Edvards sindromu 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsi ilə bağlı ağır anadangəlmə genetik xəstəlikdir. Çoxsaylı inkişaf qüsurları ilə gedir, hamiləlik dövründə prenatal skrininq və genetik diaqnostika ilə aşkarlanır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Trisomiya 18
- 18-ci xromosom üzrə trisomiya
Xəstəlik haqqında
Normalda insan hüceyrələrində hər xromosomdan iki nüsxə olur: biri anadan, digəri atadan. Edvards sindromunda 18-ci xromosomdan üç nüsxə olur. Bu artıq genetik material bətndaxili inkişafın erkən mərhələlərində bir çox orqanın – ürəyin, beynin, böyrəklərin, həzm sisteminin, sümük-əzələ sisteminin – formalaşmasını pozur.
Edvards sindromu Daun sindromundan sonra ən çox rast gəlinən autosom trisomiyalardan biridir və xromosom xəstəliklərinin ən ağır formalarına aiddir. Belə hamiləliklərin əhəmiyyətli hissəsi özbaşına düşüklə və ya ölü doğuşla nəticələnir. Doğulan uşaqlar arasında qızlar daha çox olur. Uşaqlar ağır ürək qüsurları, tənəffüs və qidalanma problemləri ilə doğulur və intensiv tibbi qulluğa ehtiyac duyur; onların çoxunun ömrü qısa olur, lakin bəziləri illərlə yaşayır.
Xəstəliyin mozaik və natamam formalarında gediş daha yüngül ola bilər. Hər bir ailənin vəziyyəti fərdidir, ona görə proqnoz və yardım planı həkimlərlə – genetik, neonatoloq, kardioloq – birlikdə müzakirə olunmalıdır.
Səbəbləri
Edvards sindromu valideynlərin həyat tərzi, qidalanması və ya hamiləlik dövründəki hərəkətləri ilə bağlı deyil. Səbəb hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən xromosom səhvidir. Mümkün mexanizmlər və risk amilləri:
- xromosomların ayrılmaması – əksər hallarda yumurta hüceyrəsinin, daha nadir hallarda spermatozoidin yaranması zamanı 18-ci xromosom cütü ayrılmır və rüşeym əlavə xromosom alır; bu, təsadüfi hadisədir;
- ananın yaşı – yaş artdıqca yumurta hüceyrələrində xromosom səhvlərinin ehtimalı yüksəlir, lakin xəstəlik gənc anaların uşaqlarında da rast gəlinir;
- mayalanmadan sonrakı bölünmə səhvi – rüşeymin erkən bölünməsi zamanı yaranır və mozaik formaya səbəb olur;
- valideynlərdən birində balanslaşdırılmış translokasiya – daşıyıcının özü sağlamdır, lakin uşaqlarına artıq genetik material keçə bilər; bu, nadir haldır, amma təkrarlanma riskini artırır;
- əvvəlki hamiləlikdə xromosom xəstəliyi – növbəti hamiləlikdə risk bir qədər yüksəlir, ona görə tibbi-genetik məsləhət tövsiyə olunur.
Təsnifat
- tam trisomiya – bütün hüceyrələrdə əlavə 18-ci xromosom var; ən çox rast gəlinən və ən ağır gedişli formadır;
- mozaik forma – əlavə xromosom yalnız hüceyrələrin bir hissəsində olur; əlamətlər daha yüngül ola bilər, gediş geniş hədlərdə dəyişir;
- natamam (parsial) trisomiya – 18-ci xromosomun yalnız bir hissəsi artıqdır, çox vaxt translokasiya nəticəsində yaranır; təzahürlər hansı hissənin artıq olmasından asılıdır.
Klinik mənzərə
Edvards sindromunun əlamətləri çox vaxt hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsində görünür. Doğuşdan sonra uşaqda bir neçə xarakterik əlamət birlikdə müşahidə olunur:
- böyümə ləngiməsi – bətndaxili inkişafın ləngiməsi, aşağı doğuş çəkisi, çox vaxt dölyanı mayenin çoxluğu, tək göbək arteriyası;
- üz və kəllə xüsusiyyətləri – kiçik baş, kiçik alt çənə, ensənin qabarıq olması, qulaqların aşağı yerləşməsi və formasının dəyişməsi, kiçik ağız;
- əllər – yumruğun xarakterik sıxılması: şəhadət barmağı üçüncü barmağın, kiçik barmaq dördüncü barmağın üstünə düşür; dırnaqlar kiçik olur;
- ayaqlar – «yelləncək» formalı pəncələr, qabarıq daban;
- anadangəlmə ürək qüsurları – uşaqların əksəriyyətində rast gəlinir: mədəciklərarası və qulaqcıqlararası arakəsmə defektləri, açıq arterial axacaq;
- digər orqanların qüsurları – böyrək anomaliyaları, qida borusu atreziyası, göbək yırtığı (omfalosele), diafraqma yırtığı, beyin anomaliyaları;
- funksional pozuntular – əzələ tonusunun əvvəlcə zəif, sonra yüksək olması, əmmə və udma çətinlikləri, tənəffüs dayanmaları (apnoe);
- inkişaf – ağır psixomotor və intellektual inkişaf ləngiməsi; uzun yaşayan uşaqlar ailəni tanıyır, ünsiyyətə cavab verir, lakin müstəqil həyat imkanları məhdud qalır.
