Anderson-Fabri xəstəliyi lizosomal yığılma xəstəlikləri qrupundan nadir irsi xəstəlikdir, bu zaman orqanizmin hüceyrələrində yağ mübadiləsi məhsulları tədricən yığılır. Patologiyanın əsasında α-qalaktozidaza A fermentinin çatışmazlığı durur, bu səbəbdən müəyyən lipid maddələrinin parçalanması pozulur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Anderson-Fabri xəstəliyi
Anderson-Fabri xəstəliyi lizosomal yığılma xəstəlikləri qrupundan nadir irsi xəstəlikdir, bu zaman orqanizmin hüceyrələrində yağ mübadiləsi məhsulları tədricən yığılır. Patologiyanın əsasında α-qalaktozidaza A fermentinin çatışmazlığı durur, bu səbəbdən müəyyən lipid maddələrinin parçalanması pozulur. Onlar lizosomların daxilində yığılaraq damarları, sinir sistemini və həyati vacib orqanları zədələyir.
Tarixi məlumatlar
Anderson-Fabri xəstəliyinin öyrənilmə tarixi XIX əsrin sonuna gedib çıxır. 1898-ci ildə bir-birindən asılı olmayaraq işləyən iki həkim (alman dermatoloqu Yohannes Fabri və britaniyalı klinisist Uilyam Anderson) bütün orqanizmin pozğunluqları ilə müşayiət olunan qeyri-adi dəri dəyişiklikləri olan pasiyentlərə diqqət yetirib. İlkin mərhələdə bu müşahidələr əsasən dəri damar elementləri ilə əlaqəli nadir dəri vəziyyətinin təsviri kimi qəbul edilirdi.
Sonrakı onilliklərdə, xüsusilə XX əsrin birinci yarısında aydın oldu ki, xarici dəri təzahürləri daha dərin patoloji prosesi əks etdirir. Tibbi ictimaiyyət tədricən başa düşdü ki, xəstəlik damar şəbəkəsini və böyrək, ürək daxil olmaqla həyati vacib orqanları əhatə edir. Xəstəliyin öyrənilməsində əsas mərhələ onun metabolik əsasının açıldığı XX əsrin ikinci yarısı oldu. Tədqiqatlar göstərdi ki, patologiyanın əsasında spesifik fermentin — α-qalaktozidaza A-nın aktivliyinin ifadəli azalması durur.
Genetik texnologiyaların sonrakı inkişafı bu fermentin sintezinə cavabdeh olan GLA geninin mutasiyalarını aşkar etməyə imkan verdi. Bu kəşf Fabri xəstəliyinin X-bağlı ötürülmə mexanizmi olan irsi xəstəlik kimi təsəvvürünü qəti şəkildə möhkəmləndirdi. Belə pasiyentlərin idarə edilməsinə müasir tibbi yanaşma uzunmüddətli klinik müşahidələr, milli və beynəlxalq registrlər, həmçinin böyük elmi tədqiqatların məlumatları əsasında formalaşıb ki, bu da diaqnostika və müalicə strategiyalarına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərib.
Səbəbləri
Anderson-Fabri xəstəliyi irsi (anadangəlmə) mübadilə proseslərinin pozulmasıdır. Bu, qazanılmış nasazlıq deyil, hüceyrələrdəki mübadilə proseslərini dəyişən və zaman keçdikcə toksik metabolitlərin yığılmasına gətirib çıxaran genetik olaraq müəyyən edilmiş səhvdir.
Xəstəliyin patogenetik amillərinə aşağıdakılar aiddir:
- X-xromosomunda yerləşən GLA geninin mutasiyası.
- Lizosomal ferment alfa-qalaktozidaza A-nın aktivliyinin azalması və ya olmaması.
- Hüceyrələrdə qlobotriaozilseramidin (Gb3) və digər qlikosfinqolipidlərin yığılması.
- X-ilişikli irsiyyət tipi: kişilərdə xəstəlik adətən daha ağır keçir, qadınlarda isə təzahürlər müxtəlif dərəcədə ola bilər.
Fabri xəstəliyinin inkişaf mexanizmi ondan ibarətdir ki, qalaktozidaza çatışmazlığında lipid molekulları tam parçalanma mərhələsindən keçmir. Nəticədə onlar lizosomların daxilində gecikir, onların dolmasına və hüceyrələrin ölçüsünün artmasına gətirib çıxarır. Belə hüceyrələr öz funksiyalarını tam həcmdə yerinə yetirmə qabiliyyətini itirir. Bu dəyişikliklərə ən həssas olanlar damar endotelinin hüceyrələridir ki, bu da zaman keçdikcə toxumaların qanla təchizatını və mikrosirkulyasiya yatağının işini pozur. Prosesin proqressivləşməsi ilə böyrəklər, ürək əzələsi, sinir lifləri və baş beyin damarları patoloji prosesə cəlb olunur ki, bu da xəstəliyin klinik dəyişkənliyini müəyyən edir.
