Braxisefaliya kəllənin öndən-arxaya istiqamətdə kiçildiyi (kəllə qutusunun eninin nisbi artması baş verir) kəllə quruluşu anomaliyasıdır.
Yayımlanma tarixi:
Xəstəlik haqqında
Yetkin və uşaqlarda braxisefaliyanın obyektiv müəyyən edilməsi üçün sefalik indeks kimi göstərici istifadə olunur. O, başın eni və uzunluğunun nisbətini təmsil edir. Normada sefalik indeks 76-80,9% təşkil edir. Braxisefaliyada bu göstəricinin qiyməti 81%-dən çoxdur.
Ən çox kəllə qutusunun geniş quruluşu sümüklər arasındakı tikişlərin vaxtından əvvəl qaynaşması ilə şərtlənir. Çox vaxt braxisefaliya kəllədaxili təzyiqin yüksəlməsi ilə müşayiət olunur ki, müalicə olmadığında bu, baş ağrıları, əqli çatışmazlığın inkişafı və s. Ilə hədələyir. Braxisefaliya üzün anomal quruluşu və digər inkişaf qüsurları ilə birləşə bilər.
Diaqnoz baxış məlumatları və əlavə vizuallaşdırıcı diaqnostika əsasında qoyulur. Kəllənin ifadəli deformasiyasında erkən operativ müalicə göstərişdir. Baş beynin sıxılmadan atrofiyasından qaçmaq üçün əməliyyatı 1 yaşa qədər yerinə yetirmək tövsiyə olunur.
Səbəbləri
Patoloji braxisefaliyanın inkişaf mexanizmi tacvari tikişin hər iki tərəfdən vaxtından əvvəl bağlanması ilə əlaqədardır. Bu tikiş alın sümüklərini təpə sümükləri ilə birləşdirir və başın uzununa istiqamətdə böyüməsini müəyyən edir. Çox vaxt braxisefaliyaya meyllilik irsən keçir və hər hansı anomaliyalarla əlaqəli deyil. Bəzi hallarda braxisefaliya genetik anomaliyaların simptomlarından biri kimi çıxış edir. Belə ki, patoloji dəyirmi baş Kruzon, Pfayffer və digər sindromlar çərçivəsində rast gəlinə bilər. Bu halda braxisefaliya sümük sisteminin və digər orqanların digər qüsurları ilə birləşir.
Valideynlərin yaşı artdıqca kəllə anomaliyaları riski artır, bu zaman risk qrupunda əsasən yenidoğulmuş qızlar durur.
- Aler sindromu – sümük toxumasının ossifikasiya proseslərinin pozulması ilə əlaqədardır. Mutasiya ata genləri vasitəsilə ötürülür, adətən spontan yaranır (ata nə qədər yaşlıdırsa, bu patologiyanın riski bir o qədər yüksəkdir). Qüllə formalı kəllədən əlavə qüllə kəlləsi, geniş burun körpüsü, bərk damaqda çatlaq, əl barmaqlarının bitişməsi və s. Xarakterikdir.
- Kruzon sindromu – kaspaza defektli geni ilə şərtlənən, autosom-dominant irsiyyət tipi ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Nəticədə kəllə və üz sümüklərinin qaynaşması pozulur, tikişlər çox erkən sümükləşir, buna görə beyin və üz kəlləsinin xarici görünüşündə anomaliyalar inkişaf edir, dişburnu düzgün olmur. Baş formasının dəyişməsindən əlavə bu xəstəlik üçün qarmaqvari burun xarakterikdir.
Bir çox genetik anomaliya çox vaxt hipertelorizm — geniş yerləşmiş göz yarıqları ilə birləşir.
Təsnifat
Kəllə qutusunun 3 forması fərqləndirilir:
- Dolixosefalik baş, sefalik indeksin ölçüsü 75%-dən az olduqda;
- Mezosefalik baş forması – indeks 75,0-dan 79,9%-ə qədər;
- Braxisefalik baş forması – baş indeksinin qiymətləri 80%-dən çox.