Təcili həkimə müraciət etmək və ya 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər uşaqda tənəffüs dayanması, dodaqların və dərinin göyərməsi, qidalanma zamanı boğulma, yüksək hərarət, qıcolmalar və ya kəskin halsızlıq yaranarsa.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnostika həm hamiləlik dövründə, həm də doğuşdan sonra aparıla bilər. Skrininq testləri yalnız riski qiymətləndirir, dəqiq diaqnozu isə xromosom müayinəsi (kariotip) qoyur.
Hamiləlik dövründə:
- birinci trimestrin kombinə skrininqi – ultrasəs müayinəsi (yaxalıq zonasının qalınlığı və digər əlamətlər) və ananın qan analizi; Edvards sindromunda hər iki zərdab markeri adətən aşağı olur;
- qeyri-invaziv prenatal test – ananın qanında dölün DNT-sinin müayinəsi; yüksək həssaslığa malikdir, lakin müsbət nəticə mütləq təsdiq tələb edir;
- ikinci trimestrin ətraflı ultrasəs müayinəsi – ürək qüsurları, sıxılmış yumruq, pəncə anomaliyaları, böyümə ləngiməsi kimi əlamətləri aşkar edir;
- invaziv diaqnostika – xorion xovlarının biopsiyası və ya amniosentez ilə dölün kariotipi diaqnozu dəqiq təsdiqləyir.
Doğuşdan sonra: diaqnoz uşağın kariotipinin müayinəsi ilə təsdiqlənir; nəticəni sürətləndirmək üçün sürətli molekulyar üsullar tətbiq oluna bilər. Ürək, böyrək, beyin qüsurlarını qiymətləndirmək üçün exokardioqrafiya, qarın boşluğu və böyrəklərin ultrasəs müayinəsi, neyrosonoqrafiya, eşitmə və görmə müayinələri aparılır. Translokasiya aşkar edildikdə valideynlərin də kariotipi yoxlanılır.
Differensial diaqnostika Patau sindromu, digər xromosom anomaliyaları və oxşar əlamətlərlə gedən irsi sindromlarla aparılır.
Ağırlaşmalar
- ürək çatışmazlığı və ağciyər hipertenziyası;
- tənəffüs pozuntuları, mərkəzi və obstruktiv apnoe;
- qidalanma çətinlikləri, reflüks, qidanın tənəffüs yollarına düşməsi (aspirasiya) və pnevmoniya;
- təkrarlanan infeksiyalar, xüsusən sidik yollarının və ağciyərlərin;
- skolioz və oynaq kontrakturaları;
- ağır psixomotor inkişaf ləngiməsi, bəzən qıcolmalar.
Müalicə
Xəstəliyin xromosom səbəbini aradan qaldıran müalicə yoxdur. Yardım uşağın vəziyyətini yüngülləşdirməyə, ağırlaşmaların qarşısını almağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlir. Müalicə planı fərdi şəkildə, ailə ilə açıq və hörmətli müzakirə əsasında qurulur: bəzi ailələr intensiv müalicəni, bəziləri isə əsasən rahatlığı təmin edən palliativ yanaşmanı seçir. Hər iki seçim əsaslı və anlaşılandır.
- qidalanmanın təşkili – əmmə çətinliyində zondla qidalanma, uzunmüddətli ehtiyac olduqda qastrostoma; qidalanma texnikasının valideynlərə öyrədilməsi;
- tənəffüsün dəstəklənməsi – oksigen terapiyası, apnoe zamanı monitorinq, göstəriş olduqda qeyri-invaziv ventilyasiya;
- ürəyin müalicəsi – ürək çatışmazlığının dərman müalicəsi, seçilmiş hallarda ürək qüsurlarının cərrahi korreksiyası; son illərdə belə əməliyyatların bəzi uşaqlarda ömrü uzatdığı göstərilib;
- digər cərrahi müdaxilələr – qida borusu atreziyası, göbək yırtığı kimi qüsurlarda, ümumi vəziyyət imkan verdikdə;
- infeksiyaların vaxtında müalicəsi və milli peyvənd təqviminə uyğun peyvəndlər;
- inkişafın dəstəklənməsi – fizioterapiya, masaj, erkən inkişaf proqramları, ortopedik vasitələr;
- palliativ yardım – ağrının və narahatlığın aradan qaldırılması, evdə qulluğun təşkili;
- ailəyə psixoloji və sosial dəstək – psixoloq, sosial işçi, oxşar vəziyyətdə olan ailələrlə ünsiyyət.
