Mərmər xəstəliyi (osteopetroz, Albers-Şönberq xəstəliyi) — genlərin mutasiyası ilə bağlı patologiyadır. Sümüklərin sistemli sklerozlaşmasına və sümük iliyi (medulyar) kanalının qapanmasına gətirib çıxarır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Albers-Şönberq xəstəliyi
Xəstəlik haqqında
Skeletin patoloji dəyişiklikləri sümük iliyində gedən tipik qanyaranmanı pozur və dalaqda, qaraciyərdə ekstramedulyar qanyaranma ocaqlarını aktivləşdirir. Osteopetroz nadir xəstəliklərə aiddir və onun üçün kalsium və fosfor mübadiləsinin nəzərəçarpan pozğunluqları səciyyəvidir. Bu patologiya üçün sümük toxumasında duzları toplamaq qabiliyyətinin artması və kompakt qatın həcminin böyüməsi tipikdir. Aralıq maddəsinin nisbi çatışmazlığı ilə həddindən artıq mineralizasiya olunmuş sümüklər elastikliyini itirir və kövrək olur.
Mərmər xəstəliyinin ilk təzahürləri adətən hələ uşaqlıq yaşlarında inkişaf edir; daha yüngül hallarda xəstəlik yeniyetmələrdə və ya böyüklərdə başlayır. Osteopetroz sümüklərin əyriliyi və hətta minimal təsirdən sınıqların yaranması ilə müşayiət olunur. İlk zərər görənlərdən biri bud sümükləridir. Patologiyanın ilkin diaqnostikasında rentgenoloji müayinə əvəzsiz kömək göstərir. Xəstəliyin sistemli xarakter daşıdığını nəzərə alsaq, bütün skeletdə sümük toxumasının sıxlaşması qeyd olunur (patoloji prosesə boruvari, süngəri və yastı sümüklər məruz qalır). Sümüklərin mineral sıxlığının artması səbəbindən onlar demək olar ki, rentgen şüalarını keçirmir. Medulyar kanal yalnız məhdud sahədə müəyyən edilir və ya tamamilə olmur. Normada yüksək sıxlığa malik olan sümüyün qabıq qatı total mineralizasiya fonunda demək olar ki, seçilmir. Yerli işıqlanma sahələri yalnız boruvari uzun sümüklərin uc şöbələrində müəyyən edilə bilər və mərmər naxışını xatırladır. Diaqnozun qoyulmasına mineral mübadiləsinin laborator müayinəsi də kömək edir.
Müalicə fosfor-kalsium mübadiləsinin optimallaşdırılmasına, osteoklastların fəallığının dəyişdirilməsinə və narahatedici simptomatikanın (nevroloji pozğunluqların və ağrı sindromunun) aradan qaldırılmasına yönəlir. Sümük iliyinin transplantasiyası terapiyanın etiopatogenetik variantı sayılır. Patoloji sınıqlar yarandıqda müalicə travmatologiyanın ümumi prinsiplərinə uyğun aparılır.
Səbəbləri
Osteopetrozun bilavasitə səbəbləri osteoklastların diferensiasiyasına və aktivliyinə cavabdeh olan genlərin (TCIRG1, CLCN7 və OSTM1) mutasiyası ilə əlaqədardır. Mutasiyalar sporadik şəkildə baş verə bilər və ya irsən ötürülə bilər. Autosom-dominant, autosom-resessiv və ya cinslə əlaqəli irsiyyət variantları mümkündür.
Osteoklastın normal funksional təyinatı sümük əmələgəlməsi və sümük dağılması balansını təmin etmək üçün sümük toxumasının lizisidir. Osteoklastlar ferment sistemləri və xlorid turşusu sayəsində fəaliyyət göstərir, mutasiyalar zamanı bunlar düzgün işləməyə bilər. Bu fonda sümük toxumasının remodelləşməsi baş verir. Sümüyün artmış minerallaşması eyni zamanda interstisiumun azalması ilə toxumanın möhkəmliyinin azalmasına və onun bütövlüyünün daha asan pozulmasına gətirib çıxarır.
Təsnifat
Osteopetroz təsnifat baxımından nə cür xəstəlikdir? Patologiyanın klinik variantları müəyyən genlərin defektləri ilə xarakterizə olunan irsiyyət tipi ilə müəyyən edilir. Aşağıdakı tiplər fərqləndirilir:
- sporadik mutasiya – valideynləri normal genetik dəstə malik olan döllərdə baş verir;
- autosom-dominant tip – cütlükdən heç olmasa bir mutant gen olduqda xəstəlik özünü göstərir;
- autosom-resessiv tip – əgər uşaq valideyndən cütlükdən eyni anda 2 mutant gen irsən alarsa, xəstəlik özünü göstərəcək;
- cinslə əlaqəli irsiyyət variantı.
