Axondroplaziya (Parro-Mari xəstəliyi) enxondral sümükləşmənin pozulmasına gətirib çıxaran genetik defektə əsaslanan dayaq-hərəkət aparatının sistemli xəstəliyidir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Xondrodistrofiya
- Parro-Mari xəstəliyi
- xondrodistrofik cırtdanlıq
Xəstəlik haqqında
Axondroplaziya skeletin inkişafını pozan anadangəlmə genetik xəstəlikdir və qeyri-mütənasib alçaq boyun ən çox rast gəlinən səbəbidir. Uzun boru sümükləri enxondral sümükləşmə yolu ilə böyüyür: əvvəlcə böyümə zonalarında qığırdaq toxuması əmələ gəlir, sonra o, tədricən sümüklə əvəz olunur. Axondroplaziyada bu proses ləngiyir, buna görə ən çox qolların və ayaqların yuxarı seqmentləri – bud və bazu sümükləri qısa qalır.
Nəticədə gövdənin uzunluğu demək olar ki, normal olduğu halda ətraflar qısa olur, baş nisbətən iri görünür, alın önə çıxır, üzün orta hissəsi zəif inkişaf edir. Xəstəlik oğlan və qızlarda eyni tezlikdə rast gəlinir. Axondroplaziyalı insanların intellekti adətən normaldır, onlar təhsil alır, işləyir və ailə qurur.
Xəstəliyin vacibliyi təkcə boyla bağlı deyil. Kəllənin əsasında və onurğa kanalında dar sahələr, tənəffüs yollarının darlığı, orta qulağın tez-tez iltihabı, ayaqların əyriliyi kimi problemlər həyat keyfiyyətinə təsir edir. Buna görə axondroplaziyalı uşaq doğulduğu andan bir neçə mütəxəssisin müntəzəm nəzarətində olmalıdır.
Səbəbləri
Axondroplaziyanın səbəbi fibroblastların böyümə amili reseptoru-3 zülalını kodlayan FGFR3 genində mutasiyadır. Normada bu zülal böyümə zonalarında qığırdaq hüceyrələrinin (xondrositlərin) çoxalmasını ləngidən «əyləc» rolunu oynayır. Mutasiya zamanı reseptor həddən artıq aktiv olur, «əyləc» daim işləyir və sümüklərin uzununa böyüməsi zəifləyir. Xəstəliyin yaranma yolları:
- yeni (de novo) mutasiya – halların əksəriyyətində uşaq boyu normal olan valideynlərdən doğulur; mutasiya ata və ya ananın cinsi hüceyrəsində təsadüfən yaranır;
- atanın ahıl yaşı – yeni mutasiyalar daha çox kişi cinsi hüceyrələrində baş verir və onların riski atanın yaşı artdıqca yüksəlir;
- irsi ötürülmə – xəstəlik autosom-dominant tip üzrə keçir: valideynlərdən biri axondroplaziyalıdırsa, hər hamiləlikdə uşağa ötürülmə ehtimalı 50% təşkil edir;
- hər iki valideynin axondroplaziyalı olması – uşağın iki mutant gen alması mümkündür; bu ağır forma adətən həyatla uyuşmur, buna görə belə cütlüklərə genetik məsləhət xüsusilə vacibdir.
Hamiləlik dövründə ananın qidalanması, keçirdiyi xəstəliklər, iş şəraiti və ya davranışı axondroplaziyaya səbəb olmur. Valideynlərin özlərini günahlandırması üçün heç bir əsas yoxdur.