Braxisefaliya 2 növ ola bilər:
- Fizioloji – dəyirmi baş xüsusilə monqol millətindən olan insanlarda tez-tez rast gəlinir və norma variantıdır;
- Patoloji, bu zaman estetik və ümumi tibbi nəticələrə gətirib çıxaran əhəmiyyətli baş dəyirmiləşməsi mövcuddur.
Vizual xüsusiyyətlərinə görə xəstəliyin 2 forması ayırd edilir:
- Simmetrik braxisefaliya;
- Asimmetrik braxisefaliya – insanın öndən-arxaya şöbəsinin sağ və sol hissəsinin uzunluğu arasındakı fərq müəyyən edilir.
Mənşəyinə görə braxisefaliya anadangəlmə (doğuşdan qısa müddət sonra müəyyən edilir) və qazanılmış (uşağın həyatının birinci ilində yaranır) olaraq təsnif edilir.
Klinik mənzərə
Braxisefaliyanın əsas simptomları kəllə formasının dəyişməsinə gətirib çıxarır. Baş geniş olur, sanki öndən-arxaya istiqamətdə düzləşmiş olur. Çox vaxt üz anomaliyaları qeyd olunur. Gözlər bir-birindən uzaq yerləşə bilər, burnun forması dəyişə bilər və s.
Doğuşdan dərhal sonra uşağın başı braxisefalik formaya malik ola bilər ki, bu da təpə nahiyəsindəki doğuş şişi ilə əlaqədardır. Sonuncu uzunmüddətli doğuş aktı prosesində inkişaf edən yumşaq toxumaların ödemini təmsil edir. Bu ödem bir neçə sutka ərzində keçir və kəllənin forması normal olur. Bu vəziyyətin diaqnostikası təcrübəli pediatrda çətinlik yaratmır. Doğuşdan dərhal sonra uşağın başının braxisefalik forması patologiya variantı deyil, çünki funksional xarakter daşıyır.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
İlkin diaqnoz uşağın kəllə baxışının vizual nəticələrinə əsaslanır. Adətən ilkin diaqnostikanı pediatr həkim aparır. Ətraflı müayinə üçün pasiyent travmatoloq-ortoped və neyrocərraha konsultasiyaya yönləndirilir.
Obyektiv baxış kəllə qutusu formasının dəqiq diaqnostikası üçün sefalik indeksi qiymətləndirməyə imkan verir. Kompleks müayinə çərçivəsində vizuallaşdırıcı müayinə üsulları yerinə yetirilir:
- Kəllə qutusunun rentgenoloji skanlaşdırılması – tikişlərin vaxtından əvvəl kirəcləşməsini aşkar etməyə imkan verir, həmçinin kəllə sümüklərinin vəziyyətini qiymətləndirir;
- Kompüter tomoqrafiyası – kəllə qutusunun qat-qat tədqiqini aparmağa və çənə-üz nahiyəsinin quruluşunu ətraflı qiymətləndirməyə kömək edir;
- Maqnit-rezonans tomoqrafiyası – üsulun üstünlüyü şüa yükü ilə müşayiət olunmaması və dinamikada aparıla bilməsidir ki, bu da patoloji prosesin proqressivləşməsini qiymətləndirməyə imkan verir;
- Neyrosonoqrafiya – ultrasəs skanlaşdırma beyin toxumasının vəziyyətini qiymətləndirməyə kömək edir ki, baş beynin ifadəli sıxılmasını istisna etmək mümkün olsun;
- Oftalmoskopiya – göz dibinin vəziyyətini qiymətləndirmək üçün aparılır;
- Vizometriya – görmə itiliyinin müəyyən edilməsi (digər oftalmoloji üsullar da göstəriş ola bilər).
Braxisefaliyada laborator tədqiqatlar az informativdir. Adətən bu analizlər xəstəliyin genetik təbiətini təsdiqləmək zərurəti olduqda təyin olunur. FISH-analiz və ya digər üsullar vasitəsilə mutant gen müəyyən edilir.
Müalicə
İfadəli patoloji braxisefaliyada beyini kompressiyadan xilas etmək və uşağın nevropsixi inkişafını yaxşılaşdırmaq üçün çoxmərhələli neyrocərrahi əməliyyatlar göstərişdir. Proqressivləşməyən yüngül dərəcəli braxisefaliyada konservativ terapiya aparıla bilər.