Klinik mənzərə
Medullyar kanalın obliterasiyası uşaqlar üçün xüsusilə təhlükəlidir, çünki sümük iliyinin məhz sümük toxuması ilə əvəz olunması qanyaranma prosesini pozur ki, bu da hipoxrom anemiyanın inkişafına gətirib çıxarır. Lakin orqanizm bu çatışmazlığı kompensasiya etməyə çalışır və dölyanı mərhələdə fəaliyyət göstərmiş ikincili qanyaranma ocaqları aktivləşir. Onlar qaraciyərdə, dalaqda və ya limfa düyünlərində baş verir. Bu orqanlar böyüyür ki, bu da müəyyən ağrılılığa və diskomforta səbəb ola bilər. Ekstramedullyar qanyaranmanın aktivləşməsi qanda eritrositlərin yetişməmiş formalarının (normoblastların) meydana çıxmasına səbəb olur.
Sümük skeletinin pozulması ikincili patoloji dəyişikliklərlə müşayiət olunur. Xüsusilə, kəllə sümüklərinin hiperostozu kəllə-beyin sinirlərinin sıxılmasına səbəb ola bilər. Qabırğaların, döş sümüyünün əyriliyi döş qəfəsinin deformasiyası, tənəffüs funksiyasının və ürək fəaliyyətinin pozulması ilə müşayiət olunur. Uzun boru şəkilli sümüklərin oxunun pozulması yuxarı və aşağı ətrafların funksional məhdudlaşmasına səbəb olur.
Erkən uşaqlıq yaşında sümüklərin artmış minerallaşması likvorun axınının pozulması ilə müşayiət olunur, bunun nəticəsində hidrosefaliya inkişaf edir (başın ölçüsü, xüsusilə alın nahiyəsi hesabına böyüyür). Belə uşaqların boyu qısa olur, gec yeriməyə başlayırlar. Görmə sinirinin kompressiyası görmənin pisləşməsinə, hətta tam itirilməsinə qədər gətirib çıxarır. Eşitmə sinirinin sıxılması eşitmənin itirilməsi ilə nəticələnə bilər. Belə uşaqlarda diş vahidlərinin çıxması gecikir, çıxmış dişlər isə tez-tez karioz prosesinə tutulur.
Ən ağır gedişat xəstəliyin autosom-resessiv variantında müşahidə olunur. Patoloji simptomlar hələ dölyanı həyat mərhələsində meydana çıxır. İlk illərdə anemiya proqressivləşir, hepatosplenomeqaliya müşahidə olunur, ağır nevroloji pozğunluqlar meydana çıxır.
Yaşlı uşaqlarda və böyüklərdə mərmər xəstəliyi daha əlverişli gedişata malikdir. Bir qayda olaraq, bu halda mutant genin autosom-dominant ötürülmə tipi mövcud olur. Anemiyanın ifadəlilik dərəcəsi az olur, nevroloji pozğunluqlar tez-tez inkişaf etmir. Əgər xəstəlik böyüklük yaşında başlayırsa, adətən yeganə təzahür patoloji sınıqlar olur. Patologiyaya kişilər və qadınlar eyni dərəcədə meyllidir.
Osteopetrozun ən yüngül formaları simptomsuz gedişata malik ola bilər. Digər hallarda da sınıqlara, sümük ağrılarına və kəllə-beyin sinirlərinin zədələnməsinə səbəb olur. Belə sınıqlar böyük yaşda pis birləşmə meylinə malikdir.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Mərmər xəstəliyinin tipik simptomları ilkin diaqnoz qoymağa imkan verir. Yekun diaqnostika aşağıdakı əlamətləri aşkar etməyə imkan verən rentgen skanlaşdırılmasının məlumatlarına əsaslanır:
- yanaq sümükləri, onurğa, çanaq və ətraf sümüklərinin cəlb olunması ilə diffuz sklerozlaşma;
- boru şəkilli uzun sümüklərin uc hissələrinin strukturunun pozulması;
- onurğa sütunu və barmaq falanqaları nahiyəsində «sümük içində sümük» effekti;
- yanaq sümüyünün, çanaq sümüklərinin və vertebral sümüklərin lokal skleroz zonaları.
Diaqnostikada laborator müayinələr də əvəzsiz kömək göstərir. Böyüklərdə adətən nəticələr norma daxilində olur. Uşaqlarda kalsium və fosfor ionlarının konsentrasiyasının azalmasını aşkar etmək mümkün olur. Qanda tartrata davamlı turş fosfatazanın (TRAP) səviyyəsi çox vaxt yüksəlir.
Müalicə
Osteopetrozun müalicə variantları onun genetik formasından asılıdır. Bəzi hallarda konservativ terapiya aparılır, digərlərində isə sümük iliyi transplantasiyası göstərişdir.