Klinik mənzərə
Axondroplaziyanın əlamətləri doğuşdan mövcuddur və uşaq böyüdükcə daha aydın görünür:
- qeyri-mütənasib alçaq boy – əsasən bud və bazu sümüklərinin qısalığı hesabına (rizomelik qısalma);
- baş və üzün xüsusiyyətləri – iri baş, önə çıxmış alın, burun körpüsünün yastı olması, üzün orta hissəsinin zəif inkişafı;
- əllər – qısa barmaqlar, orta və adsız barmaqlar arasında aralığın genişliyi («üçdişli» əl);
- oynaqlar – əksər oynaqlarda hərəkətlilik artıqdır, dirsək oynağında isə qolun tam açılması məhduddur;
- körpəlikdə əzələ tonusunun azalması – başı saxlamaq, oturmaq və yerimək kimi hərəkət vərdişləri yaşıdlarına nisbətən gec formalaşır;
- onurğa – körpəlikdə döş-bel keçidində kifoz, yeriməyə başladıqdan sonra bel lordozunun artması;
- ayaqlar – uşaqlıqda O-şəkilli əyrilik (varus deformasiyası);
- tez-tez otit və eşitmənin azalması, yuxuda xoruldama və nəfəs fasilələri, dişləmə pozğunluqları.
Böyüklərdə ən çox bel nahiyəsində onurğa kanalının daralması ilə bağlı ayaqlarda ağrı, keyimə, gəzinti zamanı tez yorulma, artıq çəki və oynaq ağrıları narahat edir. Axondroplaziyalı qadının hamiləliyi çanaq ölçülərinə görə adətən qeysəriyyə ilə başa çatır və xüsusi nəzarət tələb edir.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər körpədə yuxuda nəfəs fasilələri, göyərmə, əl-ayaqda zəiflik və ya hərəkətlərin azalması, başın sürətlə böyüməsi, bıngıldağın gərginləşməsi, təkrarlanan qusma, böyüklərdə isə ayaqlarda artan zəiflik, sidik və ya nəcisin saxlanılmaması yaranırsa. Nəfəsin dayanması və huşun pozulması zamanı dərhal 103-ə zəng edin.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Axondroplaziyadan hamiləlik zamanı ultrasəs müayinəsində döldə uzun sümüklərin qısalığı aşkarlandıqda şübhələnmək olar; bu əlamət çox vaxt hamiləliyin ikinci yarısında görünür. Doğuşdan sonra diaqnoz xarakterik xarici görünüş və müayinələrlə təsdiqlənir:
- klinik müayinə – boyun, ətrafların və baş çevrəsinin ölçülməsi, axondroplaziya üçün xüsusi boy cədvəllərində qiymətləndirilməsi;
- skeletin rentgenoqrafiyası – boru sümüklərinin qısalığı, çanağın və onurğanın xarakterik dəyişiklikləri diaqnozu təsdiqləyir;
- molekulyar-genetik analiz – FGFR3 genində mutasiyanın aşkarlanması diaqnozu dəqiqləşdirir; şübhəli hallarda və prenatal diaqnostikada aparılır;
- baş beynin və kəllə-onurğa keçidinin MRT-si və ya KT-si – ənsə dəliyinin daralmasını, onurğa beyninin sıxılmasını və hidrosefaliyanı qiymətləndirir;
- polisomnoqrafiya – yuxuda nəfəs pozğunluqlarını aşkarlayır;
- eşitmənin yoxlanılması və LOR müayinəsi – otitin ağırlaşmalarını vaxtında görmək üçün.
Differensial diaqnostika hipoxondroplaziya, tanatofor displaziya, psevdoaxondroplaziya və digər skelet displaziyaları ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- ənsə dəliyinin daralması və uzunsov beynin sıxılması – körpəlikdə ən təhlükəli ağırlaşmadır;
- hidrosefaliya;
- obstruktiv yuxu apnoesi;
- xroniki və təkrarlanan otit, eşitmənin azalması, nitqin ləngiməsi;
- bel nahiyəsində onurğa kanalının daralması, ayaqlarda nevroloji pozğunluqlar;
- ayaqların O-şəkilli deformasiyası, döş-bel kifozu;
- piylənmə və onunla bağlı oynaq yüklənməsi.