İnkişaf mexanizmi
Müalicə olmadıqda Fabri xəstəliyi proqressivləşməyə davam edir. Hüceyrələrdə patoloji maddələrin yığılması getdikcə daha çox orqanın ardıcıl cəlb olunmasına gətirib çıxarır. Erkən mərhələlərdə dəyişikliklər funksional xarakter daşıya və qismən dönə bilər, lakin zaman keçdikcə davamlı struktur zədələnmələri formalaşır.
Uşaq və ya yeniyetmə istiyə pis dözə, tez yorula və adi müayinədə izah edilməsi çətin olan epizodik intensiv ağrılardan şikayət edə bilər.
Yaşla mənzərə dəyişir. Tədricən daxili orqanların (böyrəklər, ürək, serebral damarlar) zədələnməsi ön plana çıxır. Böyrəklərin süzmə qabiliyyəti yavaş, lakin davamlı azalır ki, bu da zaman keçdikcə onların funksiyasının ifadəli məhdudlaşmasına gətirib çıxara bilər. Ürək əzələsində ürək çatışmazlığı və ritm pozğunluqlarının inkişaf ehtimalını artıran struktur dəyişiklikləri formalaşır. Paralel olaraq mərkəzi sinir sistemi tərəfindən damar fəlakətləri riski artır.
Əgər xəstəliyin mexanizminə təsir göstərilməzsə, patoloji proses orqanizmə zədələyici təsir göstərməyə davam edir ki, bu da nəticədə pasiyentin ömür müddətinə əks olunur. Xəstəliyin erkən aşkarlanması və hədəfli terapiyanın vaxtında başlanması xəstəliyin proqressivləşməsini yavaşlatmağa və fatal ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa imkan verir.
Təsnifat
Tibb praktikasında xəstəliyin təsnifatına bir neçə yanaşma istifadə olunur, onların hər biri müəyyən klinik xüsusiyyətləri əks etdirir.
Ən çox xəstəlik gedişinin xarakterinə görə bölünür.
- Uşaq (yuvenil) forması. Patoloji proses uşaqlıq və ya yeniyetməlik yaşında işə düşür. Bu forma qalaktozidaza aktivliyinin kəskin azalması, ağrı hisslərinin, dəri dəyişikliklərinin erkən yaranması və daxili orqanların zədələnməsinin nisbətən sürətli artması ilə müşayiət olunur.
- Yetkin forması. Xəstəlik uzun müddət gizli qalır və yalnız yetkin yaşda təzahür edir. Klinik mənzərə bir orqanın (çox vaxt ürək və ya böyrəklərin) üstünlük təşkil edən zədələnməsi ilə şərtlənə bilər ki, bu da çox vaxt pozğunluqların əsl səbəbini gizlədir.
Klinik mənzərə
Fabri xəstəliyinin klinik mənzərəsi dəyişkənliyi ilə seçilir və pasiyentlərdə əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər. Simptomlar tədricən yaranır – müxtəlif orqanların hüceyrələrində və damar divarında lipid maddələrinin yığılması ölçüsündə. Hədəfli müayinədə ilk əlamətlər hələ uşaqlıq yaşında aşkar edilə bilər.
Fabri xəstəliyinin ən xarakterik simptomlarına aşağıdakılar aiddir:
- Fiziki yük, stress və ya bədən istiliyinin yüksəlməsi zamanı güclənən əl və ayaqlarda tutmaşəkilli ağrılar və yanğı;
- Tərləmənin azalması və ya olmaması ki, bu da isti havaya pis dözümlülüyə gətirib çıxarır;
- Əsasən bel, sağrı və qasıq nahiyəsində xırda damar elementləri şəklində dəri səpgiləri;
- Xroniki yorğunluq və dözümlülüyün azalması;
- Bağırsağın sinir kələflərinin zədələnməsi ilə bağlı qarında ağrılar, köpmə, diareya epizodları;
- Görmə itiliyinə birbaşa təsir etməyən, lakin oftalmoloji baxışda aşkar edilən buynuz qişanın bulanıqlaşması;
- Sidikdə zülalın yaranması ilə özünü göstərən böyrək funksiyasının proqressivləşən pisləşməsi;
- Ürək tərəfindən dəyişikliklər — miokardın qalınlaşması, ritm pozğunluqları, nəfəs darlığı;
- Baş gicəllənmələri, baş ağrıları, beyin qan dövranının pozulması epizodları.
