiya çox vaxt artıq gec mərhələlərdə aparılır.
Səriştəli mütəxəssis xarici təzahürlərə (uşağın psixofiziki inkişafının xüsusiyyətləri, həmçinin bədən quruluşunun xüsusiyyətləri) əsaslanaraq patologiyanı müəyyən edə bilər. Klaynfelter sindromundan şübhələnildikdə uşağa kariotip tədqiqi aparılır. Diaqnoz təsdiqləndikdən sonra xəstə orqanizmdə müşayiət edən pozğunluqları aşkar etmək məqsədilə əlavə müayinələrə yönləndirilir:
- Xayalıq orqanlarının USM-i – xayaların quruluşunda və fəaliyyətindəki pozğunluqları aşkar etməyə imkan verən ultrasəs diaqnostikası.
- Spermoqramma – oliqo- və azoospermiyanı müəyyən etmək məqsədilə ejakulyatın tədqiqi.
- Xayaların biopsiyası – spermatogenez vəziyyətini qiymətləndirmək üçün.
- Hormonlara qan analizi (testosteron, LH və FSH).
Bundan əlavə, bu pozğunluğu olan kişilər üçün endokrinoloq, androloq, seksoloq, psixoterapevt tərəfindən müntəzəm həkim konsultasiyaları zəruridir.
Müalicə
Təəssüf ki, müasir tibb xəstəliyin özünü müalicə edə bilmir, lakin patologiyanın əsas təzahürlərini aradan qaldıraraq və kişinin ikincili cinsi əlamətlərini bərpa edərək xəstənin ümumi vəziyyətini normallaşdıra bilər.
Erkən yaşda oğlanlara loqoped və psixoloqla məşğələlər, müalicəvi bədən tərbiyəsi, masaj göstərilir. Bu üsullar uşağa inkişafda həmyaşıdlarına çatmağa və sosial adaptasiya çətinliklərindən qaçmağa imkan verəcək.
Yeniyetmə yaşdan başlayaraq oğlanların əsas müalicəsi əvəzedici hormonoterapiyanın aparılmasından ibarətdir. Kişi hormonu testosteronun sintetik analoqlarının qəbulu ömür boyu olmalıdır. Hormonoterapiyaya erkən başlanması libidonun azalmasından, ikincili cinsi əlamətlərin gecikmiş inkişafından, sümük sıxlığının azalmasından qaçmağa imkan verir. Testosteron xayaların ölçüsünü bərpa etmir və spermatogenezi yaxşılaşdırmır, buna görə də övlad planlaşdırılırsa, bu barədə müalicədən əvvəl androloqla danışmaq lazımdır.
Psixi pozğunluqlar, diqqət və öyrənmə çətinlikləri zamanı psixoterapiya, pedaqoji dəstək və göstəriş olduqda psixiatrın təyin etdiyi dərman müalicəsi tətbiq olunur.
Cərrahi müalicə
Klaynfelter sindromunun bəzi simptomlarını terapevtik üsullarla düzəltmək mümkün deyil. Kriptorxizmi və ginekomastiyanı aradan qaldırmaq üçün cərrahi müdaxilə aparılır. Kişinin ata olmaq istəyi olduqda xayadan spermatozoidlərin cərrahi yolla əldə edilməsi (mikro-TESE) və sonradan süni mayalanma (İKSİ) göstərilir, çünki əksər hallarda xromosom pozğunluğu zamanı uşağın təbii yolla mayalanması mümkün olmur.
Klaynfelter sindromunun müalicəsi həm terapevtik, həm də cərrahi üsullarla aparılır. Həkimlərin peşəkarlığı və yüksək texnologiyalı avadanlığın istifadəsi xromosom xəstəliklərinin müalicəsində yaxşı nəticələr əldə etməyə imkan verir.
Profilaktika
Klaynfelter sindromunun profilaktikası mümkün deyil: əlavə X xromosomu cinsiyyət hüceyrələrinin və ya embrionun bölünməsi zamanı təsadüfən yaranır və valideynlərin həyat tərzindən asılı deyil. Ananın yaşı artdıqca risk bir qədər yüksəlir, lakin bu, hamiləliyi planlaşdırmaq üçün maneə deyil.