Müalicə
Axondroplaziyanı tam aradan qaldıran müalicə yoxdur, lakin müasir yanaşma ağırlaşmaların qarşısını almağa, onları vaxtında düzəltməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir. Müalicəni pediatr, ortoped, neyrocərrah, LOR həkimi, genetik və digər mütəxəssislər birlikdə aparır.
- müntəzəm müşahidə – boy, çəki və baş çevrəsinin xüsusi cədvəllərdə izlənilməsi, nevroloji müayinə, lazım olduqda MRT və polisomnoqrafiya;
- dərman müalicəsi – böyümə zonaları açıq olan uşaqlarda FGFR3 reseptorunun həddən artıq aktivliyini zəiflədən C-tipli natriuretik peptid analoqları yeni müalicə istiqamətidir və bəzi ölkələrdə istifadəyə icazə verilib; o, böyümə sürətini artırır, lakin xəstəliyi aradan qaldırmır; təyinat yalnız mütəxəssis tərəfindən aparılır; böyümə hormonunun effekti məhduddur;
- neyrocərrahi əməliyyatlar – ənsə dəliyinin dekompressiyası, hidrosefaliyada şuntlama, böyüklərdə onurğa kanalının dekompressiyası;
- ortopedik əməliyyatlar – ayaqların əyriliyinin düzəldilməsi (osteotomiya və ya böyümənin yönləndirilməsi), onurğa deformasiyalarının korreksiyası; ətrafların uzadılması mürəkkəb, uzunmüddətli prosedurdur və qərar fərdi qaydada, faydalar və risklər ətraflı müzakirə edildikdən sonra qəbul edilir;
- LOR müalicəsi – təkrarlanan otitdə timpanostomiya borucuqları, yuxu apnoesində adenoid və badamcıqların çıxarılması, bəzi hallarda yuxuda tənəffüs dəstəyi aparatı;
- reabilitasiya – müalicəvi bədən tərbiyəsi, üzgüçülük, əməliyyatlardan sonra bərpa, nitq terapevti və psixoloq dəstəyi.
Evdə valideynlər körpəni başını və belini dəstəkləyən vəziyyətdə daşımalı, onu erkən və dəstəksiz oturtmamalı, beli dəstəkləməyən yelləncək və daşıyıcılardan çəkinməlidir. Uşaq üçün avtomobil oturacağı arxaya baxan vəziyyətdə mümkün qədər uzun istifadə olunmalıdır. Çəkiyə nəzarət və aktiv həyat tərzi oynaqları və onurğanı qoruyur. Boyu artırmağı vəd edən yoxlanılmamış vasitələrə və özbaşına hormonal preparatlara müraciət etmək olmaz.
Profilaktika
Yeni mutasiyaların qarşısını almaq mümkün deyil, buna görə xüsusi birincili profilaktika yoxdur. Profilaktika əsasən ailənin planlaşdırılmasına və ağırlaşmaların qarşısının alınmasına yönəlib:
- axondroplaziyalı insanlara və ailəsində bu xəstəlik olan cütlüklərə hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhət;
- lazım olduqda prenatal və ya embrionun implantasiyadan əvvəlki genetik diaqnostikası;
- diaqnoz qoyulmuş körpədə erkən MRT və yuxuda tənəffüsün qiymətləndirilməsi;
- ortoped, nevroloq, LOR həkimi və stomatoloqun müntəzəm müayinələri;
- sağlam qidalanma və artıq çəkinin qarşısının alınması;
- boyun nahiyəsinə zərbə riski olan idman növlərindən (güləş, gimnastika, trampolin) çəkinmək.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnoz şübhəsi olduqda pediatra və həkim-genetikə müraciət edin. Sonrakı müşahidəni pediatr, travmatoloq-ortoped, nevroloq və ya neyrocərrah, LOR həkimi və endokrinoloq birlikdə aparır.
Yadda saxla!
