Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması təkrarlanan qızdırma, qarın, döş qəfəsi və oynaq ağrıları tutmaları ilə gedən irsi autoiltihabi xəstəlikdir. Azərbaycanda nisbətən tez-tez rast gəlinir. Müntəzəm kolxisin müalicəsi tutmaların və amiloidozun qarşısını alır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- AAQ
- dövri xəstəlik
- paroksizmal poliserozit
Xəstəlik haqqında
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması anadangəlmə immun sistemin iltihab reaksiyasının nəzarətsiz aktivləşməsi ilə bağlı xəstəlikdir. Onun səbəbi MEFV genində mutasiyalardır; bu gen iltihabı tənzimləyən pirin zülalını kodlaşdırır.
Xəstəlik Aralıq dənizi hövzəsi və Qafqaz xalqları arasında, o cümlədən Azərbaycanda geniş yayılıb. Əksər hallarda ilk tutmalar uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə başlayır. Tutmalar arasında insan özünü tam sağlam hiss edir.
Xəstəliyin əsas təhlükəsi uzunmüddətli iltihab fonunda böyrəklərdə və digər orqanlarda amiloid zülalının toplanmasıdır. Kolxisinlə müntəzəm müalicə bu ağırlaşmanın qarşısını effektiv şəkildə alır.
Səbəbləri
Xəstəlik əsasən autosom-resessiv tiplə irsən ötürülür: insan hər iki valideyndən dəyişmiş gen alır. Bəzi hallarda bir mutasiya da klinik əlamətlər yarada bilər.
Tutmaları provokasiya edən amillər:
- fiziki və emosional gərginlik;
- soyuqlama, infeksiyalar;
- aybaşı dövrü;
- yağlı qida, yuxusuzluq, uzun səfərlər.
Təsnifat
- 1-ci fenotip – tipik tutmalar; amiloidoz sonradan inkişaf edə bilər;
- 2-ci fenotip – amiloidoz tutmalarsız, ilk əlamət kimi yaranır;
- 3-cü fenotip – iki mutasiya var, lakin klinik əlamət yoxdur.
Klinik təzahürünə görə qarın, döş qəfəsi, oynaq və qarışıq formalar fərqləndirilir. Kolxisinə cavaba görə həssas və rezistent formalar ayrılır.
Klinik mənzərə
Tutma adətən qəfil başlayır və bir neçə gün – çox vaxt bir-üç gün davam edir:
- yüksək hərarət, üşütmə;
- şiddətli qarın ağrısı – peritonitin iltihabı ilə bağlı, bəzən «kəskin qarın»ı xatırladır;
- döş qəfəsində ağrı, nəfəs alarkən güclənir – plevrit;
- bir iri oynağın, adətən diz və ya aşıq-baldır oynağının ağrılı şişməsi;
- ayaqların aşağı hissəsində qızartılı, ağrılı dəri səpgisi (qızıl yelə bənzər eritema);
- əzələ ağrıları, bəzən xaya qişalarının iltihabı.
Tutmalar arasında insan özünü normal hiss edir. Tutmaların tezliyi bir neçə həftədən bir neçə aya qədər dəyişir.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
- xarakterik tutmaların təfərrüatlı təsviri və ailə anamnezi – diaqnozun əsasını təşkil edir;
- tutma zamanı və arasında qan analizləri – C-reaktiv zülal, EÇS, leykositlər, serum amiloid A;
- MEFV geninin genetik analizi – diaqnozu təsdiqləyir, lakin mənfi nəticə klinik diaqnozu tam istisna etmir;
- sidikdə zülal, kreatinin – amiloidozun erkən aşkarlanması üçün müntəzəm;
- göstəriş olduqda – böyrək və ya digər toxumanın biopsiyası;
- qarın boşluğunun USM-i – tutma zamanı digər səbəbləri istisna etmək üçün.
Diaqnostik meyarlara cavab verən hallarda kolxisinə müsbət cavab da diaqnozu dəstəkləyir.
Xidmətlər
Ağırlaşmalar
- AA-amiloidoz – ilk növbədə böyrəklərin zədələnməsi, nefrotik sindrom və xroniki böyrək çatışmazlığı;
- qarın boşluğunda bitişmələr, bağırsaq keçməzliyi;
- xroniki artrit;
- sonsuzluq, hamiləliyin ağırlaşmaları (nəzarətsiz iltihab fonunda);
- uşaqlarda böyümənin ləngiməsi.
Müalicə
Müalicəni revmatoloq (uşaqlarda – uşaq revmatoloqu) aparır.
- Kolxisin – müalicənin əsasıdır. Həyat boyu, fasiləsiz qəbul edilir: tutmaların tezliyini və şiddətini azaldır, amiloidozun qarşısını alır. Dozanı yaşa və cavaba görə yalnız həkim müəyyən edir. Tutmalar olmasa belə preparatı dayandırmaq olmaz.
- Kolxisinə rezistentlik və ya dözümsüzlükdə – interleykin-1-ə qarşı bioloji preparatlar.
- Tutma zamanı – həkimin tövsiyəsi ilə qeyri-steroid iltihabəleyhinə vasitələr, istirahət.
- Amiloidozda – əsas xəstəliyin intensiv nəzarəti, böyrək xəstəliyinin müalicəsi.
Profilaktika
- kolxisinin fasiləsiz qəbulu – amiloidozun ən etibarlı profilaktikası;
- müntəzəm olaraq sidikdə zülalın və iltihab göstəricilərinin yoxlanılması;
- tetikleyici amillərdən – həddən artıq yüklənmə, soyuqlama, yuxusuzluq – qaçmaq;
- ailədə hal olduqda qardaş-bacıların müayinəsi və genetik məsləhət;
- hamiləlik planlaşdırıldıqda revmatoloqla məsləhətləşmə.
Yadda saxla!
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması müalicə ilə yaxşı idarə olunur, lakin müalicəyə ardıcıl riayət tələb edir.
- Uşaqda və ya böyükdə səbəbsiz qızdırma və qarın ağrısı tutmaları təkrarlanırsa, revmatoloqa müraciət edin.
- Kolxisini «tutma yoxdur» deyə dayandırmayın – o, böyrəkləri qoruyur.
- Şiddətli qarın ağrısı başqa səbəbdən də ola bilər: ağrı adi tutmalardan fərqlənirsə, uzun sürürsə və ya qusma ilə müşayiət olunursa, təcili həkim müayinəsi lazımdır.
Suallar və cavablar
Xeyr. Bu, irsi xəstəlikdir və insandan insana yoluxmur. Ailədə bir neçə nəfərin xəstələnməsi gen mutasiyalarının irsən ötürülməsi ilə bağlıdır.
Həkimin təyin etdiyi dozalarda kolxisin uzunmüddətli istifadə üçün təhlükəsiz hesab olunur, o cümlədən uşaqlarda və hamiləlikdə. Mümkün yan təsirlər (ishal, qarın narahatlığı) çox vaxt doza düzəlişi ilə aradan qalxır. Müntəzəm qan analizləri ilə nəzarət aparılır.
Bəli. Bəzi mutasiyalar standart panellərə daxil edilmir, ona görə diaqnoz əsasən klinik mənzərəyə – tipik tutmalara, ailə anamnezinə və kolxisinə cavaba əsaslanır.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