Braxisefaliyanın kompleks müalicəsinin vəzifəsi üz və kəllənin estetikasını yaxşılaşdırmaq, həmçinin mümkün əlverişsiz nəticələrin qarşısını almaqdır. Cərrahi müdaxilə nə qədər tez aparılarsa, bir o qədər yaxşı estetik və sağlamlaşdırıcı nəticəyə nail olunacaq.
Braxisefaliyanın konservativ terapiyası kəllədaxili hipertenziya və hidrosefaliyanın medikamentoz korreksiyasına yönəlib. Kəllə formasının radikal bərpası üçün cərrahi müdaxilələr göstərişdir.
Patoloji dişbürxu korreksiyasını stomatoloq-ortodont aparır. Pasiyentin yaşından asılı olaraq korreksiyaedici lövhələr, breket-sistemlər və digər üsullar istifadə oluna bilər. Bəzən çənə-üz əməliyyatı tələb oluna bilər.
Braxisefaliyada əməliyyatları 12 aya qədər yaşda aparmaq tövsiyə olunur ki, kəllə qutusunun azaldılmış həcminin aktiv inkişaf edən beyin toxumasına sıxıcı təsirindən qaçmaq mümkün olsun. Cərrahi müdaxilə üçün optimal müddət uşağın 6-9 aylıq yaşına düşür. Əməliyyat gecikərsə, həyatın birinci ilində sürətlə artan beyin həcmi mexaniki təzyiq hiss etməyə başlayır ki, bu da zaman keçdikcə beyin toxumasında atrofik prosesləri işə salır. Kəllə anomaliyasının vaxtında korreksiyası uşağın nevropsixi inkişafı üçün daha yaxşı şərait yaratmağa imkan verir.
Uzunsov beyinin sıxılması səbəbindən tənəffüsün dayanması riski artır. Bu ağırlaşma inkişaf etdikdə traxeostomiya aparılır – traxeya nahiyəsində kəsik və tənəffüs yollarına havanın daxil olmasını təmin edən boru yeridilməsi. Hidrosefaliya da cərrahi korreksiya tələb edə bilər. Şuntlaşdırıcı əməliyyatlar likvorun axınını yaxşılaşdırmağa imkan verir.
Rekonstruktiv-plastik əməliyyatın xarakteri klinik halın fərdi xüsusiyyətləri ilə müəyyən edilir. Cərrahi müdaxilənin ən geniş yayılmış ümumi mərhələləri aşağıdakılardır:
- Kəllənin ön ikitərəfli trepanasiyası;
- Rekonstruktiv lent və ya özündən yastılanan lövhə istifadə edilməklə alın formasının yenidən modelləşdirilməsi;
- Hipertelorizmdə (geniş yerləşmiş gözlərdə) burun körpüsü nahiyəsində artıq sümük toxumasının çıxarılması;
- Sümük fraqmentlərinin yerdəyişməsi;
- Metalloosteokonstruksiyaların implantasiyası və s.
Genetik sindromlar üçün xarakterik quruluş anomaliyaları müvafiq cərrahi korreksiya tələb edir. Belə ki, ortopedlərə çox vaxt qovuşmuş barmaqları ayırma əməliyyatları aparmaq düşür.
Reabilitasiya
Reabilitasiya tədbirlərinin xarakteri aparılmış cərrahi müdaxilənin növü və həcmi ilə müəyyən edilir. Klinik vəziyyət imkan verirsə, pasiyentin erkən aktivləşdirilməsi tövsiyə olunur.
Genetik defektlər olmadan izolə olunmuş braxisefaliyada proqnoz ən əlverişlidir. Belə cərrahi müdaxilənin uğuru onun vaxtında aparılmasından asılıdır.
Profilaktika
Braxisefaliyanın spesifik profilaktikası yoxdur. Xəstəliyin anadangəlmə formalarının qarşısını almaq üçün hamiləliyin planlaşdırılması böyük rol oynayır, göstəriş üzrə irsi sindromları aşkar etmək üçün genetikin konsultasiyası aparılır. Mayalanmadan əvvəl orqanizmi faydalı maddələrlə doyurmaq və potensial əlverişsiz amillərin təsirini azaltmaq vacibdir. Genetik pozğunluqların riskini azaltmağa kömək edən hamiləlikönü hazırlığın mahiyyəti bundadır.