Konservativ müalicəyə sümük toxumasına qarşı hormonal aktivliyə malik olan D vitamininin aktiv metabolitlərinin təyin edilməsi daxildir. Həmçinin ɣ-interferon istifadə olunur. Aparılan müalicə osteoklast hüceyrələrinin aktivliyini dəyişməyə imkan verir və ən çox autosom-resessiv irsiyyət tipində tətbiq edilir.
Mümkün ağırlaşmaların profilaktikası üçün ağız boşluğuna qulluq qaydalarına riayət etməyin böyük əhəmiyyəti var. Çənə-üz nahiyəsindən mümkün ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün mütəmadi olaraq stomatoloqun nəzarətində olmaq da vacibdir.
Konservativ terapiyaya, ağrının aradan qaldırılmasını və nevroloji simptomatikanın aradan qaldırılmasını nəzərdə tutan simptomatik istiqamət də daxildir. Qeyri-steroid iltihab əleyhinə preparatlar, miorelaksantlar, vitamin terapiyası tətbiq edilir.
Cərrahi müalicə
Defektli genlərin öhdəsindən gəlməyə imkan verən etiopatogenetik müalicə – sümük iliyi transplantasiyasıdır. Donorun osteoklastları tədricən mutant hüceyrələri sıxışdırıb çıxarır və bununla da sümük metabolizmini normallaşdırır. Bu yaxşılaşma morfoloji müayinə və rentgen-skanlama məlumatlarına əsasən təsdiqlənir. Transplantasiyanın həm də yaxşı uzaqmüddətli nəticələri var, xüsusən, hemoqlobin səviyyəsi yüksəlir, görmə və eşitmə funksiyası yaxşılaşır, boy artır və fiziki inkişaf optimallaşır.
Sınıqlar inkişaf etdikdə standart müalicə aparılır. Yerdəyişmə olduqda əvvəlcə qapalı repozisiya yerinə yetirilir. Əgər o effektsiz olarsa, skelet dartılması və ya sınıq hissələrin titan konstruksiyalarla sonrakı fiksasiyası ilə açıq repozisiyanın aparılması məsələsi həll olunur. Yerdəyişməsiz sınıqlarda dərhal gips sarğısı qoyulur.
Reabilitasiya
Gips sarğısı çıxarıldıqdan sonra aşağıdakı istiqamətləri özündə birləşdirən aktiv reabilitasiya mərhələsi başlayır:
- müalicəvi bədən tərbiyəsi məşqlərinin yerinə yetirilməsi;
- fizioprosedurlar;
- masaj.
Profilaktika
Xəstəliyin xüsusi profilaktika üsulları mövcud deyil, belə ki, patologiya genetik defektlərlə əlaqədardır. Mutant genlərin daşıyıcılarına xəstə nəslin doğulma riskinin hesablanması üçün genetik məsləhəti göstərişdir.
Yadda saxla!
Normada orqanizmdə hər bir zülal xromosomlarda yerləşən 2 gen tərəfindən kodlaşdırılır, yəni mümkün pozulmalardan qorunmaq üçün ikiqat nəzarət mövcuddur. Lakin bəzən bunlar baş verir ki, bu da müxtəlif xəstəliklərə səbəb olur. Autosom-dominant irsiyyət tipində patoloji gen cütlükdəki ikinci gendən daha güclü olur, bu da klinik simptomatikanın inkişafına gətirib çıxarır. Autosom-resessiv irsiyyət tipində hər bir mutant genin ayrılıqda gücü zəifdir, buna görə də xəstəlik yalnız cütlükdən 2 gen «sağlam olmayan» olduqda özünü göstərir.
Travmatologiya-ortopediya üzrə xəstəliklər
Mövzu üzrə məqalələr
Travmatologiya-ortopediyada müasir müalicə metodları
Müasir təbabət dayaq-hərəkət aparatının müxtəlif travmalarının və xəstəliklərinin müalicəsində böyük uğurlar qazanır. Elm yerində saymır, yeni işləmələr və…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Axilles vətərinin qırılması
Axilles vətərinin qırılmaları ortopediyada nadir hal deyil. Ən çox belə zədə idmançılarda (futbolçularda, qaçışçılarda, tennisçilərdə, gimnastlarda və b.)…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Ayaqdakı çıxıntını necə aradan qaldırmaq olar?
Ayağın baş barmağındakı «sümükcik» deformasiyası qadınlarda kişilərə nisbətən daha tez-tez rast gəlinir. Bu xəstəlik təkcə pəncənin formasını pozmur…
İstiqamət: Podologiya
Podoloq: bu mütəxəssis nə ilə məşğul olur?
Podologiya mərkəzində çalışan podoloq mütəxəssisləri dırnaq lövhələrinin patologiyalarına aid geniş spektrli problemləri həll edirlər, ilk növbədə bunlar:
İstiqamət: Podologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
