Mukopolisaxaridoz

Uşaqlıq yaşında mukopolisaxaridozun şübhəli simptom-əlamətləri aşağıdakılar ola bilər:

• üz nahiyəsinin vizual xüsusiyyətlərinin dəyişməsi;
• oynaqların qıcolması və mobilliyin məhdudlaşması;
• sümük sisteminin deformasiyaları;
• başın böyük ölçüsü;
• tez-tez soyuqdəymə xəstəlikləri;
• USM vasitəsilə aşkar edilən ürəyin ölçülərinin böyüməsi;
• təkrarlanan qulaq iltihabı;
• müxtəlif lokalizasiyalı yırtıqlar;
• bel nahiyəsində qamburun formalaşmasına gətirib çıxara bilən omurga sütununun ön-arxa əyriliyi.

Xəstəliyin təzahürləri çox dəyişkəndir, bu da klinik diaqnostikanı əhəmiyyətli dərəcədə çətinləşdirir:

• 1. Təfəkkür və idrak pozğunluqları.

Mukopolisaxaridozun ağır forması mərkəzi sinir sisteminin proqressivləşən zədələnməsinə gətirib çıxarır. Koqnitiv pozğunluqlar mühüm differensial-diaqnostik əlamətlər kimi qiymətləndirilir. Ağır gedişatda əqli inkişafın ləngiməsi hələ bir yaşında özünü göstərir. Mukopolisaxaridozun yüngül formaları daha əlverişli proqnoza malikdir, belə ki, idrak funksiyası normal ola bilər və ya yalnız kiçik defisitlə müşayiət olunur. Mukopolisaxaridozun birinci tipində uşaqların davranışı müəyyən letargiyalıqla fərqlənir, buna əks olaraq ikinci və üçüncü alttipdə uşaqlar aqressiya və hiperaktivlik göstərirlər.

• 2. Nevroloji pozğunluqlar.

Mukopolisaxaridozun ağır formaları üçün hidrosefaliyanın inkişafı xarakterikdir, yüngül variantlarda isə o ya yoxdur, ya da son dərəcə yavaş inkişaf sürətinə malikdir. Kəllə-beyin sinirlərinin zədələnməsi səbəbindən korluq formalaşa bilər və nistaqm meydana çıxa bilər. Xroniki kəllədaxili hipertenziya fonunda neyrohərəki inkişafın ləngiməsi baş verir. Nevroloji statusun qiymətləndirilməsi üçün kompüter tomoqrafiyası və ya MRT-nin aparılması tövsiyə olunur. Bu müayinələr serebral mədəciklərin ölçülərini, o cümlədən dinamikada ölçməyə imkan verir. Mukopolisaxaridozun yüngül formalarında nevroloji pozğunluqlar yalnız təkrarlanan baş ağrıları, habelə orta dərəcədə ifadə olunan görmə pozğunluqları şəklində təzahür edə bilər.

Mukopolisaxaridozda təkcə baş beyin deyil, onurğa beyni də zədələnir. Bu adətən omurların çıxıqları ilə əlaqədardır. Aşağıda yerləşən strukturların sıxılması aşağı ətraflarda zəiflik və yerişin pozulmasına səbəb ola bilər.

• 3. Dayaq-hərəkət aparatının zədələnmələri.

Mukopolisaxaridoz üçün onurğa sütununun bel seqmentinin ön-arxa istiqamətdə əyriliyi tipikdir, ağır hallarda qamburun inkişafı mümkündür. Əyrilik həmçinin yan proyeksiyada da baş verə bilər (skolioz formalaşır). Oynaqlardakı yarımçıxıqlar ətraflarda deformasiyaya gətirib çıxarır – onlar xarici və ya daxili tərəfə əyilə bilər.

Tez-tez karpal tunel sindromu inkişaf edir. Bu vəziyyət həcmi böyümüş bağların sinirləri sıxması ilə xarakterizə olunur. Karpal sindrom əl ağrıları və uyuşması, toxumaların ödemi ilə təzahür edir. Bilək nahiyəsində ağrı və narahatlıq hissi, qol əzələlərinin zəifliyi və uyuşma – əsasən yaşlı xəstələrdə müşahidə olunan tunel sindromunun tez-tez rast gəlinən simptomlarıdır.

• 4. Tənəffüs sistemi.

Mukopolisaxaridozlu xəstələrdə ağciyərlərin genişlənmə imkanlarının məhdud olması ilə əlaqədar kifayət qədər tez-tez ağır tənəffüs çatışmazlığı formalaşır. Həmçinin yuxuda obstruktiv tənəffüs dayanması, bronxial astma xarakterikdir. Ağciyər toxumasının zədələnməsi fonunda infeksion ağırlaşma riskləri artır. Dilin və badamcıqların böyüməsi, traxeyanın darlığı, habelə tənəffüs yollarının selikli qişasında qlikozaminoqlikanların həddindən artıq çökməsi tez-tez soyuqdəymələrə şərait yaradır.

Mukopolisaxaridozda bütün orqan və sistemlərin zədələnməsi baş verir. Buna görə də simptomatika çox müxtəlifdir, lakin eyni zamanda qeyri-spesifikdir.