Qazanılmış kraniosinostozun qeyri-spesifik profilaktikası orqanizmin D vitamini ilə kifayət qədər doyurulmasından ibarətdir. Bu vitamin kalsium-fosfor mübadiləsinin tənzimlənməsində aktiv iştirak edir və onu düzgün istiqamətə yönləndirir.
Yadda saxla!
Qeyd etmək lazımdır ki, həyatının birinci ilində olan uşaqlarda kəllə sümükləri kifayət qədər yumşaqdır. Əgər uşaq yalnız bir böyründə uzanırsa, bu qazanılmış braxisefaliya formasının səbəbi ola bilər. Başın yastılaşması körpənin yatdığı tərəfdə müşahidə olunur. Buna görə uşağın yuxu zamanı vəziyyətini növbələşdirmək tövsiyə olunur. Bu cür korreksiyaedici gimnastika yüksək effektivliyi ilə fərqlənir və davamlı üzvi dəyişikliklərin inkişafından qaçmağa imkan verir.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Anadangəlmə əyriboyunluq
- Açıq oval pəncərə
- Afaziya
- Alkoqol polinevropatiyası
- Alsheymer xəstəliyi
- Amneziya
- Aqnoziya
- Ataksiya
- Baş beyin kistası
- Bayılma (sinkop)
- Bel osteoxondrozu
- Bel-kürək əzələlərinin mioziti
- Beyin damarlarının anevrizması
- Beyin damarlarının aterosklerozu
- Beyin qan dövranının xroniki çatışmazlığı
Suallar və cavablar
Diaqnostika və müalicə ilə travmatoloq-ortoped həkim məşğul olur.
Bu termin kəllə qutusunun asimmetrikliyini bildirir. Plagiosefaliya çox vaxt braxisefaliya ilə birləşir.
Bilavasitə risk kəllə həcminin azalmasıdır ki, bu da beynin sıxılmasına gətirib çıxara bilər. Bu, kəllədaxili hipertenziya, nevropsixi inkişafın pozulması ilə müşayiət olunur. Nə qədər çox tikiş qaynaşıbsa və bu nə qədər geniş sahədə baş veribsə, ağırlaşma riski bir o qədər yüksəkdir.
Kəllədaxili təzyiqin xroniki yüksəlməsi görmə sinirinin sıxılmasına gətirib çıxara və optik pozğunluqlara, bəzən görmənin itirilməsinə qədər səbəb ola bilər.
Kəllənin ifadəli deformasiyasında rekonstruktiv-plastik əməliyyatlar aparılır. Adətən belə cərrahi müdaxilələr bir neçə mərhələdə yerinə yetirilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Epilepsiya ilə hamiləlik: dərmanı dayandırmadan təhlükəsiz plan qurmaq
Epilepsiyası olan bir çox qadında hamiləlik uğurla davam edə bilər. Bunun üçün tutmaların nəzarəti və dərmanların hamiləliyə uyğunluğu…
İstiqamət: Nevrologiya / Ginekologiya
Dağınıq skleroz nədir: xəstəlik, onun səbəbləri və təzahürləri barədə sadə dillə
Dağınıq skleroz (DS) – autoimmun mənşəli xroniki xəstəlikdir; bu zaman immun sistemi sinir sistemini yad kimi qəbul edir…
İstiqamət: Nevrologiya
Başgicəllənmə
Başgicəllənmə. İnsana ətrafındakı əşyaların və (ya) öz bədəninin müəyyən istiqamətə hərəkət etdiyi və ya fırlandığı təsəvvürünü yaradan vəziyyət…
İstiqamət: Nevrologiya
İnsult öncəsi vəziyyət (mini-insult)
İnsult öncəsi vəziyyət — beyin qan dövranının müvəqqəti pozğunluqları kompleksidir və o, əsl insultun inkişafı riskinin yüksək olduğunu…
İstiqamət: Nevrologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