- Axondroplaziya genetik xəstəlikdir, valideynlərin hamiləlik dövründəki davranışı ilə bağlı deyil.
- Axondroplaziyalı uşaqların intellekti adətən normaldır, onlar tam dəyərli həyat sürə bilər.
- Körpəlikdə ənsə dəliyinin daralması və yuxuda nəfəs fasilələri ən vacib risklərdir – planlı MRT və müayinələri buraxmayın.
- Ailə planlaşdırılmasından əvvəl genetik məsləhət alın.
Suallar və cavablar
Müşahidəni adətən pediatr koordinasiya edir, ortopedik problemlərlə travmatoloq-ortoped məşğul olur. Əksər hallarda genetik, nevroloq, neyrocərrah, LOR həkimi və endokrinoloqun iştirakı ilə kompleks yanaşma tələb olunur.
Orta ömür müddəti ümumi əhalidən bir qədər qısa ola bilər, lakin əksər insanlar ahıl yaşa qədər yaşayır. Risk əsasən körpəlikdə ənsə dəliyinin daralması ilə, böyüklərdə isə ürək-damar xəstəlikləri və piylənmə ilə bağlıdır. Müntəzəm müşahidə bu riskləri xeyli azaldır.
Kəllə-onurğa keçidinin daralmasından əlavə, hidrosefaliya, yuxu apnoesi, təkrarlanan otit, piylənmə, bel nahiyəsində onurğa kanalının daralması və ayaqların O-şəkilli deformasiyası mümkündür. Onların əksəriyyəti vaxtında aşkarlandıqda uğurla müalicə olunur.
Hər iki valideyn sağlamdırsa və uşaqda axondroplaziya yeni mutasiya nəticəsində yaranıbsa, növbəti uşaqda təkrarlanma ehtimalı çox aşağıdır. Valideynlərdən biri axondroplaziyalıdırsa, hər hamiləlikdə ötürülmə ehtimalı 50% təşkil edir. Dəqiq riski genetik məsləhət zamanı qiymətləndirmək lazımdır.
Bəli. İntellekt adətən normal olduğu üçün uşaqlar adi məktəbdə oxuyur. Məişət şəraitinin uyğunlaşdırılması – alçaq stul və masa, pilləkən, əl çatan əşyalar – müstəqilliyi artırır. Eşitmə və nitq problemləri vaxtında aşkarlanmalıdır.
Fiziki aktivlik faydalıdır və çəkiyə nəzarətə kömək edir. Üzgüçülük, velosiped, gəzinti tövsiyə olunan növlərdəndir. Boyuna və onurğaya zərbə riski olan idman növlərindən çəkinmək lazımdır, uyğun yükü həkim müəyyən edir.
Travmatologiya-ortopediya üzrə xəstəliklər
Mövzu üzrə məqalələr
Travmatologiya-ortopediyada müasir müalicə metodları
Müasir təbabət dayaq-hərəkət aparatının müxtəlif travmalarının və xəstəliklərinin müalicəsində böyük uğurlar qazanır. Elm yerində saymır, yeni işləmələr və…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Axilles vətərinin qırılması
Axilles vətərinin qırılmaları ortopediyada nadir hal deyil. Ən çox belə zədə idmançılarda (futbolçularda, qaçışçılarda, tennisçilərdə, gimnastlarda və b.)…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Ayaqdakı çıxıntını necə aradan qaldırmaq olar?
Ayağın baş barmağındakı «sümükcik» deformasiyası qadınlarda kişilərə nisbətən daha tez-tez rast gəlinir. Bu xəstəlik təkcə pəncənin formasını pozmur…
İstiqamət: Podologiya
Podoloq: bu mütəxəssis nə ilə məşğul olur?
Podologiya mərkəzində çalışan podoloq mütəxəssisləri dırnaq lövhələrinin patologiyalarına aid geniş spektrli problemləri həll edirlər, ilk növbədə bunlar:
İstiqamət: Podologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