Xəstəlik inkişaf etdikcə simptomlar güclənir, getdikcə daha çox orqan və sistemi əhatə edir. Zədələnmənin çoxluğu klinik müxtəlif variantları müəyyən edir və vaxtında diaqnostikanı çətinləşdirir.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Fabri xəstəliyini tanımaq asan olmaya bilər. İlk təzahürlər çox vaxt təcrid olunmuş görünür, bu zaman onlar arasında ümumi patogenetik əlaqənin olmadığı yalançı təəssürat yaranır. İnsan illər boyu müxtəlif mütəxəssislərə (nevroloq, kardioloq, nefroloq) müraciət edə bilər, bu zaman sistemli xarakter daşıyan patoloji dəyişikliklərin həqiqi səbəbi müəyyən edilməmiş qalır. Erkən simptomların bulanıqlığı və müxtəlifliyi çox vaxt etiotrop diaqnostikanı çətinləşdirir.
Lakin məqsədyönlü laborator və instrumental müayinə ferment defektini və toxumalarda patoloji metabolitlərin yığılması nəticəsini aşkar etməyə imkan verir. Diaqnostik alqoritmə daxildir:
- Qan nümunələrində və ya qan hüceyrələrində α-qalaktozidaza A aktivliyinin ölçülməsi, bu xüsusilə kişilərdə göstəricidir;
- GLA genindəki dəyişikliklərin axtarışı ilə DNT tədqiqatı;
- Zülalı və böyrəklərin işinin pozulmasının digər əlamətlərini aşkar etmək üçün sidik tədqiqatı;
- Böyrək funksiyasının və ürək əzələsinin vəziyyətini əks etdirən qanın biokimyəvi göstəriciləri;
- Böyrək və ürəyin ultrasəs vizuallaşdırılması;
- Ürəyin elektrik aktivliyinin qeydə alınması və onun strukturunun və yığılma qabiliyyətinin ultrasəs qiymətləndirilməsi;
- Maqnit-rezonans tomoqrafiyası — Fabri xəstəliyində ürək və baş beyin MRT-si toxumaların erkən dəyişikliklərini aşkar etməyə kömək edir;
- Buynuz qişanın xarakterik dəyişikliklərini aşkar etmək üçün oftalmoloq baxışı;
- Ağrı sindromu, həssaslıq pozğunluqları və ya beyin damarlarının zədələnmə əlamətləri olduqda nevroloji qiymətləndirmə.
Fabri xəstəliyinin diaqnostikası alınan məlumatların məcmusu əsasında aparılır (Fabri xəstəliyinə universal analiz mövcud deyil).
Ağırlaşmalar
Hüceyrələrdə parçalanmamış lipid birləşmələri yığılmağa davam etdikcə, Anderson-Fabri xəstəliyi orqanların işinin davamlı pozğunluqlarını provokasiya edə bilər. Patoloji proses bir sistemlə məhdudlaşmır: o tədricən damar şəbəkəsini, sinir toxumasını, böyrəkləri və ürək əzələsini əhatə edir.
Xəstəliyin ən ciddi nəticələri arasında həkimlər aşağıdakıları ayırd edir:
- Böyrək dəyişiklikləri — süzmə funksiyasının yavaş sönməsi, sidikdə zülalın yaranması, ağır hallarda əvəzedici terapiya tələb edən mərhələyə çatan xroniki böyrək disfunksiyasının formalaşması.
- Ürək tərəfindən pozğunluqlar — miokard divarlarının qalınlaşması, diastolada miokardın boşalma prosesinin pisləşməsi, ürək zəifliyinin və təhlükəli ritm pozğunluqlarının tədrici inkişafı.
- Baş beyin damarlarının zədələnməsi — keçici qan axını pozulması epizodları, işemik insultlar, xroniki damar çatışmazlığı səbəbindən koqnitiv qabiliyyətlərin azalması.
- Sinir sisteminin pozğunluqları — davamlı ağrılar, periferik sinirlərin zədələnməsi, uyuşma, qıdıqlanma, yuxu pozğunluqları.
- Generalizasiya olunmuş damar dəyişiklikləri — damar divarının elastikliyinin azalması, mikrosirkulyasiya və toxuma qidalanmasının pisləşməsi.
- Sosial və funksional məhdudiyyətlər — ifadəli yorğunluq, fiziki dözümlülüyün azalması, xəstəliyin xroniki xarakteri ilə bağlı emosional gərginlik.