Profilaktikanın əsas məqsədi erkən aşkarlama və ağırlaşmaların qarşısının alınmasıdır:
- hamiləlik dövründə skrininq və göstəriş olduqda dölün kariotipinin müayinəsi barədə genetiklə məsləhətləşmək;
- oğlanda nitq və öyrənmə gecikməsi, kiçik xayalar və ya cinsi yetişkənliyin gecikməsi olduqda uşaq endokrinoloquna müraciət etmək;
- diaqnozdan sonra testosteron əvəzedici terapiyaya vaxtında başlamaq — bu, osteoporoz, piylənmə və əhval pozğunluqlarının riskini azaldır;
- müntəzəm olaraq çəkini, qanda şəkəri, lipidləri və sümük sıxlığını yoxlatmaq;
- övlad planlaşdırıldıqda erkən yaşda androloqla fertilliyin qorunması imkanlarını müzakirə etmək.
Yadda saxla!
Klaynfelter sindromu olan kişilərin əksəriyyəti müvafiq müalicə ilə tam dəyərli həyat sürür. Əsas problem diaqnozun gec qoyulmasıdır: sindrom çox vaxt yalnız sonsuzluq səbəbindən aparılan müayinədə aşkarlanır, halbuki yeniyetməlikdə başlanmış hormonal müalicə daha yaxşı nəticə verir.
Ayaqda qəfil şiş və ağrı, təngnəfəslik və ya döş qəfəsində ağrı yaranarsa, dərhal təcili yardım çağırın — bu sindromda tromboz riski artmışdır.
Həkimə növbədənkənar müraciət edin, əgər:
- döş vəzisində bərkimə və ya məmədən ifrazat yaranıbsa;
- kiçik travmadan sonra sümük sınıbsa;
- susuzluq, tez-tez sidiyə çıxma, sürətli çəki artımı varsa;
- uzunmüddətli pis əhval, həyəcan və ya sosial təcrid müşahidə olunursa.
Testosteron preparatlarını özbaşına dayandırmayın: müalicə analizlərlə həkim nəzarəti altında aparılır.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Klaynfelter sindromu erkən uşaqlıqda simptomların zəif ifadə olunması səbəbindən çox vaxt gec, yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə, tez-tez sonsuzluq araşdırması zamanı aşkarlanır. Bəzi hallarda hamiləlik dövründə prenatal skrininq nəticəsində də müəyyən edilə bilir. Diaqnoz kariotip analizi ilə təsdiqlənir və nəticələr genetik həkim tərəfindən izah olunur.
Klaynfelter sindromlu kişilərin əksəriyyətində toxumluqda azoospermiya səbəbindən təbii yolla ata olmaq çətinləşir, lakin bu, hər kişidə eyni dərəcədə deyil. Müasir köməkçi reproduktiv metodlarla, o cümlədən spermanın cərrahi yolla əldə edilməsi ilə, bəzi hallarda bioloji övlad sahibi olmaq mümkün olur. Konkret imkanlar androloq və reproduktoloqun birgə qiymətləndirməsindən sonra müəyyən edilir.
Klaynfelter sindromu adətən irsi gen mutasiyası deyil, hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən təsadüfi xromosom pozğunluğudur, ona görə valideyndən uşağa birbaşa ötürülmə tipik deyil. Bununla belə, uşaq sahibi olmaq planlaşdırılırsa, genetik konsultasiya faydalı ola bilər, xüsusən köməkçi reproduktiv metodlardan istifadə edildikdə. Konkret risk hər ailə üçün fərdi qiymətləndirilir.
Endokrinologiya üzrə xəstəliklər
- 1-ci tip şəkərli diabet
- 2-ci tip şəkərli diabet
- Addison xəstəliyi
- Adrenogenital sindrom (anadangəlmə böyrəküstü vəz hiperplaziyası)
- Akromegaliya
- Amenoreya
- Autoimmun tireoidit
- Avtoimmun xəstəliklər
- Böyrəküstü vəzi xərçəngi
- Böyrəküstü vəzin çatışmazlığı
- Böyümə hormonu çatışmazlığı
- D vitamini çatışmazlığı
- Diabetik ayaq
- Diabetik ketoasidoz
- Diabetik nefropatiya
Mövzu üzrə məqalələr
Polikistik yumurtalıq sindromu: aybaşıdan hamiləlik planına qədər
PCOS adı ilə tanınan sindrom yalnız yumurtalıqlarla bağlı deyil. Aybaşı, dəri əlamətləri, maddələr mübadiləsi və hamiləlik planı birlikdə…
İstiqamət: Ginekoloji endokrinologiya / Endokrinologiya / Reproduktologiya
MAR-testi: nəticə təkbaşına sonsuzluğu izah edirmi?
MAR-testi spermatozoidlərlə əlaqəli anticisimləri qiymətləndirə bilər. Lakin o, hər cütlük üçün ilkin müayinə deyil və təkbaşına reproduktiv diaqnoz…
İstiqamət: Reproduktologiya / Andrologiya
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