Evdə valideynlər uşağın tənəffüsünü, dərinin rəngini, qidalanmanı izləməli, qidalanmanı kiçik porsiyalarla, uşağı dik vəziyyətdə saxlayaraq aparmalıdırlar. Uşağa həkimlə razılaşdırılmamış dərmanlar, xüsusən sakitləşdirici vasitələr vermək olmaz – onlar tənəffüsü zəiflədə bilər.
Profilaktika
Edvards sindromunun yaranmasının qarşısını almaq mümkün deyil, çünki əksər hallarda bu təsadüfi xromosom səhvidir. Lakin xəstəliyi erkən aşkar etmək və ailənin məlumatlı qərar qəbul etməsinə şərait yaratmaq mümkündür:
- hamiləlikdə prenatal skrininqdən vaxtında keçmək – xüsusən ananın yaşı yüksək olduqda;
- skrininqdə yüksək risk aşkar edildikdə genetiklə məsləhətləşmək və diaqnostik testləri müzakirə etmək;
- ailədə xromosom xəstəliyi olduqda hamiləlikdən əvvəl tibbi-genetik məsləhət;
- valideynlərdə translokasiya aşkarlandıqda köməkçi reproduktiv texnologiyalar zamanı preimplantasion genetik diaqnostika imkanını müzakirə etmək;
- diaqnoz prenatal qoyulduqda doğuşu neonatal reanimasiya və uşaq kardiologiyası imkanı olan mərkəzdə planlaşdırmaq.
Hansı həkimə müraciət etməli
Hamiləlik dövründə mama-ginekoloq və genetik, doğuşdan sonra neonatoloq, pediatr, uşaq kardioloqu və genetik müraciət edilməli mütəxəssislərdir.
Yadda saxla!
- Edvards sindromu valideynlərin günahı deyil – bu, təsadüfi genetik hadisədir.
- Skrininq yalnız riski göstərir; diaqnozu xromosom müayinəsi təsdiqləyir.
- Hamiləlikdə skrininq nəticələri yüksək risk göstərərsə, genetiklə məsləhətləşin və diaqnostik testlərin imkanlarını müzakirə edin.
- Hər uşağın proqnozu fərdidir; müalicə planını həkimlərlə birlikdə, ailənin dəyərlərinə uyğun seçmək olar.
- Ailəyə tibbi, psixoloji və sosial dəstək eyni dərəcədə vacibdir.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Daun sindromu
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fabri xəstəliyi
- Fenilketonuriya
- Frajil X sindromu
- Hantinqton xəstəliyi
- Klaynfelter sindromu
Faydalı Məqalələr
Hamiləlik zamanı genetikin konsultasiyası
Ailənin gələcək uşağın sağlamlığı barədə qayğısı həkimin qarşısına təkcə hamiləliyin nəticəsinə təsir edən genetik və ətraf mühit risk…
İstiqamət: Genetika
Anadangəlmə ürək qüsurları
Anadangəlmə ürək qüsurları - ürəyin (o cümlədən onun qapaqlarının, arakəsmələrinin) və iri damarların bətndaxili inkişaf anomaliyalarıdır. Onların tezliyi…
İstiqamət: Kardiologiya
Suallar və cavablar
Əksər hallarda xeyr – bu, təsadüfi xromosom səhvidir və növbəti hamiləlikdə təkrarlanma riski aşağıdır. Valideynlərdən birində translokasiya olduqda risk yüksəlir, ona görə genetik məsləhət vacibdir.
Bəli. Skrininq testləri yüksək risk qrupunu müəyyən edir, invaziv diaqnostika (amniosentez, xorion biopsiyası) isə diaqnozu dəqiq təsdiqləyir.
Daun sindromu 21-ci, Edvards sindromu isə 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsi ilə bağlıdır. Edvards sindromu daha ağır keçir, çoxsaylı orqan qüsurları ilə gedir və gözlənilən ömür müddəti əhəmiyyətli dərəcədə qısadır.
Heç nə. Xromosom səhvi çox vaxt yumurta və ya sperma hüceyrəsinin yaranması zamanı, bəzən isə mayalanmadan sonra təsadüfən yaranır və qidalanma, iş, stress və ya dərmanlarla bağlı deyil. Özünüzü günahlandırmağa əsas yoxdur.
Tam formada uşaqların əksəriyyətinin ömrü qısa olur, xüsusən ilk aylar ən təhlükəli dövrdür. Lakin bəzi uşaqlar, xüsusən mozaik formada və ya ağır ürək qüsuru olmadıqda, illərlə yaşayır. Proqnozu konkret uşağın qüsurlarına görə həkimlər qiymətləndirir.
Tibbi-genetik məsləhət tövsiyə olunur. Uşaqda translokasiya forması aşkar edilibsə, valideynlərin kariotipi yoxlanılır. Növbəti hamiləlikdə erkən skrininq və lazım olduqda diaqnostik test aparılır.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