Əlverişsiz nəticələr bir anda formalaşmır, tədricən artır. Ağırlaşmalar ən çox proqnoza təsir edir və çox vaxt davamlı iş qabiliyyətinin itirilməsinin səbəbi olur. Lakin Fabri xəstəliyinin təhlükəli nəticələrinin riski terapiyanın vaxtında başlanması şərtilə əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər.
Müalicə
Anderson-Fabri xəstəliyində müalicənin məqsədi yığılmış maddələrin toxumalara dağıdıcı təsirini yavaşlatmaq və orqanların disfunksiyasının qarşısını almaqdır. Fabri xəstəliyini hansı həkim müalicə edir? Pasiyentin idarə edilməsində müxtəlif profillərin həkimləri – kardioloq, nefroloq, nevroloq və s. Iştirak edir.
Böyrəklərdə, ürəkdə və ya sinir sistemindəki dəyişikliklər dönməz olmazdan əvvəl Fabri xəstəliyinin müalicəsinə başlamaq vacibdir. Əksər hallarda terapiya uzunmüddətlidir, onun effektivliyi isə çox vaxt diaqnozun nə qədər erkən qoyulmasından asılıdır.
Sxemin seçimi üstünlük təşkil edən şikayətlər və orqan zədələnməsinin dərəcəsi nəzərə alınmaqla Fabri xəstəliyi üzrə klinik tövsiyələr əsasında aparılır. Mümkün yardım istiqamətləri:
- Xroniki ağrı və diskomfortun ifadəliliyinin azaldılması;
- Ürək ritmi pozğunluqlarının və ürək çatışmazlığı əlamətlərinin korreksiyası;
- Böyrək funksiyasının dəstəklənməsi və nefroprotektsiya;
- Mədə-bağırsaq pozğunluqlarının aradan qaldırılması;
- Artmış tromboəmələgəlmə riski ilə bağlı damar ağırlaşmalarının profilaktikası;
- Mübadilə proseslərini korreksiya edən və yığılmağa meylli maddələrin əmələ gəlməsini azaldan preparatların istifadəsi.
Fabri xəstəliyində bu cür terapiya pasiyentin özünü hiss etməsini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır, fiziki yüklərə dözümlülüyü artırır və adət etdiyi həyat tərzini saxlamağa kömək edir.
Müasir yanaşmalar Fabri xəstəliyinin əsasında duran ferment defektinə təsir etməyə imkan verir:
- Anadangəlmə çatışmazlığı kompensasiya edən və hüceyrədaxili lipid yığılmasını azaldan ferment preparatlarının yeridilməsi;
- Gen mutasiyasının müəyyən variantlarında pasiyentin öz fermentini stabilləşdirə bilən vasitələrin tətbiqi.
Bu yanaşma Fabri xəstəliyinin ağır gedişində tətbiq oluna bilər.
Bu xəstəlikdə dinamik monitorinq, müalicənin effektivliyinin müntəzəm qiymətləndirilməsi və pasiyentin vəziyyətinin dinamikasından asılı olaraq taktikanın korreksiyası tələb olunur.
Reabilitasiya
Anderson-Fabri xəstəliyində reabilitasiya əldə edilmiş müalicə nəticələrinin saxlanmasına, funksional itkilərin yavaşladılmasına və həyat tərzinin dəyişdirilməsinə yönəlib. Sabit vəziyyətdə belə pasiyentlər uzunmüddətli müşahidə və müntəzəm dəstəyə ehtiyac duyur, çünki patoloji proses orqanizmin bir neçə sistemini eyni vaxtda əhatə edir.
Reabilitasiya proqramına aşağıdakı üsullar daxil ola bilər:
- Dözümlülüyü yaxşılaşdırmaq və ürək-damar ağırlaşmalarının profilaktikası üçün fərdi yükün seçilməsi ilə müalicəvi fiziki fəallıq;
- Ağrı sindromunun azaldılmasına və mikrosirkulyasiyanın yaxşılaşdırılmasına yönəlmiş fizioterapevtik üsullar;
- Həssaslıq və koordinasiyanın bərpasını əhatə edən sinir sisteminin zədələnməsində neyroreabilitasiya;
- Böyrək və ürək-damar sisteminin funksiyası nəzərə alınmaqla dietoloji müşayiət;
- Pasiyentlərə və ailə üzvlərinə psixoloji dəstək;
- Reabilitasiya tədbirlərinin korreksiyası ilə hədəf orqanların vəziyyətinin müntəzəm monitorinqi.
Kompleks reabilitasiya Fabri xəstəliyində pasiyentlərin sosial aktivliyini saxlamağa, simptomların ifadəliliyini azaltmağa və həyat keyfiyyətini artırmağa imkan verir.
Profilaktika
Anderson-Fabri xəstəliyinin inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil, çünki o irsi kod səviyyəsində müəyyən edilib. Lakin gedişin ağırlığına təsir edən və ağırlaşma ehtimalını azaldan ikincili və üçüncü dərəcəli profilaktika işlənib hazırlanıb. Bu baxımdan tövsiyə olunur:
- Ailədə Fabri xəstəliyi halları aşkar edildikdə tibbi genetika üzrə mütəxəssisə müraciət (genetik xəstəliyin nəslə ötürülmə ehtimalını qiymətləndirməyə kömək edir);
- Ifadəli simptomlar yaranmazdan əvvəl gizli və ya erkən xəstəlik formalarını aşkar etmək üçün pasiyentin yaxın qohumlarının hədəfli müayinəsi;
- Təsdiqlənmiş diaqnoz olduqda müntəzəm tibbi müşahidə;
- Orqanların ifadəli zədələnməsi yaranmazdan əvvəl patogenetik terapiyanın vaxtında başlanması;
- Arterial təzyiqin və damarların vəziyyətinə nəzarət;
- Orqanizmin fərdi imkanları nəzərə alınmaqla fiziki fəallıq üzrə tövsiyələrə əməl edilməsi;
- Azalmış tərləmə zamanı həddindən artıq qızmanın və dehidratasiyanın qarşısının alınması;
- Damar və böyrək pozğunluqlarını ağırlaşdıran amillərdən imtina;
- Xəstəliyin proqressivləşmə əlamətləri haqqında pasiyentlərin məlumatlılığının artırılması.
Yadda saxla!
Bir-biri ilə əlaqəsiz simptomlar kompleksinin olması zamanı Anderson-Fabri xəstəliyindən şübhələnmək lazımdır. Həkimə müraciət üçün əl və ayaqlarda yanan ağrılar, istiyə pis dözümlülük, azalmış tərləmə, böyrək və ya ürək zədələnməsinin erkən əlamətləri, həmçinin gənc yaşlı insanlarda izahedilməz damar pozğunluqları səbəb ola bilər. Naməlum mənşəli böyrək və ya ürək patologiyasının ailəvi hallarına xüsusi diqqət yetirmək lazımdır. Belə əlamətlər yarandıqda mütəxəssisin konsultasiyasını gecikdirməmək vacibdir, çünki erkən diaqnostika və terapiyanın başlanması xəstəliyin gedişinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir və pasiyent üçün proqnozu müəyyən edir.
Suallar və cavablar
Xəstəlik X-xromosomundakı mutasiya ilə bağlıdır, buna görə ötürülmə cinsdən asılı olaraq fərqlənir: xəstə ata dəyişilmiş geni bütün qızlarına ötürür, lakin oğullarına ötürmür, xəstə ana isə bu geni həm qızlarına, həm də oğullarına təqribən bərabər ehtimalla ötürə bilər. Qızlarda gen daşıyıcılığı bəzən simptomsuz, bəzən isə əlamətlərlə müşayiət olunur. Konkret ailə üçün risk genetikin iştirakı ilə qiymətləndirilir.
Uşaqlarda ilk əlamətlərə fiziki yüklənmə, qızdırma və ya temperatur dəyişikliyi zamanı əl-ayaqlarda yanma xarakterli ağrı epizodları, tərləmənin azalması, qarında narahatlıq, bəzən xarakterik dəri dəyişiklikləri aid ola bilər. Bu əlamətlər digər uşaqlıq vəziyyətlərinə bənzədiyindən diaqnoz vaxt apara bilər və çox vaxt genetikin iştirakını tələb edir. Erkən müraciət düzgün istiqamətə yönəlməyə kömək edir.
Xəstəlik genetik ötürüldüyündən, diaqnoz təsdiqləndikdən sonra yaxın qohumların — uşaqların, bacı-qardaşların, valideynlərin — hələ heç bir əlamət olmasa belə genetik müayinədən keçməsi adətən tövsiyə olunur, çünki erkən aşkarlanma orqan zədələnməsi başlamazdan öncə müşahidəyə imkan verir. Bu proses genetikin rəhbərliyi ilə ailə ilə birgə planlaşdırılır.
Genetika üzrə xəstəliklər
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fenilketonuriya
- Frajil X sindromu
- Hantinqton xəstəliyi
- Klaynfelter sindromu
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
